Dystonie ist eine Reihe von Bewegungsstörungen, die unwillkürliche Bewegungen und ausgedehnte Muskelkontraktionen beinhalten. Es kann zu verdrehenden Körperbewegungen, Tremor und ungewöhnlichen oder ungünstigen Körperhaltungen kommen.

Bei einigen kann der ganze Körper in die Bewegungen involviert sein, bei anderen sind nur bestimmte Körperteile betroffen. Manchmal sind die Dystonie-Symptome mit bestimmten Aufgaben verbunden, z. B. mit dem Schreiben, wie beim Schreibkrampf.

Schnelle Fakten zur Dystonie

  • Dystonie ist keine einzelne Erkrankung, sondern eine Reihe von Störungen.
  • Es gibt viele Ursachen für Dystonien, darunter Medikamente, Sauerstoffmangel und die Huntington-Krankheit.
  • Die Diagnose wird wahrscheinlich eine Reihe von Tests und bildgebenden Verfahren umfassen.
  • Die Behandlung hängt von der Art der Dystonie ab, kann aber Medikamente, Physiotherapie und Operationen umfassen.

Was ist Dystonie?

Dystonie ist eine neurologische Erkrankung, die das Gehirn und die Nerven beeinträchtigt. Sie beeinträchtigt jedoch nicht die kognitiven Fähigkeiten (Intelligenz), das Gedächtnis und die Kommunikationsfähigkeit.

Es handelt sich in der Regel um eine fortschreitende Erkrankung, was aber nicht immer der Fall ist.

Dystonie kann vererbt werden, und ein Gen, das dabei eine Rolle spielt, wurde identifiziert. Es wurden jedoch auch andere Ursachen identifiziert, wie z. B. die Einnahme von bestimmten Medikamenten. Einige Krankheiten, wie z. B. einige Formen von Lungenkrebs, können ebenfalls Anzeichen und Symptome von Dystonie hervorrufen.

Die Behandlung kann Dopamin- oder sedierende Medikamente beinhalten. Manchmal kann auch eine Operation helfen.

Laut der American Association of Neurological Surgeons betrifft Dystonie bis zu 250.000 Menschen in den Vereinigten Staaten. Sie geben an, dass es sich um die dritthäufigste Bewegungsstörung nach dem essentiellen Tremor und der Parkinsonschen Krankheit handelt.

Obwohl die meisten Fälle von Dystonie bei Menschen im Alter von 40 bis 60 Jahren beginnen, kann sie alle Altersgruppen betreffen.

Symptome

Die Symptome der Dystonie variieren von leicht bis schwer und können verschiedene Teile des Körpers betreffen. Zu den frühen Symptomen gehören:

  • Fußkrämpfe
  • ein „ziehendes Bein“
  • unkontrollierbares Blinzeln
  • Schwierigkeiten beim Sprechen
  • unwillkürliches Ziehen des Halses

Anzeichen und Symptome variieren je nach Art der Dystonie, die sie haben. Im Folgenden finden Sie einige häufige Beispiele:

Zervikale Dystonie

Die zervikale Dystonie, auch Torticollis genannt, ist die häufigste Form. Sie betrifft nur einen Körperteil und beginnt in der Regel später im Leben. Am häufigsten sind die Nackenmuskeln betroffen. Zu den Symptomen können gehören:

  • Verdrehen des Kopfes und des Halses
  • Vorwärtsziehen des Kopfes und des Halses
  • Ziehen des Kopfes und des Nackens nach hinten
  • Seitwärtsziehen des Kopfes und des Halses

Die zervikale Dystonie kann leichte bis schwere Symptome hervorrufen. Wenn die Muskelkrämpfe und -kontraktionen häufig und stark genug sind, kann der Betroffene auch Steifheit und Schmerzen verspüren.

Blepharospasmus

Die Muskeln um die Augen sind betroffen. Zu den Symptomen können gehören:

  • Photophobie (Lichtempfindlichkeit)
  • Reizung des Auges/der Augen
  • übermäßiges Blinzeln, oft unkontrollierbar
  • die Augen schließen sich unkontrolliert

Bei Menschen mit schweren Symptomen kann es unmöglich sein, die Augen für mehrere Minuten zu öffnen.

