Eisenüberladungsstörungen sind eine Gruppe von medizinischen Bedingungen, die den Körper veranlassen, überschüssiges Eisen zu speichern. Dazu gehört die hereditäre Hämochromatose, ein genetischer Zustand, bei dem der Körper einer Person zu viel Eisen aus Nahrungsmitteln und Getränken aufnimmt.

Da der Körper überschüssiges Eisen nicht ausscheiden kann, lagert er es in bestimmten Organen ein, vor allem in der Leber, dem Herzen und der Bauchspeicheldrüse, was zu Organschäden führen kann. Eine Schädigung der Bauchspeicheldrüse kann zu Diabetes führen. Überschüssiges Eisen kann, ohne Behandlung, auch die Haut bronzefarben färben.

Mit einer Behandlung haben Menschen mit dieser Erkrankung gute Aussichten. Die Behandlung kann eine Blutentnahme beinhalten, um den Eisenspiegel im Körper zu senken und eine Ernährungsumstellung, um die Eisenaufnahme zu reduzieren.

In diesem Artikel befassen wir uns mit den Arten, Ursachen, Symptomen und der Behandlung der Eisenüberladungsstörung.

Was sind Eisenüberladungsstörungen?

In einem gesunden Körper, wenn die Eisenspeicher ausreichend sind, reduziert der Darm die Aufnahme dieses Minerals aus der Nahrung und aus Getränken, um zu verhindern, dass die Werte zu hoch ansteigen.

Menschen mit Eisenüberladungsstörungen nehmen mehr Eisen als üblich aus der Nahrung oder aus Nahrungsergänzungsmitteln auf. Der Körper kann das zusätzliche Eisen nicht schnell genug ausscheiden, so dass es sich weiter anreichert. Der Körper speichert es im Organgewebe, vor allem in der Leber, aber auch im Herzen und in der Bauchspeicheldrüse.

Es gibt verschiedene Arten der Eisenüberladungsstörung. Die hereditäre Hämochromatose ist eine primäre Erkrankung, die eine genetische Komponente hat. Menschen können auch eine sekundäre Hämochromatose haben, die sich als Folge einer anderen Krankheit oder eines Zustands entwickelt.

Ursachen

Es gibt mehrere Arten von Eisenüberladungsstörungen, die jeweils unterschiedliche Ursachen haben:

Primäre Hämochromatose: Eine genetische Mutation

Die hereditäre Hämochromatose, die auch als primäre oder klassische Hämochromatose bezeichnet wird, ist eine der häufigsten genetischen Erkrankungen in den Vereinigten Staaten. Nicht jeder, der an dieser Krankheit leidet, zeigt Symptome.

Dieser Zustand betrifft hauptsächlich weiße Menschen. Laut einer Studie aus dem Jahr 2018 hat etwa 1 von 200 kaukasischen Menschen in den Vereinigten Staaten und Australien eine hereditäre Hämochromatose, und 10-14 % jeder dieser Populationen tragen die genetischen Mutationen.

Hereditäre Hämochromatose tritt aufgrund einer Mutation in einem Gen namens HFE auf. Dieses Gen kontrolliert die Menge an Eisen, die der Körper aufnimmt. Zwei mögliche Mutationen im HFE-Gen sind C282Y und H63D.

In den USA haben die meisten Menschen mit vererbter Hämochromatose zwei Kopien von C282Y geerbt, eine von der Mutter und die andere vom Vater. Bei einer Person, die nur ein fehlerhaftes Gen geerbt hat, ist es nicht sicher, dass sie ein Eisenüberladungssyndrom entwickelt, aber sie wird ein Träger sein und wahrscheinlich mehr Eisen als normal aufnehmen.

Wenn beide Eltern Träger sind, besteht eine Chance von 1 zu 4, dass ihr Kind zwei fehlerhafte Gene hat, eines von jedem Elternteil. Bei manchen Menschen mit zwei Kopien der C282Y-Mutation treten jedoch nie Symptome auf.

