Das Treacher-Collins-Syndrom ist ein seltener medizinischer Zustand, der durch eine genetische Mutation verursacht wird. Es betrifft die Entwicklung von Knochen und anderen Geweben des Gesichts und führt zu Anomalien im Kopf, Gesicht und Ohren.
Andere Namen für dieses Syndrom sind mandibulofaziale Dysostose, Treacher Collins-Franceschetti-Syndrom, Franceschetti-Zwahlen-Klein-Syndrom und zygoauromandibuläre Dysplasie.
Das Treacher-Collins-Syndrom (TCS) betrifft etwa 1 von 50.000 Lebendgeborenen.
In diesem Artikel untersuchen wir die Symptome, Ursachen und Behandlungsmöglichkeiten für TCS. Wir werfen auch einen Blick auf das Leben mit TCS und wie die Aussichten für Betroffene sind.
Anzeichen und Symptome
Die Anzeichen und Symptome von TCS variieren und reichen von fast unmerklich bis schwer.
Während einige Personen nur sehr milde Symptome aufweisen, haben andere extrem schwere Symptome, die ernsthafte Folgen haben können, wie z. B. lebensbedrohliche Atemwegsprobleme.
Zu den Anzeichen und Symptomen von TCS gehört, dass sich einige Körperteile abnormal oder unvollständig entwickeln: Zu diesen Körperbereichen gehören:
- Augen, einschließlich trägem Auge, Unfähigkeit zu fokussieren und Sehverlust
- Untere Augenlider, die Einkerbungen und spärliche oder fehlende Wimpern aufweisen können
- Wangenknochen und Kiefer
- Kinn
- Ohren, z. B. fehlende, kleine, missgebildete oder gedrehte Ohren
- Haarverschiebung, bei der Haare vor den Ohren und an den seitlichen Wangenknochen wachsen
- eine Öffnung im Gaumendach, die als Gaumenspalte bezeichnet wird, mit oder ohne Lippenspalte
- Atemwege
- Schädel
- Nase
- Zähne
Schwerhörigkeit kann aufgrund einer abnormalen Entwicklung der Gesichtsknochen und einer unvollständigen oder abnormalen Entwicklung der Ohren auftreten.
TCS kann auch eine Verzögerung in der motorischen und sprachlichen Entwicklung verursachen.
Verursacht
TCS wird durch Mutationen in einem von drei Genen verursacht:
- TCOF1
- POLR1C
- POLR1D
Eine Mutation im TCOF1-Gen verursacht das Syndrom bei 90-95 Prozent der Menschen mit TCS. Eine Mutation im POLR1C- oder POLR1D-Gen macht etwa 8 Prozent der Menschen mit TCS aus.
Alle diese Gene spielen eine wichtige Rolle bei der frühen Entwicklung der Gesichtsknochen und des Gewebes. Wenn sie mutiert sind, zerstören sich bestimmte Zellen, die an der Entwicklung von Knochen und Geweben des Gesichts beteiligt sind, selbst.
Etwa 40 Prozent der Menschen mit TCS haben einen Elternteil, oder seltener zwei Elternteile, die betroffene Gene tragen. In diesen Fällen wird die Genanomalie, die TCS verursacht, vererbt.
Die restlichen 60 Prozent der Menschen entwickeln TCS als Folge einer neuen Mutation – einer Mutation, die zum ersten Mal auftritt.
Wenn die Mutation innerhalb einer Familie entdeckt wurde, besteht ein erhöhtes Risiko, dass ein Neugeborenes diese Mutation bekommt und an TCS erkrankt. Daher wird im Falle einer Schwangerschaft eine pränatale Beratung empfohlen.
Diagnose
Eine Diagnose von TCS wird auf der Grundlage der folgenden Punkte gestellt:
- Anamnese
- Gentests
- körperliche und röntgenologische Untersuchungen
Röntgenuntersuchungen können verschiedene Arten von Röntgenaufnahmen oder Computertomographien (CT) umfassen, um festzustellen, ob sich die Wangenknochen und der Kieferknochen (Unterkiefer) abnormal oder unvollständig entwickelt haben.
Ein kraniofazialer CT-Scan kann durchgeführt werden, um die Anatomie des Kopfes, des Halses, der Ohren und des Ohrkanals zu analysieren. Ärzte verwenden diesen Scan, wenn in den ersten 6 Lebensmonaten eines Kindes ein Hörverlust auftritt.