Die Mehrheit der Menschen mit Blepharospasmus stellt fest, dass sich die Symptome im Laufe des Tages verschlimmern.

Dopa-responsive Dystonie

Dopa-responsive Dystonie betrifft hauptsächlich die Beine. Sie beginnt im Alter von 5-30 Jahren. Diese Art der Dystonie spricht gut auf Levodopa, ein Dopaminmedikament, an.

Das häufigste Symptom ist ein steifer, ungewöhnlicher Gang, bei dem die Fußsohle nach oben gebogen ist. In einigen Fällen kann sich der Fuß am Knöchel nach außen drehen.

Hemifazialer Spasmus

Der Betroffene verspürt Krämpfe in den Muskeln auf einer Seite des Gesichts. Die Symptome können stärker ausgeprägt sein, wenn die Person unter mentalem Stress steht oder körperlich müde ist.

Laryngeale Dystonie

Die Muskeln des Kehlkopfes (Larynx) krampfen. Menschen mit einer laryngealen Dystonie können beim Sprechen sehr leise und hauchig klingen, oder auch erstickt – je nachdem, in welche Richtung der Muskel krampft (nach innen oder außen).

Oromandibuläre Dystonie

Diese Form der Dystonie betrifft die Kiefer- und Mundmuskulatur. Der Mund kann sich nach außen und nach oben ziehen.

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Einige Personen haben nur dann Symptome, wenn die Mund- und Kiefermuskeln benutzt werden, während bei anderen die Symptome auch auftreten, wenn die Muskeln nicht benutzt werden. Bei einigen Personen kann es zu Dysphagie (Schluckbeschwerden) kommen.

Schreibkrampf (Writer’s cramp)

Beim Schreibkrampf kommt es zu unkontrollierbaren Krämpfen und Bewegungen im Arm und Handgelenk. Dies ist eine aufgabenspezifische Dystonie, weil sie Menschen betrifft, die viel schreiben, bevor Symptome auftreten.

Andere aufgabenspezifische Dystonien

  • Musikerkrampf
  • Schreibmaschinenkrampf
  • Golferkrampf

Generalisierte Dystonie

Die generalisierte Dystonie betrifft normalerweise Kinder zu Beginn der Pubertät. Die Symptome treten in der Regel in einer der Gliedmaßen auf und breiten sich schließlich auf andere Körperteile aus.

Zu den Symptomen gehören:

  • Muskelkrämpfe.
  • Eine abnormale, verdrehte Körperhaltung aufgrund von Kontraktionen und Spasmen in den Gliedmaßen und im Rumpf.
  • Eine Gliedmaße (oder ein Fuß) kann sich nach innen drehen.
  • Teile des Körpers können plötzlich schnell zucken.

Paroxysmale Dystonie

Bei dieser seltenen Form der Dystonie treten Muskelkrämpfe und abnorme Körperbewegungen nur zu bestimmten Zeitpunkten auf.

Ein paroxysmaler Dystonieanfall kann wie ein epileptischer Anfall (Anfall) aussehen. Der Betroffene verliert jedoch nicht das Bewusstsein und ist sich seiner Umgebung bewusst, im Gegensatz zur Epilepsie. Ein Anfall kann nur wenige Minuten, in manchen Fällen aber auch mehrere Stunden andauern. Die folgenden Auslöser können einen Anfall hervorrufen:

  • psychischer Stress
  • Müdigkeit (Erschöpfung)
  • Konsum von alkoholischen Getränken
  • der Genuss von Kaffee
  • eine plötzliche Bewegung

Arten

Die Dystonie kann nach ihrer zugrundeliegenden Ursache klassifiziert werden:

Primäre Dystonie – steht in keinem Zusammenhang mit einer anderen Erkrankung. Es kann keine Ursache identifiziert werden.

Sekundäre Dystonie – steht im Zusammenhang mit der Genetik, einer neurologischen Veränderung oder einer Verletzung.

Die Dystonie wird auch nach dem/den betroffenen Körperteil(en) definiert:

  • Fokale Dystonie – nur ein Teil des Körpers ist betroffen.
  • Segmentale Dystonie – betrifft zwei oder mehr zusammenhängende Körperregionen.
  • Multifokale D ystonie – mindestens zwei unverbundene Körperregionen sind betroffen.
  • Generalisierte Dystonie – beide Beine und andere Körperregionen sind betroffen.
  • Hemidystonie – die Hälfte des gesamten Körpers ist betroffen.