Manche Menschen erben eine C282Y-Mutation und eine H63D-Mutation. Ein kleiner Teil dieser Menschen entwickelt Hämochromatose-Symptome. Die Vererbung von zwei Kopien von H63D ist selten, und die Forschung hat noch nicht bestätigt, ob dies das Risiko für Hämochromatose erhöht.

Sekundäre Hämochromatose: Die Folge einer Erkrankung

Laut dem National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) kann sekundäre Hämochromatose die Folge einiger Arten von Anämie, wie z. B. Thalassämie, oder einer chronischen Lebererkrankung, wie z. B. einer chronischen Hepatitis-C-Infektion oder einer alkoholbedingten Lebererkrankung sein.

Bluttransfusionen, die Einnahme von oralen Eisentabletten, Eisenspritzen oder eine Langzeit-Nierendialyse können ebenfalls eine sekundäre Hämochromatose verursachen.

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Juvenile Hämochromatose

Juvenile Hämochromatose ist eine Erbkrankheit, die durch Defekte in einem Gen namens HJV entsteht. Eisen sammelt sich früher im Leben an, und die Symptome treten im Alter zwischen 15 und 30 Jahren auf.

Zu den Symptomen gehören Diabetes und Probleme mit der sexuellen Entwicklung. Ohne Behandlung kann die Krankheit tödlich sein.

Neonatale Hämochromatose

Bei Neugeborenen mit neonataler Hämochromatose kann sich Eisen so schnell in der Leber ansammeln, dass das Kind entweder tot geboren wird oder nicht lange nach der Geburt überlebt. Die Forschung legt nahe, dass die Ursache nicht genetisch bedingt ist. Es kann passieren, weil das Immunsystem der Mutter Antikörper produziert, die die fötale Leber schädigen.

Risikofaktoren

Die folgenden Risikofaktoren können die Wahrscheinlichkeit einer Person erhöhen, an Hämochromatose zu erkranken:

  • Genetische Faktoren: Zwei Kopien eines fehlerhaften HFE-Gens zu haben, ist der Hauptrisikofaktor für erbliche Hämochromatose. Die Person erbt von jedem Elternteil eine Kopie des mutierten HFE-Gens. H steht für hoch, und FE bedeutet Eisen.
  • Familienanamnese: Eine Person, die einen Elternteil, ein Kind, einen Bruder oder eine Schwester mit Hämochromatose hat, hat eine höhere Wahrscheinlichkeit, daran zu erkranken.
  • Ethnische Zugehörigkeit: Nach Angaben des NHLBI haben kaukasische Menschen nordeuropäischer Abstammung ein höheres Risiko, die HFE-Genmutation zu haben und an Hämochromatose zu erkranken. Es wird darauf hingewiesen, dass die Krankheit bei Menschen mit afroamerikanischer, hispanischer, asiatischer und indianischer Abstammung weniger häufig auftritt.
  • Geschlecht: Die Eisenüberladung betrifft sowohl Männer als auch Frauen, obwohl sie sich bei Frauen weniger stark auswirken kann. Der Grund dafür ist, dass die meisten Frauen während der Menstruation regelmäßig Blut verlieren, und der Blutverlust reduziert den Eisenspiegel. Männer können im Alter von ca. 40-60 Jahren Symptome entwickeln, und Frauen können nach der Menopause Symptome haben.

Symptome

Die Anzeichen und Symptome der Eisenüberladungsstörung sind oft mild, und eine Quelle aus dem Jahr 2019 berichtet, dass Menschen mit Eisenüberladung in 3 von 4 Fällen keine Symptome zeigen.

Anzeichen treten meist erst im mittleren Alter oder bei Frauen nach der Menopause auf. Heutzutage ist die Wahrscheinlichkeit, dass Menschen mit Hämochromatose Symptome entwickeln, geringer, da die Diagnose tendenziell früher gestellt wird als in der Vergangenheit.

