Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) ist eine Überwuchserkrankung, die bestimmte Chromosomen in einem Fötus betrifft. Es kann dazu führen, dass bestimmte Körperteile bei einem Baby oder Kind zu stark wachsen.
Die Erkrankung betrifft viele verschiedene Bereiche des Körpers und kann dazu führen, dass ein Baby oder Kind deutlich größer als seine Altersgenossen ist. Das Überwachstum klingt normalerweise im Alter von 8 Jahren ab, so dass die Person dann eine durchschnittliche Erwachsenengröße hat.
Abhängig von den betroffenen Bereichen kann die Person verschiedene Anzeichen und Symptome zeigen. Die zugrundeliegende Ursache der Erkrankung kann ebenfalls variieren, je nachdem, welche Gene von der Erkrankung betroffen sind.
Es ist wichtig, in jedem Fall von BWS mit einem Arzt zusammenzuarbeiten, um eventuelle Risikofaktoren frühzeitig zu erkennen, da Menschen mit BWS ein höheres Risiko für einige Arten von Krebs und andere gesundheitliche Probleme haben können.
Die meisten Kinder mit BWS führen jedoch ein normales Leben.
Lesen Sie weiter, um mehr über die Ursachen, Symptome und die Behandlung des Beckwith-Wiedemann-Syndroms zu erfahren.
Ursachen
Die Ursachen von BWS sind komplex. Im Allgemeinen resultiert der Zustand aus einer abnormalen Regulation von Genen auf Chromosom 11.
Veränderungen in einer bestimmten Region namens 11p15 sind für die meisten Fälle von BWS verantwortlich. In den meisten Fällen treten diese genetischen Veränderungen in einer großen Mehrheit der Zellen einer Person auf. Wissenschaftler bezeichnen dies als Mosaizismus, was bedeutet, dass es eine Mischung aus sowohl gesunden Zellen als auch Zellen mit dieser veränderten genetischen Ausprägung gibt.
Dieser Mosaizismus führt zu der großen Vielfalt an Symptomen und Merkmalen bei Menschen mit BWS. Es gibt einige verschiedene Variationen dieser genetischen Ausprägungen.
Mögliche genetische Veränderungen sind:
Abnormale Methylierung
Methylierung ist eine chemische Reaktion, die bestimmte Methylgruppen an die DNA der Zellen anhängt. Abnormale Methylierung stört die Regulation bestimmter Gene, was zu abnormalem Wachstum führen kann, wie es in Fällen von BWS auftritt. Die National Library of Medicine (NLM) stellt fest, dass dieser Prozess mindestens die Hälfte aller Fälle von BWS verursacht.
Paternale uniparentale Disomie (UPD)
Die paternale UPD führt dazu, dass eine Person zwei Kopien der vererbten Gene vom Vater hat, anstatt einer Kopie von jedem Elternteil. Sie verursacht etwa 20% der Fälle von BWS.
Mutationen im CDKN1C-Gen
Das CDKN1C-Gen hilft bei der Bildung eines Proteins, das das Wachstum in den Zellen begrenzt. Mutationen in diesem Gen sind weniger häufig als andere Ursachen, aber sie verhindern die Begrenzung des Wachstums, was zu den Symptomen von BWS führt.
Chromosomale Anomalien
In seltenen Fällen können auch Anomalien im Chromosom 11 – wie die Translokation, Duplikation oder Deletion von genetischem Material des Chromosoms – zu Symptomen von BWS führen.
Wird sie vererbt?
Obwohl die Erkrankung die Gene betrifft, bedeutet dies nicht, dass sie automatisch von den Eltern auf das Kind übergeht.
Nach Angaben von Experten gibt es in etwa 85 % der Fälle keine familiäre Vorbelastung mit BWS. Nur etwa 15 % der Betroffenen haben eine familiäre Vorgeschichte mit der Erkrankung.
Abhängig von der zugrunde liegenden genetischen Ursache besteht die Chance, dass die Eltern eines betroffenen Kindes ein weiteres Kind mit der Erkrankung bekommen. Während bei einigen Eltern die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit der Erkrankung zu bekommen, nur 1 % beträgt, kann die Wahrscheinlichkeit bei anderen Eltern bis zu 50 % betragen.
Eltern eines Kindes mit BWS sollten sich an einen Genspezialisten wenden, um die Ursache und die individuellen Risikofaktoren zu bestimmen.
