Neurofibromatose ist eine unheilbare genetische Störung des Nervensystems. Sie betrifft hauptsächlich die Entwicklung von Nervenzellgewebe. An den Nerven entwickeln sich Tumore, sogenannte Neurofibrome, die zu weiteren Problemen führen können.

Die Tumore können harmlos sein, oder sie können die Nerven und andere Gewebe zusammendrücken, was zu ernsthaften Schäden führt.

Die Neurofibromatose (Nf) ist die häufigste genetisch bedingte neurologische Erkrankung, die durch ein einziges Gen verursacht wird. Die Mutation in dem Gen führt dazu, dass das Nervengewebe nicht richtig kontrolliert wird.

Es gibt drei Typen: Nf1, Nf2 und Schwannomatose. Sie sind nicht miteinander verwandt. Dieser Artikel wird sich hauptsächlich auf Nf1 und Nf2 konzentrieren.

Behandlung

Obwohl es keine Heilung für Neurofibromatose gibt, können ihre Symptome behandelt werden.

Neurofibrome sind im Allgemeinen nicht schmerzhaft, aber wenn ihre Lage am Körper bedeutet, dass sie an der Kleidung streifen oder hängen bleiben, können sie entfernt werden. Dies reduziert das Risiko von Juckreiz, Infektionen, Taubheitsgefühlen und allgemeinem Unbehagen. Sie können jedoch nachwachsen.

Bluthochdruck kann mit Medikamenten und einer Änderung des Lebensstils behandelt werden. Regelmäßige Kontrollen sind ratsam.

Wenn Tumore, die auf dem Sehnerv wachsen, das Sehvermögen beeinträchtigen, können sie chirurgisch entfernt werden.

Eine Skoliose, also eine Verkrümmung der Wirbelsäule, kann durch eine Operation oder durch das Tragen einer Rückenstütze korrigiert werden.

Normalerweise werden die Tumore regelmäßig kontrolliert und bei Bedarf behandelt.

Akustikusneurinom

Eine Operation bei Akustikusneurinomen führt nicht immer zu einer Verbesserung des Hörvermögens und kann es sogar verschlechtern. Die Entscheidung, ein Akustikusneurinom zu entfernen, hängt von der Größe des Tumors und davon ab, wie schnell er wächst, nicht nur vom Hörverlust.

Manchmal wird ein Chirurg ein auditorisches Hirnstammimplantat (ABI) einsetzen, um das Hörvermögen einer Person zu verbessern. Gleichzeitig kann er einen Tumor des Nervus vestibulocochlearis entfernen.

Der Chirurg macht einen Einschnitt in die Haut an der Seite des Kopfes und entfernt einen Teil des Knochens hinter dem Ohr. Dadurch wird der Tumor für die Entfernung freigelegt und der Zugang zum darunter liegenden Hirnstamm ermöglicht.

Menschen mit einem ABI tragen einen externen Empfänger und Sprachprozessor. Dieser wandelt Schall in elektrische Signale um, die dann an das Implantat gesendet werden.

Ein Cochlea-Implantat kann nach der Entfernung des Tumors eingesetzt werden. Dieses kleine, komplexe elektronische Gerät kann dazu beitragen, jemandem mit hochgradigen oder schweren Hörproblemen ein Gefühl für den Klang zu vermitteln.

Ein äußerer Teil wird hinter dem Ohr platziert, und ein zweiter Teil wird chirurgisch unter der Haut platziert. Das Implantat besteht aus einem Mikrofon, einem Sprachprozessor und einem Sender und Empfänger oder Stimulator, der die Signale des Sprachprozessors empfängt und in elektrische Impulse umwandelt.

Eine Gruppe von Elektroden sammelt die Impulse des Stimulators und sendet sie an verschiedene Teile des Hörnervs.

Das Implantat kann das normale Hörvermögen nicht wiederherstellen, aber es kann eine nützliche Repräsentation von Klängen liefern, die dem Betroffenen helfen kann, Sprache zu verstehen.

Ein Audiologe kann bei der Behandlung von Gleichgewichtsstörungen und Tinnitus (Ohrgeräuschen) beraten. Manche Menschen mit Neurofibromatose lernen, von den Lippen zu lesen und die Zeichensprache zu verwenden.

Eine Strahlen- oder Chemotherapie kann helfen, einen Tumor schrumpfen zu lassen, und es wird an einem Medikament gearbeitet, das die Tumore verhindern oder verkleinern könnte.

Symptome

Die Symptome der Neurofibromatose hängen vom Typ ab.

Die Störung kann sich im ganzen Körper ausbreiten und zu Tumoren und ungewöhnlicher Hautpigmentierung führen.