Wenn die Krankheit fortschreitet, gehören zu den Hauptsymptomen

  • Müdigkeit oder Abgeschlagenheit
  • Schwäche
  • Gewichtsabnahme
  • Unterleibsschmerzen
  • hohe Blutzuckerwerte
  • Hyperpigmentierung, oder die Haut wird bronzefarben
  • Verlust der Libido, des Sexualtriebs
  • bei Männern: Verkleinerung der Hoden
  • bei Frauen eine verminderte oder ausbleibende Menstruation

Mit der Zeit können sich folgende Zustände entwickeln:

  • Arthritis
  • Lebererkrankung oder Leberzirrhose (dauerhafte Vernarbung) der Leber
  • Vergrößerung der Leber
  • Diabetes
  • Schilddrüsenunterfunktion
  • Herzerkrankung
  • Bauchspeicheldrüsenentzündung

Diagnose der Hämochromatose

Hämochromatose kann schwierig anhand der Symptome zu diagnostizieren sein, da sich diese mit den Symptomen anderer Erkrankungen überschneiden können. Ein Arzt kann entscheiden, die Person an einen Hepatologen (einen Leberspezialisten) oder einen Kardiologen (einen Herzspezialisten) zu überweisen.

Einige Tests können Ärzten helfen, Hämochromatose zu diagnostizieren. Dazu gehören Bluttests, Lebertests, MRI-Scans und Gentests.

Zwei verschiedene Arten von Bluttests können eine Eisenüberladung erkennen, noch bevor Symptome auftreten.

Der Serum-Transferrin-Sättigungstest misst die Menge des an Transferrin gebundenen Eisens – ein Protein, das Eisen im Blut transportiert. Sättigungswerte von mehr als 45 % sind zu hoch.

Der Serum-Ferritin-Test misst die Menge an Eisen, die der Körper gespeichert hat. Die Kenntnis dieser Werte hilft dem Arzt bei der Diagnose und bei der Überwachung der Person während der Behandlung.

Ärzte müssen beide Bluttests durchführen, und sie müssen sie möglicherweise wiederholen, um die Genauigkeit zu erhöhen, da auch andere Erkrankungen den Ferritinspiegel erhöhen können.

Dies sind keine Routine-Bluttests, und Ärzte führen sie in der Regel nur durch, wenn ein Elternteil, ein Kind oder ein Geschwisterkind an Hämochromatose erkrankt ist.

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Allerdings können sich Menschen auch diesen Tests unterziehen, wenn sie eines der folgenden Anzeichen, Symptome und Bedingungen haben:

  • Diabetes
  • Erhöhte Leberenzyme
  • erektile Dysfunktion
  • extreme Müdigkeit
  • Herzerkrankung
  • Gelenkerkrankung

Bei Menschen, die übermäßig viel Alkohol konsumieren oder die viele Bluttransfusionen oder Hepatitis C hinter sich haben, können die Ergebnisse dieser Bluttests auf eine Eisenüberladung hindeuten.

Diese zusätzlichen Tests können helfen, die Diagnose einer hereditären Hämochromatose zu bestätigen:

  • Gentests können feststellen, ob die Person das HFE-Gen trägt.
  • MRT-Scans zur Überprüfung des Eisengehalts in der Leber
  • eine Leberbiopsie kann den Eisengehalt in der Leber bestimmen und eine eventuelle Leberzirrhose oder andere Schäden aufdecken, aber dieser Test wird heutzutage seltener durchgeführt

Behandlung

Wenn eine Person frühzeitig diagnostiziert und behandelt wird, hat sie normalerweise eine normale Lebenserwartung. Sie sollten jedoch regelmäßig Blutuntersuchungen durchführen lassen, und die Behandlung wird normalerweise lebenslang fortgesetzt.

Es gibt verschiedene Behandlungen für Eisenüberladungsstörungen:

Phlebotomie

Die Phlebotomie oder Venenentfernung ist eine regelmäßige Behandlung, um eisenhaltiges Blut aus dem Körper zu entfernen.