Ursachen

Die Ursachen der Dystonie hängen davon ab, ob es sich um eine primäre oder sekundäre Dystonie handelt.

Ursachen der primären Dystonie

Bei der primären Dystonie wird keine zugrundeliegende Ursache festgestellt. Experten vermuten, dass es sich um ein Problem mit einem Teil des Gehirns, den so genannten Basalganglien, handeln könnte. Diese Region ist für die unwillkürlichen Bewegungen verantwortlich.

Es kann sein, dass in den Basalganglien nicht genug oder die falschen Typen von Neurotransmittern produziert werden, was zu den Symptomen der primären Dystonie führt. Es ist auch möglich, dass zwar genug produziert wird, aber nicht der richtige Typ für die richtige Muskelfunktion. Forscher glauben, dass auch andere Hirnregionen beteiligt sind.

Einige Arten von Dystonien werden mit fehlerhaften Genen in Verbindung gebracht.

Ursachen der sekundären Dystonie

Diese Art der Dystonie wird durch eine Kombination verschiedener Zustände und Krankheiten verursacht; zum Beispiel

  • Hirntumore
  • Kohlenmonoxid- oder Schwermetallvergiftungen
  • Sauerstoffmangel
  • Zerebralparese – in einigen Fällen ist die Dystonie ein Symptom der Zerebralparese
  • Huntington-Krankheit
  • MS (Multiple Sklerose)
  • einige Infektionen, wie z. B. Enzephalitis, TB (Tuberkulose) oder HIV
  • Schlaganfall
  • Traumatische Hirn- oder Wirbelsäulenverletzungen
  • Wilson-Krankheit

Die Parkinson-Krankheit ist ebenfalls eine neurodegenerative Erkrankung, die denselben Teil des Gehirns betrifft wie die Dystonie – die Basalganglien. Aus diesem Grund können beide Erkrankungen manchmal bei der gleichen Person auftreten.

Medikamenteninduzierte Dystonie

Bestimmte Medikamente können Dystonien auslösen. Fälle von medikamenteninduzierter Dystonie treten normalerweise schon nach einmaliger Einnahme eines Medikaments auf. Im Allgemeinen ist dies relativ leicht erfolgreich zu behandeln.

Manchmal kann sich jedoch nach längerer Einnahme eines Medikaments eine Dystonie entwickeln, die als tardive Dystonie bezeichnet wird; die tardive Dystonie wird am häufigsten durch Medikamente verursacht, die Neuroleptika genannt werden und zur Behandlung von psychiatrischen, Magen- und Bewegungsstörungen eingesetzt werden.

Zu den Medikamenten, die eine medikamenteninduzierte Dystonie verursachen können, gehören:

  • Acetophenazin (Tindal)
  • Loxapin (Loxitan, Daxolin)
  • Piperacetazin (Quide)
  • Thioridazin (Mellaril)
  • Trifluoperazin (Stelazin)
  • Trimeprazin (Temaril)
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Diagnose

Eine visuelle Untersuchung der körperlichen Anzeichen ist ein wesentlicher Teil der Diagnose einer Dystonie.

Der Arzt wird jedoch einige Tests durchführen und gezielte Fragen stellen müssen, um festzustellen, ob es sich um eine primäre oder sekundäre Dystonie handelt.

Zunächst wird der Arzt die medizinische und familiäre Vorgeschichte untersuchen.

Die folgenden Tests und Verfahren können helfen, festzustellen, welche Art von Dystonie sie haben:

Blut- und Urinuntersuchungen – um festzustellen, ob Giftstoffe oder Infektionen vorliegen, und um die Funktion von Organen (z. B. der Leber) zu überprüfen.

Genetische Tests – um nach fehlerhaften (abnormalen, mutierten) Genen zu suchen und andere Erkrankungen, wie z. B. die Huntington-Krankheit, auszuschließen.

MRT-Untersuchung – zur Feststellung von Hirnschäden oder eines Tumors.

Levodopa – wenn sich die Symptome nach der Einnahme von Levodopa schnell bessern, wird der Arzt höchstwahrscheinlich eine früh einsetzende Dystonie diagnostizieren.

