Das Prader-Willi-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die körperliche, geistige und verhaltensbezogene Probleme verursacht. Ein unablässiges Gefühl von Hunger ist häufig.

Eine Person mit Prader-Willi-Syndrom (PWS) hat extreme Schwierigkeiten, ihr Körpergewicht zu kontrollieren, da sie viel Zeit mit dem Essen verbringen und einen starken Zwang haben, so viel wie möglich zu essen. PWS ist die häufigste genetische Ursache für krankhafte Fettleibigkeit bei Kindern.

Nach Angaben der Prader-Willi-Syndrom-Gesellschaft in den Vereinigten Staaten leben zwischen 1 von 8.000 und 1 von 25.000 Menschen mit dieser Erkrankung.

Anderen Quellen zufolge tritt das Syndrom weltweit bei 1 von 10.000 bis 1 von 30.000 Menschen auf. Es betrifft beide Geschlechter gleichermaßen.

Was ist PWS?

PWS ist eine genetische Erkrankung, das heißt, die Betroffenen erben es von ihren Eltern.

Es ist von Geburt an vorhanden, auch wenn die Diagnose oft erst später im Leben gestellt wird.

Menschen mit PWS haben sieben Gene auf Chromosom 15, die entweder gelöscht oder inaktiv sind.

Sie haben oft einen niedrigen Muskeltonus, eine unvollständige sexuelle Entwicklung und chronischen Hunger.

Ihr Stoffwechsel neigt dazu, weniger Kalorien zu verbrennen als bei Menschen, die nicht an der Krankheit leiden. Viele Menschen mit PWS haben eine kurze Statur.

Ein Neugeborenes mit PWS hat meist ein geringeres Geburtsgewicht als üblich, schwache Muskeln und Schwierigkeiten beim Saugen. Die Muskelschwäche wird als Hypotonie bezeichnet.

Die Betroffenen beginnen zwischen dem 2. und 5. Lebensjahr, manchmal auch später, einen starken Appetit zu entwickeln, der als Hyperphagie bezeichnet wird.

Dieses Merkmal tritt aufgrund eines deutlich verminderten Sättigungsgefühls nach dem Essen auf. Wenn die Hyperphagie einmal begonnen hat, bleibt sie in der Regel ein Leben lang bestehen.

Symptome

Die Symptome des PWS entwickeln sich typischerweise in zwei Phasen.

Die ersten Symptome treten oft im ersten Lebensjahr auf, andere beginnen im Alter zwischen 1 und 6 Jahren.

Symptome im ersten Lebensjahr

Im Alter von 0 bis 12 Monaten hat ein Säugling wahrscheinlich einige oder alle der folgenden Symptome:

  • Hypotonie, oder schlechter Muskeltonus: Das Kind fühlt sich schlaff, wenn es von einer anderen Person gehalten wird. Die Ellbogen und Knie können locker ausgestreckt sein, anstatt fest in Position zu stehen. Die Hypotonie verbessert sich mit zunehmendem Alter.
  • Spezifische Gesichtszüge: Dazu können mandelförmige Augen und ein Kopf gehören, der sich an den Schläfen verengt. Der Mund kann ein kleines, nach unten gezogenes Aussehen mit einer dünnen Oberlippe haben.
  • Reduzierte körperliche Entwicklung: Ein schwacher Muskeltonus kann die Saugfähigkeit reduzieren, was die Nahrungsaufnahme erschwert. Der Säugling kann langsamer an Gewicht zunehmen als andere Säuglinge.
  • Schielen: Die Augen bewegen sich nicht im Einklang. Ein Auge scheint zu wandern, oder die Augen können sich überkreuzen.

Der Säugling kann auch ungewöhnlich schwach schreien, unvollständige Reaktionen auf Stimulation zeigen und müde wirken.

Die Genitalien entwickeln sich möglicherweise nicht richtig, und manchmal tritt eine Depigmentierung der Haut und der Augen auf.

