Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, die die Lunge und das Verdauungssystem betrifft. Der Körper produziert dicken und klebrigen Schleim, der die Lunge verstopfen und die Bauchspeicheldrüse blockieren kann.

Mukoviszidose (CF) kann lebensbedrohlich sein, und die Lebenserwartung der Betroffenen ist in der Regel kürzer als die normale Lebenserwartung.

Vor sechzig Jahren starben viele Kinder mit Mukoviszidose, bevor sie das Grundschulalter erreichten. Dank der Fortschritte in der Behandlung leben Menschen mit Mukoviszidose jedoch oft bis in ihre 30er, 40er Jahre und darüber hinaus.

Derzeit gibt es keine Heilung für Mukoviszidose. In den USA sind etwa 30.000 Menschen betroffen, wobei jedes Jahr etwa 1.000 neue Fälle diagnostiziert werden.

Von diesen Neudiagnosen werden 75 Prozent bei Kindern unter 2 Jahren gestellt.

Schnelle Fakten über Mukoviszidose

Hier sind einige wichtige Punkte über Mukoviszidose. Mehr Details finden Sie im Hauptartikel.

  • Bei Mukoviszidose (CF) wird Schleim produziert, der viel dicker und klebriger ist als üblich.
  • Sie betrifft hauptsächlich die Lunge und das Verdauungssystem.
  • Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, die bei einem Kind auftritt, wenn beide Eltern das defekte Gen haben.
  • In den USA werden alle Neugeborenen auf CF untersucht.
  • Es gibt keine Heilung, aber eine gute Ernährung und Maßnahmen, die den Schleim verdünnen und das Abhusten des Schleims verbessern, können helfen.

Was ist Mukoviszidose?

Mukoviszidose ist eine genetisch bedingte Krankheit, die vor allem die Lunge und das Verdauungssystem betrifft, aber auch zu tödlichen Komplikationen wie Lebererkrankungen und Diabetes führen kann.

Das defekte Gen, das für Mukoviszidose verantwortlich ist, führt zur Bildung von dickerem, klebrigerem Schleim als üblich. Dieser Schleim lässt sich nur schwer aus der Lunge abhusten. Dies kann das Atmen erschweren und zu schweren Lungeninfektionen führen.

Der Schleim beeinträchtigt auch die Funktion der Bauchspeicheldrüse, indem er die Enzyme daran hindert, die Nahrung richtig aufzuspalten. Daraus resultieren Verdauungsprobleme, die möglicherweise zu Unterernährung führen können.

Die Verdickung des Schleims kann auch zu männlicher Unfruchtbarkeit führen, da er den Samenleiter blockiert, also den Schlauch, der die Spermien von den Hoden zur Harnröhre transportiert.

Mukoviszidose ist eine ernste Erkrankung mit potenziell lebensbedrohlichen Folgen. Die häufigste Todesursache bei Menschen mit Mukoviszidose ist Atemstillstand.

Symptome

Die häufigsten Symptome von Mukoviszidose sind:

  • salzig schmeckende Haut
  • Anhaltender Husten
  • Kurzatmigkeit
  • Keuchen
  • geringe Gewichtszunahme trotz übermäßigem Appetit
  • fettiger, voluminöser Stuhlgang
  • Nasenpolypen, oder kleine, fleischige Wucherungen in der Nase

Die Obstruktion der Lunge durch Mukoviszidose erhöht das Risiko von Lungeninfektionen wie Bronchitis und Lungenentzündung, da sie optimale Bedingungen für das Wachstum von Krankheitserregern schafft.

Die Obstruktion der Bauchspeicheldrüse kann zu Unterernährung und schlechtem Wachstum führen. Sie wird auch mit einem erhöhten Risiko für Diabetes und Osteoporose in Verbindung gebracht.

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Behandlung

Derzeit gibt es keine Heilung für CF. Eine Behandlung kann jedoch die Symptome der Krankheit lindern und die Lebensqualität verbessern. Die Symptome können variieren und die Behandlungspläne werden individuell angepasst.

Freihalten der Atemwege

Für Menschen mit Mukoviszidose ist es entscheidend, den Schleim aus der Lunge zu entfernen, um eine freie Atmung zu ermöglichen und Lungeninfektionen zu minimieren.

Techniken zur Freihaltung der Atemwege (ACT) können Menschen mit Mukoviszidose helfen, den Schleim in der Lunge zu lösen und zu beseitigen.

Ein Beispiel für ACT wäre die Haltungsdrainage und Perkussion. Ein Therapeut klopft auf Brust und Rücken des Patienten, während dieser sitzt, steht oder liegt, in einer Position, die helfen soll, den Schleim zu lösen.

Inhalative Medikamente erreichen effektiv die Atemwege und werden häufig eingesetzt. Die Medikamente können als Aerosol oder in Form eines Dosierinhalators verabreicht werden. Diese Medikamente können den Schleim verdünnen, Bakterien abtöten und den Schleim mobilisieren, um das Freiwerden der Atemwege zu verbessern.

Antibiotika sind ein wichtiger Bestandteil der regelmäßigen Pflege. Diese können oral, intravenös oder durch Inhalation eingenommen werden.

Andere Medikamente, wie z. B. Ibuprofen und Azithromycin, erhalten und verbessern nachweislich die Lungenfunktion und gehören heute zur Standardtherapie für Menschen mit Mukoviszidose.