Sie kann sich als Beulen unter der Haut, farbige Flecken, Knochenprobleme, Druck auf Spinalnervenwurzeln und andere neurologische Probleme manifestieren.

Es können Lernbehinderungen, Verhaltensprobleme und Seh- oder Hörverlust auftreten.

Nf1

Einige Personen mit Nf1 haben nur eine Hauterkrankung und keine anderen damit verbundenen medizinischen Probleme. Die Anzeichen und Symptome treten meist in der frühen Kindheit auf. Sie sind normalerweise nicht gesundheitsschädlich.

Muttermale und Sommersprossen sind häufig. Kaffeefarbene Flecken erscheinen auf der Haut, meist bei der Geburt. Wenn bis zum Alter von 5 Jahren mehr als sechs Flecken auftreten, kann dies auf Nf1 hinweisen. Die Anzahl der Flecken kann zunehmen, und sie können mit der Zeit größer und dunkler werden.

Sommersprossen können an einer ungewöhnlichen Stelle auftreten, z. B. in der Leiste, unter den Brüsten oder in den Achselhöhlen.

Neurofibrome sind Tumore, in der Regel nicht krebsartig, die auf den Nerven der Haut wachsen, und manchmal auf Nerven tiefer im Körper. Sie sehen aus wie Klumpen unter der Haut. Mit der Zeit können sich weitere entwickeln, und sie können größer werden. Neurofibrome können weich, aber auch fest und rund sein.

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Es können auch Lisch-Knötchen auftreten. Dies sind sehr kleine braune Flecken, die in der Iris des Auges auftreten können.

Menschen mit Nf1 haben auch ein höheres Risiko für Hypertonie, also hohen Blutdruck.

Nf2

Nf2 ist eine ernstere Erkrankung, bei der Tumore auf Nerven tief im Körper wachsen.

Ein Akustikusneurinom ist eine häufige Art von Hirntumor, der sich an dem Nerv entwickelt, der vom Gehirn zum Innenohr verläuft.

Zu den Symptomen können gehören:

  • Taubheitsgefühl im Gesicht, Schwäche und manchmal Lähmungen
  • allmählicher, oder seltener plötzlicher, Hörverlust
  • Verlust des Gleichgewichts, Schwindel und Vertigo
  • Tinnitus, oder Klingeln im betroffenen Ohr

Die Symptome können sich verschlimmern, wenn der Tumor wächst. Das Neurom kann auf den Hirnstamm drücken, was lebensbedrohlich sein kann. Ein kleiner Tumor verursacht möglicherweise keine Probleme.

Manchmal entwickeln sich Tumore auf der Haut, im Gehirn und im Rückenmark, mit möglicherweise schwerwiegenden Folgen. Einige Tumore entwickeln sich schnell, aber die meisten wachsen langsam, und die Auswirkungen sind möglicherweise erst nach mehreren Jahren zu erkennen.

Durch regelmäßige Überwachung können Tumore entfernt werden, bevor Komplikationen auftreten.

Flecken mit hellbrauner Pigmentierung können auftreten, aber sie sind seltener und in geringerer Anzahl als bei Menschen mit Nf1.

Katarakte können auftreten. Wenn ein Kind einen Grauen Star entwickelt, kann dies ein Anzeichen für Nf2 sein. Diese sind leicht zu entfernen und im Allgemeinen nicht problematisch, wenn sie behandelt werden.

Typen

Die drei Typen der Neurofibromatose sind Nf1, Nf2 und Schwannomatose.

Neurofibromatose Typ 1 (Nf1)

Auch bekannt als Morbus von Recklinghausen, von Recklinghausen NF oder periphere Neurofibromatose, ist NF1 die häufigste Form der Neurofibromatose. Sie entsteht meist durch eine Mutation, nicht durch eine Deletion, des Nf1-Gens. Es wird angenommen, dass 1 von 3.000 Menschen davon betroffen ist.

Kurz nach der Geburt können Muttermale an verschiedenen Stellen des Körpers auftreten.

In der späten Kindheit können Läsionen oder Tumore auf oder unter der Haut auftreten, deren Anzahl von einigen wenigen bis zu Tausenden reichen kann. Gelegentlich werden die Tumore krebsartig.

Nf1 kann kaum bemerkbar sein, es kann unansehnlich sein oder zu potenziell ernsten Komplikationen führen. Etwa 60 Prozent der Fälle sind unauffällig.

Hatte der „Elefantenmensch“ Nf1?

Es ist ein weit verbreiteter Irrglaube, dass Joseph Merrick, der „Elefantenmensch“, der durch den Film von 1980 mit John Hurt in der Hauptrolle berühmt wurde, Nf1 hatte.