Symptome
Die medizinische Gemeinschaft betrachtet BWS als eine Spektrumstörung. Menschen mit dieser Erkrankung können Anzeichen oder Symptome aufweisen, die von leicht bis schwerwiegend reichen. Diese beinhalten:
- große Zunge
- große Körpergröße
- Überwucherung auf einer Seite des Körpers
- hohes oder niedriges Geburtsgewicht
- rosa oder rote Muttermale im Gesicht
- Falten oder Grübchen an den Ohren
- vergrößerte Organe, wie z. B. die Leber oder Niere
- Bauchwandanomalien, wie z. B. Nabelbruch
- Hoher oder niedriger Blutzucker
- Gaumenspalte
- Kardiomyopathie
Menschen mit BWS können auch ein höheres Risiko für einige seltene Tumore haben, wie z.B:
- Nebennierenrinden-Tumor
- Wilms-Tumor
- Neuroblastom
- Hepatoblastom
- Rhabdomyosarkom
- Hämangiom
Die NLM merkt an, dass sich die Tumore bei etwa 10% der Menschen entwickeln und fast immer in der Kindheit auftreten.
Diagnose
Die Diagnose von BWS ist relativ selten, die Erkrankung betrifft 1 von 10.500 bis 13.700 Neugeborenen weltweit. Möglicherweise ist BWS jedoch häufiger als diese Zahl, da viele Menschen mit leichten Symptomen nie eine Diagnose erhalten.
Außerdem kann die vollständige Diagnose einer genetischen Erkrankung eine Herausforderung sein. Eine vollständige Diagnose umfasst viele Schritte, darunter:
- körperliche Untersuchung
- Anamnese
- Familienanamnese
- Laboruntersuchungen
Um das Syndrom zu diagnostizieren, können Ärzte die DNA sowohl des Kindes als auch der Eltern analysieren. Wer an einem Gentest interessiert ist, sollte seinen Arzt um eine Überweisung zu einem Genspezialisten bitten.
Behandlung
Die Behandlung von BWS konzentriert sich auf die Behandlung der üblichen Symptome und Komplikationen der Erkrankung.
Zum Beispiel werden Ärzte Säuglinge auf niedrigen Blutzucker überwachen und die Häufigkeit der Fütterung erhöhen oder Glukose verabreichen, um die Werte in den normalen Bereich zu bringen.
Säuglinge mit einem Überwuchs der Zunge (Makroglossie) können Schwierigkeiten beim Atmen, Schlucken und Sprechen haben. Obwohl Makroglossie in vielen Fällen nicht behandelt werden muss, ist bei einigen Säuglingen ein Besuch bei einem Spezialisten erforderlich, um die verfügbaren Optionen zu untersuchen.
Ein Spezialist kann empfehlen, einen Teil der Zunge zu entfernen, damit der Rest des Mundes normal wachsen kann, falls erforderlich.
Kinder mit Bauchwandanomalien benötigen möglicherweise eine chirurgische Behandlung, um die inneren Organe zu schützen und lebensbedrohliche Komplikationen zu verhindern.
Kontinuierliche Überwachung ist ein wichtiger Teil der Behandlung von BWS und seinen Komplikationen. Die Ärzte können regelmäßige Ultraschalluntersuchungen der Bauchdecke empfehlen, um nach Anomalien und Tumoren zu suchen.
Kinder, die Wucherungen und Tumore entwickeln, müssen zusätzlich von einem Spezialisten untersucht werden.
Spezialisten können auch dabei helfen, alle wachstumsbedingten Anomalien zu identifizieren und sie gegebenenfalls zu korrigieren, während das Kind wächst.
Es gibt keine bekannte Vorbeugung für BWS. Menschen, die ein Kind mit BWS haben und sich weitere Kinder wünschen, sollten eine genetische Beratung in Betracht ziehen, um ihre Möglichkeiten auszuloten.
Ausblick
Die Mehrheit der Kinder mit BWS führt ein normales Leben. In den meisten Fällen gibt es keine ernsthaften medizinischen Probleme, die mit der Erkrankung verbunden sind.
Außerdem hat BWS normalerweise keinen Einfluss auf die Lebenserwartung eines Menschen.
Zusammenfassung
BWS ist eine Überwuchskrankheit, die bestimmte Gene im Körper betrifft.
Manchmal gibt es einen genetischen Faktor für die Erkrankung, obwohl dies nicht immer der Fall ist.
Säuglinge und Kinder mit BWS können verschiedene Anzeichen und Symptome der Erkrankung haben. Sie haben auch ein Risiko für einige schwerwiegendere Erkrankungen, wie Nierenprobleme und einige Arten von Tumoren.
Zuletzt medizinisch überprüft am 28. September 2020