Symptome im Alter von 1 bis 6 Jahren

Zwischen dem 1. und 6. Lebensjahr können die folgenden Symptome auftreten:

  • Heißhungerauf Essen und Zunahme des Körpergewichts: Das Kind hat ein ständiges Verlangen nach Essen und isst häufig große Mengen an Nahrung. Es kann Lebensmittel horten oder Dinge essen, die die meisten Menschen nicht essen würden, wie z. B. gefrorene Lebensmittel, bevor sie aufgetaut oder gekocht sind, oder Lebensmittel, deren Verfallsdatum überschritten ist.
  • Hypogonadismus: Die Hoden oder Eierstöcke produzieren nicht genügend Sexualhormone, was zu unterentwickelten Geschlechtsorganen führt. Bei Männern mit PWS kann es vorkommen, dass die Hoden nicht herabhängen.
  • Begrenztes Wachstum und Kraft: Dies kann eine geringe Muskelmasse, sowie kleine Hände und Füße beinhalten. Menschen mit PWS können aufgrund eines Mangels an Wachstumshormonen als Erwachsene nicht die volle Körpergröße erreichen.
  • Eingeschränkte kognitive Entwicklung: Dies kann zu leichten bis mittelschweren Lernbehinderungen führen.
  • Verspätete motorische Fähigkeiten: Kinder könnten die üblichen Meilensteine des Fortschritts beim Erlernen von Koordinationsfähigkeiten, wie z. B. das Aufsitzen oder Gehen, später als üblich erreichen. Es kann sein, dass das Kind bis zum Alter von 24 Monaten nicht laufen kann.
  • Verzögerte verbale Fähigkeiten: Ein Kind mit PWS kann seine Sprachfähigkeiten später entwickeln als typisch ist.
  • Verhaltensauffälligkeiten und psychische Störungen: Dazu können Wutanfälle gehören, besonders im Zusammenhang mit dem Essen. Das Kind kann streitsüchtig, oppositionell, starr, manipulativ, besitzergreifend und stur sein. Einige Kinder können unter Zwangsstörungen, sich wiederholenden Verhaltensweisen, wiederkehrenden Gedanken und anderen psychischen Störungen leiden. Exzessives Hautpicken und Nägelkauen können auftreten.
  • Schlafstörungen: Dazu kann Schlafapnoe gehören, möglicherweise aufgrund von Übergewicht. Es kann zu Störungen des normalen Schlafzyklus kommen.
  • Skoliose oder Verkrümmung der Wirbelsäule: Dies ist ein Symptom, das im Laufe des Wachstums der Person mit PWS auftreten kann.
  • Depigmentierung: Die Haut und die Haare können heller sein als bei Eltern und Geschwistern.
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Es kann eine hohe Schmerztoleranz vorhanden sein. Kurzsichtigkeit ist ebenfalls häufig.

Die Prader-Willi-Syndrom-Assoziation sieht PWS heute zunehmend als ein Syndrom mit mehreren Stadien und nicht mehr nur mit den zwei ursprünglich verwendeten.

In Phase 2, im Alter von 18 bis 36 Monaten, geht das Körpergewicht von unterdurchschnittlich auf überdurchschnittlich hoch über, ohne dass ein zusätzliches Interesse an Nahrung oder Kalorienaufnahme besteht.

Phase 3 beginnt etwa im Alter von 8 Jahren und kann sich bis ins Erwachsenenalter fortsetzen. Das unerbittliche Verlangen nach Nahrung beginnt und ist ein Hauptmerkmal dieser Phase.

Im weiteren Verlauf machen Menschen mit PWS eine schlechte sexuelle Entwicklung während der Pubertät durch. Bei Frauen kann eine spärliche oder gar keine Menstruation auftreten, und die meisten Erwachsenen mit PWS sind nicht in der Lage, sich fortzupflanzen.

