Ein mutiges Mädchen aus Großbritannien, das das Bewusstsein für eine seltene genetische Störung, die vorzeitige Alterung verursacht – Progerie – ist im Alter von 17 Jahren gestorben.
Progerie, oder Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS), betrifft etwa 1 von 4-8 Millionen Neugeborenen weltweit. Weltweit gibt es etwa 200-250 Kinder, die mit dieser Krankheit leben.
Progerie wird durch ein abnormales Protein im LMNA-Gen, Progerin genannt, verursacht, das die Produktion von Lamin A stört – ein Protein, das den Zellkern stabilisiert. Diese Störung bewirkt, dass Kinder mit Progerie bis zu 10-mal schneller altern als normal.
Am Donnerstagabend wurde bekannt, dass die 17-jährige an Progerie erkrankte Hayley Okines – aus ’s Heimatstadt Bexhill in East Sussex, England – verstorben ist.
Hayleys Mutter, Kerry Okines, postete die traurige Nachricht auf Facebook: „Mein kleines Mädchen ist an einen besseren Ort gegangen. Sie nahm ihren letzten Atemzug in meinen Armen um 21.39 Uhr.“
Hayley – die laut BBC News den „Körper einer 104-Jährigen“ hatte – wurde im Krankenhaus wegen einer Lungenentzündung behandelt, kam aber kurz vor ihrem Tod nach Hause. „Sie kam für eine Stunde nach Hause und sah ihre Welpen, ihren kleinen Bruder Louie und ihre Schwester Ruby“, sagte Hayleys Vater, Mark Okines, am Freitag zu BBC News.
„Ich denke, sie wollte nach Hause kommen, um sich von allen zu verabschieden“, fuhr er fort. „Ich denke, sie wusste, dass es gestern so weit sein würde.“
‚Wir erinnern uns an ihren enormen Mut und ihre Entschlossenheit‘
Kinder mit Progerie werden selten älter als 14 Jahre und sterben oft an Krankheiten, die auch ältere Menschen betreffen, wie Herzkrankheiten und Schlaganfälle.
Hayley wurde gesagt, dass sie nicht älter als 13 Jahre werden würde, aber im Jahr 2007 begann der Teenager eine bahnbrechende Behandlung im Boston Children’s Hospital, MA, als Teil der ersten klinischen Studie für die Krankheit.
Im September 2012 berichtete MNT über den Erfolg dieser Studie und enthüllte, wie ein Farnesyltransferase-Inhibitor (FTI) das Gewicht, die Knochenstruktur und die kardiovaskuläre Gesundheit von Kindern mit Progerie verbesserte.
In einer Erklärung nach Hayleys Tod würdigte die Progeria Research Foundation den Teenager für ihren Beitrag zur Progerieforschung:
„Die gesamte PRF-Gemeinschaft trauert um einen unserer leuchtenden Stars, Hayley Okines. Hayley war eine der ersten Teilnehmerinnen an den laufenden klinischen Progerie-Studien. Hayley war eine Pionierin – und einer der Gründe dafür, dass wir jetzt die erste Behandlung für Progerie haben. Heute erinnern wir uns an ihren ungeheuren Mut und ihre Entschlossenheit.“
Hayley war eine eifrige Kämpferin für das Bewusstsein für Progerie und wurde lokal und national als Inspiration für Menschen mit und ohne die Krankheit gefeiert. Die Teenagerin verfasste zwei Bücher, in denen sie ihre Erfahrungen mit Progerie schildert – „Old Before My Time“ und „Young at Heart“ – und nahm an zahlreichen Interviews teil.
Neben ihrem Beitrag zur Progerie-Aufklärung und -Forschung wurde Hayley für ihre positive Lebenseinstellung bewundert und schrieb in „Young at Heart“:.
„Mein Leben mit Progerie ist voll von Glück und guten Erinnerungen. Tief im Inneren bin ich nicht anders als alle anderen. Wir sind alle Menschen.“
Unsere Gedanken und Gebete sind in dieser schweren Zeit bei Hayleys Familie und Freunden.
Die Nachricht von Hayleys Tod kommt nur 15 Monate nachdem bekannt wurde, dass Sam Burns, ein Junge aus Foxborough, MA, im Alter von 17 Jahren an Progerie gestorben ist.