Menschen mit Mukoviszidose können ihr Risiko für eine Lungeninfektion auch durch folgende Maßnahmen verringern:

  • häufiges Händewaschen
  • Jedes Jahr eine Grippeimpfung erhalten
  • Nichtrauchen und Vermeiden von Passivrauchen
  • Vermeiden Sie unnötigen Kontakt mit Menschen, die Erkältungen oder andere ansteckende Krankheiten haben

Andere Formen der Behandlung

Es gibt alternative Methoden zur Behandlung der Mukoviszidose, die nicht die Atemwege betreffen.

Implantierte Geräte können einen langfristigen Zugang zum Blutkreislauf für die häufige und regelmäßige Verabreichung von Medikamenten ermöglichen. Sie können das Management einer chronischen Erkrankung wie Mukoviszidose effizienter und weniger eingreifend machen.

CF-Transmembranleitfähigkeitsregulator (CFTR)-Modulatoren sind neuere Medikamente, die auf das fehlerhafte CF-verursachende Gen abzielen. Sie sorgen dafür, dass Salz und Flüssigkeit an der Lungenoberfläche richtig fließen und verdünnen so den zähen Schleim, der sich bei Menschen mit Mukoviszidose in der Regel in der Lunge angesammelt hat.

Zwei CFTR-Modulatoren sind derzeit von der Food and Drug Administration (FDA) zugelassen. Diese sind Kalydeco und Orkambi. Sie werden für Kinder mit 10 verschiedenen Mutationen des CF-verursachenden Gens verschrieben.

Kalydeco kann ab einem Alter von 2 Jahren verschrieben werden, Orkambi ab 6 Jahren.

Ernährungstherapie bei Verdauungssymptomen

Da Mukoviszidose die Verdauungsfunktion und die Nährstoffaufnahme beeinträchtigen kann, sollten Menschen mit Mukoviszidose ihre Ernährung mit ihrem Arzt besprechen. Ein Ernährungsberater oder Diätassistent kann bei der Behandlung von Verdauungssymptomen helfen.

Eine andere Art von Diät oder zusätzliche Nahrungsergänzungsmittel, wie z. B. Pankreasenzympräparate, Salz oder Vitamine, können erforderlich sein, um die Aufnahme von Nährstoffen auszugleichen.

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Mukoviszidose kann zu einem beeinträchtigten Wachstum führen. Eine kalorien- und fettreiche Ernährung ist für ein normales Wachstum und eine normale Entwicklung bei Kindern mit CF unerlässlich. Sie kann auch Erwachsenen helfen, eine optimale Gesundheit zu erhalten.

Eine gute Ernährung ist lebenswichtig, da Menschen mit Mukoviszidose eine robuste Abwehr gegen ein erhöhtes Risiko von Lungeninfektionen aufrechterhalten müssen.

Ursachen

CF ist eine erbliche Erkrankung. Damit jemand an Mukoviszidose erkrankt, muss er das defekte Gen von beiden Elternteilen geerbt haben.

Das defekte Gen enthält Codes für die Produktion eines Proteins, das den Fluss von Salz und Wasser außerhalb der Organe, einschließlich der Lunge und der Bauchspeicheldrüse, kontrolliert.

Bei Mukoviszidose ist das Salzgleichgewicht gestört, was dazu führt, dass zu wenig Salz und Wasser außerhalb der Zellen vorhanden ist und sich dickerer Schleim als normal bildet.

Menschen mit nur einer Kopie des defekten Gens werden als Träger bezeichnet. Sie haben weder die Krankheit noch deren Symptome. Um die Krankheit zu bekommen, müssen beide Eltern Träger sein.

Wenn zwei Träger ein Kind bekommen, besteht eine:

  • 25 Prozent oder 1 zu 4, dass das Kind CF haben wird
  • 50 Prozent oder 1 zu 2, dass das Kind Träger ist, aber keine CF hat
  • 25 Prozent, oder 1 zu 4, Chance, dass das Kind kein Träger ist und keine CF hat

Über 10 Millionen Amerikaner tragen das CF-Gen in sich und sind sich dessen nicht bewusst.

Diagnose

Alle Neugeborenen in den USA werden auf Mukoviszidose untersucht, indem eine oder mehrere kleine Blutproben entnommen werden. Dies kann darauf hinweisen, dass ein Baby möglicherweise eine gesundheitliche Störung hat und weitere Untersuchungen erforderlich sind.

Mukoviszidose wird normalerweise durch einen Schweißtest diagnostiziert. Dabei wird Schweiß gesammelt und die Menge an Chlorid, einem Bestandteil des Salzes im Schweiß, gemessen. Ein hoher Chloridwert ist ein Hinweis auf Mukoviszidose.

Genetische Tests können auch durch die Analyse von Wangenzellen oder einer Blutprobe durchgeführt werden. Diese Tests werden hauptsächlich eingesetzt, um herauszufinden, ob eine Person das CF-Gen in sich trägt, sie können aber auch eingesetzt werden, um eine CF-Diagnose nach einem unklaren Schweißtest-Ergebnis zu bestätigen.

Es gibt über 1.700 bekannte Mutationen des CF-Gens. Daher suchen die meisten Gentests für die Erkrankung nur nach den häufigsten Mutationen.

Fünfundsiebzig Prozent der Menschen mit CF werden im Alter von 2 Jahren diagnostiziert.

Ausblick

Das mittlere prognostizierte Überlebensalter für Menschen mit Mukoviszidose liegt derzeit bei den frühen 40ern. Die Lebenserwartung hängt stark von der Schwere der Erkrankung, dem Alter bei der Diagnose und dem Typ der CF-Genmutation ab.

Mit routinemäßigen Therapien und einem gesunden Lebensstil können die meisten Menschen mit CF ein aktives Leben führen.