Wann man einen Arzt aufsuchen sollte

Eltern sollten einen Arzt aufsuchen, wenn die folgenden Anzeichen auftreten:

  • Schwierigkeiten beim Füttern im Säuglingsstadium
  • Probleme beim Aufwachen
  • fehlende Reaktion auf normale Stimulation
  • Schlappheit beim Halten
  • ständiges Suchen nach Nahrung bei einem Kind
  • schnelle Gewichtszunahme

Andere Warnzeichen sind ständiger Hunger, ständiges Suchen nach Nahrung und in der Regel eine schnelle Gewichtszunahme. Es gibt jedoch fast immer auch andere Anzeichen, und die meisten Kinder, die diese Verhaltensweisen zeigen, haben kein PWS.

Ursachen

Genetische Anomalien verursachen PWS. Die Forscher haben die Anomalie auf dem Chromosom 15 gefunden, aber sie haben die beteiligten Gene noch nicht identifiziert.

Außer denen, die mit dem Geschlecht zusammenhängen, liegen alle menschlichen Gene paarweise vor. Eine Kopie stammt vom Vater und wird als väterliches Gen bezeichnet, die andere Kopie stammt von der Mutter und wird als mütterliches Gen bezeichnet.

Bei PWS fehlen bestimmte väterliche Gene auf Chromosom 15 oder funktionieren nicht richtig.

Diese genetische Anomalie verändert die Funktionsweise des Hypothalamus. Der Hypothalamus ist ein Teil des Gehirns, der Durst und Hunger kontrolliert. Außerdem setzt er Hormone frei, die die sexuelle Entwicklung und das Wachstum fördern.

Wenn der Hypothalamus geschädigt ist, zum Beispiel durch eine Kopfverletzung, einen Tumor oder eine Operation zur Tumorentfernung, können PWS-ähnliche Anzeichen und Symptome auftreten.

Obwohl die Person mit einem beschädigten Hypothalamus nicht die genetischen Merkmale von PWS hat, kann sie einige der gleichen Verhaltensprobleme entwickeln, wie z. B. ständiges Verlangen nach Essen.

Die Behandlung, die bei Menschen, die mit PWS geboren wurden, angewandt wird, kann auch denjenigen helfen, die ähnliche Symptome wie bei der Erkrankung erworben haben.

Diagnose

Es gibt eine Reihe von Tests für PWS, aber eine Art genetischer Test, die sogenannte DNA-Methylierung, kann 99 Prozent der Fälle erkennen.

Eine frühzeitige Untersuchung ist notwendig, da eine frühe Diagnose eine rechtzeitige Behandlung ermöglicht.

Manche Menschen mit PWS erhalten keine Diagnose, oder sie erhalten die Fehldiagnose Down-Syndrom oder Autismus-Spektrum-Störung (ASS), da sich einige Merkmale dieser Erkrankungen mit denen des PWS überschneiden.

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Behandlung

Es gibt keine Heilung für PWD.

Jedoch können laufende Therapien helfen, die Symptome zu reduzieren, indem sie sich auf die damit verbundenen Hormon- und Entwicklungsdefizite konzentrieren.

Therapien, die Ärzte anwenden können, beinhalten:

  • Ernährung
  • Wachstum
  • Sexualhormone
  • Körperliche
  • Sprache
  • Beruf
  • Entwicklung

Eine Ernährungstherapie kann einen Säugling, der Schwierigkeiten beim Füttern hat, mit hochkalorischer Milchnahrung versorgen.

Ein Arzt, der PWS behandelt, wird Gewicht und Wachstum genau überwachen, während ein Ernährungsberater bei der Entwicklung einer nährstoffreichen, kalorienarmen Diät helfen kann, die die Gewichtskontrolle fördert.

Menschen mit PWS müssen eine sehr strenge Diät einhalten, die weniger Kalorien enthält, als für die Altersgruppe üblich ist. Eltern und Betreuer müssen unter Umständen physische Barrieren errichten, um Heißhungerattacken zu vermeiden, wie z. B. das Verschließen von Lebensmitteln in Küchenschränken.