1986 zeigten Genetiker jedoch, dass Merrick nicht Nf1, sondern das Proteus-Syndrom hatte, eine seltene Erkrankung, die weniger als 1 von 1 Million Menschen betrifft.

Forscher sagen, dass eine Verwechslung der beiden Erkrankungen für Menschen mit Nf1 schädlich sein kann.

In einer Studie, die 2011 veröffentlicht wurde, weisen Claire-Marie Legendre und Co-Autoren darauf hin:

„Die Verwechslung von NF1 mit der Erkrankung des Elefantenmenschen schadet den Interessen der Menschen mit NF1, zumal bekannt ist, dass NF1-Betroffene Schwierigkeiten haben, soziale Bindungen aufzubauen und ein gutes Selbstwertgefühl zu entwickeln.“

Die Autoren fordern eine Änderung der Einstellung, um die Verwirrung zu zerstreuen.

Neurofibromatose Typ 2 (Nf2)

Die bilaterale Neurofibromatose, auch Nf2 genannt, beruht in der Regel nicht auf einer Deletion, sondern auf einer Mutation des Nf2-Gens. Es wird auf einem anderen Chromosom als Nf1 vererbt.

Die Tumore bilden sich im Nervensystem, meist innerhalb des Schädels. Diese werden als intrakranielle Tumore bezeichnet. Intraspinale Tumore können sich im Spinalkanal entwickeln.

Akustikusneurinome sind bei Nf2 häufig und bilden sich am Nervus vestibulocochlearis oder dem achten Hirnnerv.

Der Nervus vestibulocochlearis ist für das Gehör verantwortlich und beeinflusst den Gleichgewichtssinn und die Körperposition einer Person, so dass ein Verlust des Hörvermögens und des Gleichgewichts auftreten kann.

Die Symptome treten meist in den späten Teenagerjahren und frühen Zwanzigern auf. Die Tumore können krebsartig werden.

Schwannomatose

Schwannomatose ist eine seltene Form der Neurofibromatose, die sich genetisch von Nf1 und Nf2 unterscheidet. Sie betrifft weniger als 1 von 40.000 Menschen.

Schwannome, oder Tumore im Gewebe um einen Nerv, können sich überall im Körper entwickeln, mit Ausnahme des Nervus vestibulocochlearis, der zum Ohr führt. Es handelt sich nicht um die Neurofibrome, die bei Nf1 und Nf2 üblich sind.

Die Tumore können starke Schmerzen, Taubheit, Kribbeln und Schwäche in den Zehen und Fingern verursachen.

Verursacht

Die Neurofibromatose kann alle Zellen der Neuralleiste betreffen, einschließlich Schwann-Zellen, Melanozyten und endoneuriale Fibroblasten. Sie kann die Knochen betreffen und starke Schmerzen verursachen.

Ursache ist eine Mutation eines Gens, das auch als Nf1 bezeichnet wird. Dieses Gen produziert normalerweise ein Protein, das das Wachstum von Nervengewebe in Schach hält.

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Bei Menschen mit der Erkrankung produziert das Gen jedoch ein unvollständiges Protein. Dieses Protein ist weit weniger effektiv, um das Wachstum von Gewebe im Nervensystem zu zügeln, und das führt zu den Tumoren, die sich bei Menschen mit Nf1 entwickeln.

Dieses Gen befindet sich auf Chromosom Nummer 17.

Nf2 betrifft ein ähnliches Gen auf Chromosom Nummer 22.

Beide Haupttypen werden in etwa der Hälfte aller bekannten Fälle von einem Elternteil an ein Kind weitergegeben, und nur ein Elternteil muss das fehlerhafte Gen haben, damit ein Kind ein Risiko hat, eine Neurofibromatose zu entwickeln.

In der anderen Hälfte der Fälle kommt es zu einer so genannten sporadischen Mutation dieser Gene in einem Spermium oder einer Eizelle. Die Ursachen und Risikofaktoren für sporadische Mutationen sind unklar.

Bei Nf2 kann die Mutation auch nach der Befruchtung eines Embryos in einer Form auftreten, die Mosaic Nf2 genannt wird. Dies ist eine mildere Form der Erkrankung.