Normalerweise muss dies wöchentlich erfolgen, bis sich die Werte wieder normalisiert haben. Wenn der Eisenspiegel wieder ansteigt, muss die Behandlung wiederholt werden.

Wie viel Blut der Arzt entnimmt und wie oft, hängt ab von:

  • dem Alter und Geschlecht der Person
  • dem allgemeinen Gesundheitszustand der Person
  • dem Schweregrad der Eisenüberladung

In der Anfangsphase der Behandlung kann der Arzt ein- oder zweimal pro Woche einen halben Liter Blut abnehmen. Danach können sie alle 2-4 Monate Blut abnehmen.

Die Phlebotomie kann die Zirrhose nicht rückgängig machen, aber sie kann die Symptome, wie Übelkeit, Bauchschmerzen und Müdigkeit, verbessern. Sie kann auch die Herzfunktion und Gelenkschmerzen verbessern.

Chelatbildung

Die Eisenchelationstherapie beinhaltet die Einnahme von oralen oder injizierten Medikamenten, um überschüssiges Eisen aus dem Körper zu entfernen. Die Medikamente können einen Wirkstoff enthalten, der das überschüssige Eisen bindet, bevor der Körper es ausscheidet.

Obwohl Ärzte dies nicht als Erstbehandlung für Hämochromatose empfehlen, kann es für manche Menschen geeignet sein.

Diätetische Änderungen

Ernährungsumstellungen zur Begrenzung der Eisenaufnahme können helfen, die Symptome zu reduzieren. Ernährungsumstellungen können umfassen:

  • Verzicht auf eisenhaltige Nahrungsergänzungsmittel
  • Vermeiden von Vitamin-C-haltigen Nahrungsergänzungsmitteln, da dieses Vitamin die Eisenabsorption erhöht
  • Reduzierung eisenhaltiger und eisenangereicherter Lebensmittel
  • Vermeiden von ungekochtem Fisch und Schalentieren
  • Einschränkung des Alkoholkonsums, da dieser die Leber schädigen kann

Komplikationen

Ohne Behandlung kann eine Ansammlung von Eisen zu gesundheitlichen Komplikationen führen, wie z. B:

  • Zirrhose
  • ein höheres Risiko für Leberkrebs in Verbindung mit Zirrhose oder Hämochromatose
  • Diabetes und damit verbundene Komplikationen
  • Stauungsinsuffizienz, wenn sich zu viel Eisen im Herzen ansammelt und der Körper nicht genügend Blut zirkulieren kann
  • Unregelmäßige Herzrhythmen oder Arrhythmien, die zu Brustschmerzen, Herzklopfen und Schwindel führen
  • Endokrine Probleme, wie Hypothyreose oder Hypogonadismus
  • Arthritis, Osteoarthritis oder Osteoporose
  • bronzefarbene oder graue Haut aufgrund der Ablagerung von Eisen in den Hautzellen

Andere Komplikationen können Depressionen, Gallenblasenerkrankungen und einige Krebsarten sein.

Laut dem Iron Disorders Institute haben einige Autopsien ergeben, dass Menschen mit neurodegenerativen Erkrankungen – wie Alzheimer, Multiple Sklerose und Epilepsie – Probleme mit dem Eisengehalt im Gehirn hatten.

Zusammenfassung

Bei Störungen der Eisenüberladung, wie z. B. der primären Hämochromatose, sammelt sich zu viel Eisen im Körper an. Ohne Behandlung kann die Erkrankung zu schwerwiegenden Komplikationen führen, die lebensbedrohlich sein können.

Im Jahr 2007 kamen kanadische Forscher zu dem Schluss, dass Hämochromatose eine „häufige und relativ einfach zu behandelnde genetische Erkrankung“ ist.

Mit der Behandlung können Menschen eine normale Lebenserwartung haben, vor allem bei frühzeitiger Diagnose und effektivem Management.