Medizinisch geprüft von Alana Biggers, M.D., MPH – Geschrieben von Aaron Kandola am 14. April 2020Fatale familiäre Schlaflosigkeit ist eine seltene genetische Störung. Es verursacht Schlafprobleme und Hirnschäden, die schließlich zum Tod führen.
Während es durch Schlafschwierigkeiten gekennzeichnet ist, kann die Störung eine breite Palette anderer Symptome verursachen, wie Muskelkrämpfe und Probleme mit Gedächtnis und Denken.
Eine genetische Anomalie verursacht tödliche familiäre Schlaflosigkeit. Eine andere Erkrankung, die sogenannte sporadische fatale Insomnie, ist ähnlich, tritt aber ohne den genetischen Unterschied auf.
Dieser Artikel beschreibt die fatale familiäre Schlaflosigkeit, einschließlich ihrer Symptome, Diagnose und Behandlungsmöglichkeiten.
Worum handelt es sich?
Fatale familiäre Insomnie ist eine seltene Erkrankung, die Schlafstörungen und Hirnschäden verursacht. Diese Probleme verschlimmern sich mit der Zeit.
Es bleibt unklar, wie viele Menschen fatale familiäre Insomnie haben. Sie gehört zu einer Gruppe von Gesundheitsproblemen, die Prionenerkrankungen genannt werden und von denen jedes Jahr etwa 1 von 1 Million Menschen betroffen ist.
Tödliche familiäre Schlaflosigkeit beruht auf einer genetischen Anomalie, die zum Absterben von Neuronen im Gehirn führt. Sie kann auch Probleme mit Funktionen wie der Temperaturregulierung des Körpers verursachen.
Symptome
Das Hauptsymptom der fatalen familiären Insomnie sind Schwierigkeiten beim Einschlafen oder Durchschlafen. Wenn jemand mit der Störung schläft, kann er lebhafte Träume und Muskelkrämpfe oder Steifheit erleben.
Der charakteristische Schlafmangel und die Hirnschädigung können eine Vielzahl weiterer Symptome verursachen, darunter
- Schwitzen
- Fieber
- Hoher Blutdruck
- eine schnelle Herzfrequenz
- Gewichtsverlust
- sexuelle Funktionsstörung
- Verlust der Temperaturkontrolle
- Gedächtnisprobleme
- Schwierigkeiten beim Denken und Konzentrieren
- Sprachprobleme
- Doppeltsehen oder ruckartiges Sehen
- Stimmungsschwankungen oder Angstzustände
- Schluckbeschwerden
- Muskelkrämpfe oder Zittern
- Verlust der Koordination
Die Symptome sind anfangs typischerweise mild. Mit der Zeit kann die Störung den Schlaf vollständig verhindern.
Menschen mit schweren Symptomen können in ein Koma fallen, was zum Tod führen kann.
Ursachen und Risikofaktoren
Die tödliche familiäre Insomnie entwickelt sich aufgrund einer Abnormalität im Prion-Related-Protein (PRNP )-Gen, das Prion-Proteine produziert. Die Forscher wissen, dass diese Proteine im Gehirn aktiv sind, aber ihre genaue Funktion ist noch unklar.
Eine Mutation des PRNP-Gens tritt bei Menschen mit tödlicher familiärer Schlaflosigkeit auf. Die Mutation bewirkt, dass PRNP fehlerhafte oder „fehlgefaltete“ Prionproteine produziert.
Diese fehlgefalteten Proteine schädigen das Nervensystem, einschließlich des Gehirns. Besonders geschädigt wird der Thalamus, eine Region des Gehirns, die eine Rolle bei der Regulierung von Schlaf, Appetit und Körpertemperatur spielt.
Mit der Zeit sammeln sich die fehlgefalteten Proteine im Thalamus an, wodurch sich die Symptome der fatalen familiären Insomnie entwickeln und zunehmend schwerer werden.
Da die tödliche familiäre Insomnie so selten ist, gibt es nur wenige Informationen über ihre Risikofaktoren.
Bei den meisten Menschen mit der PRNP-Genmutation treten die ersten Symptome im Alter von 45-50 Jahren auf.
Diagnose
Ein Arzt fragt zunächst nach den Symptomen der Person, insbesondere nach ihren Schlafgewohnheiten.
Der Arzt kann die Person bitten, ihre Schlafgewohnheiten und etwaige Störungen in einem Tagebuch festzuhalten, da diese Informationen dem Arzt helfen können, eine fundiertere Diagnose zu stellen.
Der Arzt kann auch einen Polysomnographie-Test vorschlagen. Dies beinhaltet normalerweise eine Übernachtung in einem Schlafzentrum oder Krankenhaus. Während der Nacht überwachen die Ärzte die Gehirnaktivität, die Atmung und die Augen- oder Beinbewegungen.
Wenn der Verdacht auf eine tödliche familiäre Schlaflosigkeit besteht, kann der Arzt auch einen PET-Scan durchführen, der die Aktivität in den Geweben und Organen des Körpers aufzeichnet. Diese Art von Scan kann Anomalien im Thalamus aufdecken.
In einigen Fällen kann ein Arzt einen Gentest durchführen, um nach der charakteristischen PRNP-Genmutation zu suchen.
Tödliche familiäre Schlaflosigkeit ist so selten, dass Ärzte nicht jeden Fall erkennen können. Einige Betroffene erhalten die Diagnose einer häufigeren Erkrankung, wie z. B. Demenz.
Behandlung
Es gibt derzeit keine Heilung oder wirksame Behandlung für fatale familiäre Insomnie. Es ist jedoch möglich, einige der Symptome zu behandeln. Zum Beispiel kann ein Arzt Clonazepam (Klonopin) verschreiben, um Muskelkrämpfe zu behandeln.
Schlafmedikamente können einige vorübergehende Vorteile bieten. Zum Beispiel können Eszopiclon (Lunesta) und Zolpidem (Ambien) helfen, Schlaflosigkeit zu behandeln.
Allerdings wirken diese Medikamente nicht auf Dauer.
Lebenserwartung und Ausblick
Menschen, die eine tödliche familiäre Schlaflosigkeit entwickeln, leben typischerweise 7 Monate bis 3 Jahre nach dem Auftreten der Symptome, obwohl einige Menschen länger leben.
Die Symptome sind anfangs mild und beeinträchtigen die täglichen Aktivitäten nicht.
Wenn sich die Schlafprobleme verschlimmern und andere Symptome auftreten, werden diese Aktivitäten immer schwieriger. Der Arzt wird Behandlungen für bestimmte Symptome und andere Möglichkeiten zur Verbesserung der Lebensqualität der Person empfehlen.
In den späteren Stadien der Krankheit kann eine Person regelmäßige Pflege benötigen.
Zusammenfassung
Die fatale familiäre Insomnie ist eine sehr seltene genetische Störung. Sie verursacht Schlafprobleme und Hirnschäden, die zunehmend schwerer werden und zum Tod führen.
Die Störung kann eine Reihe weiterer Symptome hervorrufen, wie z. B. Gedächtnisprobleme und Schluckbeschwerden.
Derzeit gibt es keine Heilung für die tödliche familiäre Schlaflosigkeit. Es gibt jedoch Behandlungen für bestimmte Symptome, wie z. B. Muskelkrämpfe.
Menschen mit fataler familiärer Insomnie leben in der Regel zwischen 7 Monaten und 3 Jahren, nachdem sich die Symptome bemerkbar gemacht haben.
Zuletzt medizinisch überprüft am 14. April 2020