Eine Untersuchung der Zähne, um nach Zahnanomalien zu suchen, kann ebenfalls durchgeführt werden, wenn die ersten Zähne erscheinen.
Genetische Tests zielen darauf ab, Mutationen in den drei Genen aufzuspüren, von denen bekannt ist, dass sie TCS verursachen. In den meisten Fällen sind genetische Tests nicht notwendig, um TCS zu diagnostizieren, da ein Arzt die Diagnose leicht durch Beobachtung der Symptome einer Person stellen kann. Genetische Tests sind hilfreich für die weitere Familienplanung.
Nach der ersten Diagnose können weitere Tests helfen, den Schweregrad des TCS zu bestimmen. Die Ärzte können Folgendes untersuchen:
- die Atemwege, um die Veranlagung zur Obstruktion des Oropharynx zu untersuchen
- das Gaumendach auf Spaltbildungen
- die Fähigkeit zu schlucken
- das Hörvermögen
- die Augen
Behandlung und Leben mit TCS
Die Behandlung von TCS variiert je nach den Bedürfnissen der einzelnen Personen. An der Behandlung sind in der Regel verschiedene medizinische Fachkräfte beteiligt, wie z. B:
- ein Kinderarzt
- ein Kieferorthopäde
- ein Zahnarzt
- ein Schädel- und Gesichtschirurg
- ein Logopäde
- ein Genetiker
- eine Krankenschwester
- ein Augenarzt
- einen Hörspezialisten
- einem Hals-Nasen-Ohren-Arzt.
Bei Neugeborenen mit TCS umfasst die Behandlung Verfahren zur Verbesserung der Atmung und der Funktionsweise der Atemwege. Zu den Methoden gehören eine spezielle Lagerung des Säuglings und das Anbringen einer Öffnung in der Luftröhre.
Ärzte können durch TCS verursachten Hörverlust mit Hörgeräten, Sprachtherapie und Integration in das Bildungssystem behandeln.
Chirurgen können die folgenden Bereiche korrigieren oder neu aufbauen, wenn sie von einer abnormalen oder unvollständigen Entwicklung betroffen sind:
- der Schädel und das Gesicht
- das Dach des Mundes
- Wangenknochen, Kiefer und Augenhöhlen
- der äußere Teil der Ohren
- die Nase
- Zähne
- unteres Augenlid
Das Alter der Person beeinflusst, welche Operation ein Arzt empfehlen wird.
Reparaturen des Munddaches werden oft im Alter von 1-2 Jahren durchgeführt. Wangen-, Kiefer- und Augenhöhlenkorrekturen werden oft im Alter von 5-7 Jahren durchgeführt. Ohrenkorrekturen werden in der Regel im Alter von 6 Jahren durchgeführt. Kieferrepositionierungen werden in der Regel vor dem 16. Lebensjahr durchgeführt.
Andere mögliche Behandlungen werden noch untersucht, und es gibt noch keine wissenschaftlich gesicherten Ergebnisse. Sie umfassen:
- Das Hinzufügen von Stammzellen zu Knochen und Knorpel, um die chirurgischen Ergebnisse bei der Behandlung von Anomalien des Schädels und des Gesichts zu verbessern.
- Die Behandlung von TCS im Mutterleib, wenn sich der Embryo noch entwickelt, durch genetische Manipulation eines Gens namens p53 und Blockierung seiner Wirkung.
Genetische Beratung kann auch für einzelne Menschen mit TCS oder die ganze Familie vorgeschlagen werden, wenn das Syndrom vererbt wurde. Bei diesen Treffen erfahren die Menschen etwas über die Aussichten für eine genetische Störung, und Experten beraten sie darüber, wie hoch die Chancen sind, die Krankheit weiterzugeben.
Lebenserwartung und Aussichten
Die meisten Kinder mit TCS haben eine normale Entwicklung und Intelligenz.
Die Aussichten für jede Person hängen von den spezifischen Symptomen und dem Schweregrad des Syndroms ab. Sofern keine schwere Kieferanomalie vorliegt, die die Atmung beeinträchtigt, ist die Lebenserwartung von Menschen mit TCS in der Regel ähnlich wie bei Menschen ohne diese Erkrankung.