Medikamentöse Behandlungen

Die folgenden Medikamente sind gängige Behandlungen für Dystonie:

Levodopa

Menschen, bei denen eine auf Dopamin reagierende Dystonie diagnostiziert wird, erhalten eine Behandlung mit Levodopa. Dieses Medikament erhöht den Spiegel von Dopamin – einem Neurotransmitter. Bei Menschen, die Levodopa einnehmen, kann es anfangs zu Übelkeit kommen, die nachlässt und verschwindet, wenn sich der Körper an das Medikament gewöhnt hat.

Botulinumtoxin

Dieses starke Gift, das in sehr geringen Dosen sicher ist, wird oft als Erstbehandlung für die meisten anderen Arten von Dystonie eingesetzt. Es verhindert, dass bestimmte Neurotransmitter die betroffenen Muskeln erreichen, wodurch Spasmen verhindert werden.

Botulinumtoxin wird durch Injektion verabreicht. Eine Dosis reicht normalerweise für etwa 3 Monate. Es kann zu anfänglichen (vorübergehenden) Schmerzen an der Injektionsstelle kommen.

Anticholinergika

Diese Medikamente blockieren die Freisetzung von Acetylcholin, einem Neurotransmitter, von dem bekannt ist, dass er bei einigen Arten von Dystonie Muskelkrämpfe verursacht. Anticholinergika wirken möglicherweise nicht immer.

Muskelrelaxantien

Muskelrelaxantien werden normalerweise verschrieben, wenn andere Behandlungen nicht wirksam waren. Sie erhöhen den Spiegel von GABA (Gamma-Aminobuttersäure), einem Neurotransmitter, der die Muskeln entspannt. Beispiele für Muskelrelaxantien sind Diazepam und Clonazepam. Die Medikamente können durch den Mund oder durch Injektion verabreicht werden.

Physikalische Therapie

Die folgenden Maßnahmen sind gängige physiotherapeutische Behandlungen für Dystonien.

Sensorische Tricks

Manchmal können die Symptome durch die Berührung des betroffenen Körperteils oder eines Körperteils in seiner Nähe gelindert werden. Menschen mit zervikaler Dystonie können feststellen, dass sich die Symptome verbessern oder ganz verschwinden, wenn sie ihren Hinterkopf oder die Seite ihres Gesichts berühren.

Schienen und Klammern können manchmal als Teil einer sensorischen Tricktherapie verwendet werden.

Ein Physiotherapeut kann ihnen auch helfen, ihre Haltung zu verbessern. Eine gute Körperhaltung hilft, Muskeln und Gewebe zu schützen und zu stärken. Eine gute Körperhaltung kann durch ein Übungsprogramm und/oder die Verwendung von Zahnspangen erreicht werden.

Operation

Wenn andere Therapien nicht wirksam waren, kann der Arzt eine Operation empfehlen. Zu den chirurgischen Eingriffen bei Dystonie gehören:

Selektive periphere Denervierung

Die selektiveperiphere Den ervierung wird manchmal bei Menschen mit zervikaler Dystonie eingesetzt. Der Chirurg macht einen Einschnitt im Nacken und schneidet dann einige der Nervenenden durch, die mit den betroffenen Muskeln verbunden sind. Nach der Operation kommt es wahrscheinlich zu einem gewissen Verlust des Gefühls im Nacken.

Tiefe Hirnstimulation

Es werden kleine Löcher in den Schädel gebohrt. Winzige Elektroden werden durch die Löcher gefädelt und im Globus pallidus, einem Teil der Basalganglien, platziert.

An die Elektroden wird ein kleiner Impulsgeber angeschlossen. Der Pulsgenerator wird unter die Haut implantiert, normalerweise in der Brust oder im Unterbauch. Der Impulsgeber sendet Signale an den Globus pallidus, die dazu beitragen, die von den Basalganglien erzeugten abnormen Nervenimpulse zu blockieren.

Es gibt nicht viele Informationen über die langfristigen vorteilhaften oder nachteiligen Auswirkungen der tiefen Hirnstimulation, da es sich um eine relativ neue Technik handelt. Die Ergebnisse der Tiefenstimulation brauchen Zeit; es kann manchmal Monate dauern, bis die Effekte sichtbar werden.