Diagnose

Nf1 wird normalerweise in der Kindheit diagnostiziert. Eine Diagnose wird bestätigt, wenn eine Person mindestens zwei der folgenden Punkte aufweist:

  • eine Familienanamnese von Nf1
  • ein Gliom oder Tumor am Sehnerv, normalerweise ohne Symptome
  • Läsionen in den Knochen
  • mindestens sechs „Café-au-lait“-Flecken mit einem Durchmesser von mehr als 5 Millimetern bei Kindern oder 15 Millimetern bei Jugendlichen und Erwachsenen
  • Mindestens zwei Lisch-Knötchen oder kleine braune Flecken in der Regenbogenhaut
  • Sommersprossen in den Achselhöhlen, unter der Brust oder in der Leistengegend
  • zwei oder mehr Neurofibrome, oder ein „plexiformes“

Plexiforme betreffen etwa 25 Prozent der Menschen mit Nf1. Plexiforme sind Neurofibrome, die sich um große Nerven herum ausbreiten, während sie wachsen, wodurch der Nerv dick und unförmig wird. Sie fühlen sich wie Knoten oder Schnüre unter der Haut an. Sie können groß, schmerzhaft und entstellend sein. Plexiforme beginnen sich normalerweise in der Kindheit zu bilden.

Eine spezielle Lampe wird verwendet, um nach Hautflecken zu suchen. Andere Diagnosemöglichkeiten sind eine Röntgenaufnahme, ein CT oder ein MRI-Scan. Ein genetischer Bluttest kann ebenfalls verwendet werden.

Diagnose von Nf2

Die Symptome von Nf2 treten normalerweise um die Pubertät oder im Erwachsenenalter auf. Das häufigste Alter für den Beginn der Erkrankung liegt zwischen 18 und 24 Jahren.

Eine Diagnose von Nf2 wird gestellt, wenn

  • Akustikusneurinom in einem Ohr, plus zwei oder mehr typische Symptome, wie z.B. Katarakte, Hirntumore, und eine Familienanamnese für die Erkrankung
  • Akustikusneurinom in beiden Ohren
  • Akustikusneurinom plus Hirn- oder Wirbelsäulentumore, festgestellt durch eine MRT- oder CT-Untersuchung
  • ein fehlerhaftes Gen, identifiziert durch einen Bluttest

Eine Person mit Nf2 wird an einen Neurologen überwiesen. Hör- und Augentests können auf Katarakte, andere Augenprobleme und Hörprobleme prüfen.

Komplikationen

Die Komplikationen für jeden Typ der Neurofibromatose sind unterschiedlich.

Komplikationen bei Nf1

Seh- und Hörprobleme können auftreten, wenn ein Tumor oder ein Neurom auf die Nerven drückt, die zu den Ohren oder Augen führen. Kinder können dadurch Lern- und Verhaltensprobleme haben.

Etwa 50 Prozent der Kinder mit Nf1 haben Lernschwierigkeiten. Auch das Kurzzeitgedächtnis, die räumliche Wahrnehmung und die Koordination können beeinträchtigt sein.

Andere Komplikationen von Nf1 sind:

  • Epilepsie
  • großer Kopfumfang
  • gutartige Hauttumore, die in wenigen Fällen krebsartig werden können
  • Verkrümmung der Wirbelsäule oder Skoliose
  • Gliome, oder Tumore an den Augennerven, die gelegentlich Sehstörungen verursachen
  • Bluthochdruck
  • Probleme beim Sprechen
  • Kleinwuchs
  • Skelettprobleme

Es kann zu einer frühen oder späten sexuellen Entwicklung und Pubertät kommen.

Komplikationen von Nf2

Menschen mit Nf2 können gutartige Hauttumore entwickeln, ähnlich denen, die für NF1 charakteristisch sind. Diese sollten überwacht werden, falls sie wachsen, sich verändern oder Schmerzen verursachen.

Gutartige Hirntumore können Druck auf Teile des Gehirns ausüben und Krämpfe, Sehstörungen und Gleichgewichtsstörungen verursachen. Einige werden krebsartig.

Rückenmarkstumore können sich an den die Wirbelsäule umgebenden Nerven entwickeln, was zu Zittern, Taubheit und Schmerzen in den Gliedmaßen führen kann. Tumore im Halsbereich können Probleme im Gesicht verursachen, zum Beispiel Schwierigkeiten beim Lächeln, Blinzeln oder Schlucken.

Ausblick

Viele Menschen mit Nf1 haben nur leichte Symptome und können ein normales, gesundes Leben führen. Komplikationen können die Lebensspanne verkürzen, aber eine Person mit Nf1 kann oft erwarten, genauso lange zu leben wie jemand ohne diese Krankheit.

Die Symptome müssen jedoch regelmäßig überwacht werden, um die Entwicklung von Komplikationen zu verhindern.

Nf2 hat eine weniger positive Perspektive. Obwohl die Tumore in der Regel gutartig sind, können Lage und Menge der Tumore die Lebensqualität beeinträchtigen und zu einer frühen Sterblichkeit führen. Im Durchschnitt leben Menschen mit Nf2 bis zum Alter von 36 Jahren.