Eine Wachstumshormonbehandlung kann helfen, das Wachstum zu steigern und das Körperfett zu reduzieren, aber die langfristigen Auswirkungen sind unklar.

Eine Behandlung mit Sexualhormonen, wie z. B. eine Hormonersatztherapie (HRT), kann Testosteron bei Jungen und Progesteron bei Mädchen auffüllen. Dies hilft bei der sexuellen Entwicklung und kann das Risiko für Osteoporose verringern.

Andere Behandlungen umfassen:

  • Entwicklungstherapie, um altersgemäße soziale und zwischenmenschliche Fähigkeiten zu fördern
  • Beschäftigungstherapie, um bei Routineaufgaben zu helfen
  • Physiotherapie zur Förderung von Koordination und Bewegung
  • Sprachtherapie zur Förderung der Kommunikationsfähigkeit

Eine Person mit PWS muss möglicherweise auch einen Psychologen oder Psychiater aufsuchen, um Hilfe bei den psychologischen Auswirkungen des PWS zu erhalten.

Die meisten Menschen mit PWS benötigen ihr ganzes Leben lang Überwachung und spezielle Pflege. Die ständige Einschränkung des Essens und die Kontrolle des Verhaltens kann für die Familienmitglieder Stress bedeuten, und Selbsthilfe- und Beratungsgruppen können manchmal Hilfe bieten.

Komplikationen

Zu den Komplikationen von PWS können ungewöhnliche Reaktionen auf Medikamente gehören, insbesondere auf Beruhigungsmittel und Narkose.

Ein Mensch mit PWS kann eine typisch hohe Schmerzschwelle haben, was bedeutet, dass eine Infektion oder Krankheit erst in späteren Stadien ärztlich bemerkt wird. Auch Erbrechen ist bei Menschen mit PWS selten, es sei denn, ein Problem ist bereits schwerwiegend.

Die hohe Prävalenz von Fettleibigkeit bedeutet ein höheres Risiko für Typ-2-Diabetes, Herzerkrankungen und Schlaganfall als bei anderen Menschen. Ebenso haben Menschen mit PWS eine höhere Rate an Zahnerosionen als andere. Osteoarthritis und Osteoporose, die die Knochen und Gelenke betreffen, können ebenfalls auftreten.

Zusammenfassung

PWS ist eine Erkrankung, bei der ein Individuum aufgrund einer Chromosomenanomalie den Drang zu essen nicht kontrollieren kann, sowie ein verzögertes Wachstum und eine schlechte kognitive Entwicklung, neben anderen Symptomen.

Die Symptome entwickeln sich schrittweise, und eine frühzeitige Erkennung kann dem Betroffenen helfen, die Krankheit zu bewältigen.

Wenn eine Person mit PWS sowohl die Fettleibigkeit als auch die anderen Komplikationen der Erkrankung kontrollieren kann, kann sie nur wenige, wenn überhaupt, Veränderungen der Lebenserwartung erwarten.

Dennoch ist eine individuelle medizinische Überwachung während des gesamten Lebens und insbesondere ab dem 40. Lebensjahr unerlässlich.

Q:

Gibt es eine Diät zur Kontrolle von Heißhungerattacken bei Menschen mit PWS?

A:

Für Menschen mit PWS gibt es keine spezielle Diät, die den Zwang zum Essen verringert oder kontrolliert. Ärzte raten oft dazu, die Kalorienzufuhr in der Ernährung von Menschen mit PWS einzuschränken, und eine solche Diät erfordert oft eine Einschränkung des Zugangs zu Nahrungsmitteln.

Noch bevor Kinder mit PWS Fettleibigkeit entwickeln, sollten sie bereits eine Routine aus Bewegung und kontrollierter Nahrungsaufnahme entwickelt haben. Dies hilft, die schwerwiegenden gesundheitlichen Folgen einer starken Überernährung zu reduzieren, die zu lebensbedrohlicher Fettleibigkeit führen kann.

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