Geschrieben von: Yvette Brazier am 16. November 2017Charcot-Marie-Tooth-Krankheit ist eine genetische Bedingung der Nerven, die 1 von 2.500 Menschen in den Vereinigten Staaten betrifft. Menschen mit diesem Zustand erleben Muskelschwäche, besonders in den Armen und Beinen.
Charcot-Marie-Tooth (CMT) betrifft die peripheren Nerven. Das sind die Nerven außerhalb des zentralen Nervensystems (ZNS). Sie steuern die Muskeln und leiten Daten aus den Armen und Beinen an das Gehirn weiter, so dass eine Person Berührungen wahrnehmen kann. Es handelt sich um eine fortschreitende Erkrankung, was bedeutet, dass sich die Symptome mit der Zeit verschlimmern.
CMT ist auch bekannt als Charcot-Marie-Tooth-hereditäre Neuropathie, peroneale Muskelatrophie oder hereditäre motorische und sensorische Neuropathie. Ihr Name stammt von den drei Ärzten, die sie zuerst beschrieben haben: Jean Charcot, Pierre Marie und Howard Henry Tooth.
Die meisten Menschen mit CMT haben eine normale Lebenserwartung.
Schnelle Fakten über Charcot-Marie-Tooth
Die Auswirkungen hängen vom Typ und der Schwere der Erkrankung ab.
- Charcot-Marie-Tooth (CMT) ist eine neurologische Erkrankung.
- Sie führt zu Muskelschwund, besonders in den Unterschenkeln.
- Sie tritt in der Regel in Familien auf.
- Die Auswirkungen hängen von der Art und dem Schweregrad der Erkrankung ab.
Symptome
Die Symptome treten häufig in der Jugend oder im frühen Erwachsenenalter auf.
Die wichtigsten Symptome sind:
- Schwäche und eventuell Schwund der Muskeln in Fuß, Unterschenkel, Hand und Unterarm
- Verlust des Gefühls in den Fingern, Zehen und Gliedmaßen
Weitere Symptome können sein:
- Abnormitäten in der Fußmuskulatur, die zu hohen Fußgewölben und Hammerzehen führen
- Schwierigkeiten beim Gebrauch der Hände
- instabile Knöchel und Probleme mit dem Gleichgewicht
- Krämpfe in den Unterschenkeln und Unterarmen
- Seh- und Hörverlust
- Skoliose
- reduzierte Reflexe
Die Symptome und ihre Ausprägung können von Person zu Person sehr unterschiedlich sein, sogar unter nahen Verwandten, die die Krankheit geerbt haben.
Im Frühstadium wissen die Betroffenen vielleicht nicht, dass sie CMT haben, weil die Symptome so mild sind.
Symptome bei Kindern
Wenn die Symptome in der Kindheit auftreten, kann das Kind:
- ungeschickter sein als Gleichaltrige und anfälliger für Unfälle
- einen ungewöhnlichen Gang haben, da es schwer ist, die Füße bei jedem Schritt vom Boden abzuheben
- die Füße fallen nach vorne, wenn es die Füße anhebt
Andere Symptome treten oft auf, wenn das Kind die Pubertät beendet und ins Erwachsenenalter eintritt, aber sie können in jedem Alter auftreten, von sehr jung bis zu den späten 70ern.
Mit der Zeit kann das Bein seine Form verändern und unterhalb des Knies sehr dünn werden, während die Oberschenkel ihr normales Muskelvolumen und ihre Form beibehalten.
Die Symptome neigen dazu, sich mit der Zeit zu verschlechtern, und es kann zu
- zunehmende Schwäche in den Händen und Armen
- zunehmende Schwierigkeiten, die Hände zu gebrauchen, z. B. Knöpfe zu schließen oder Gläser und Flaschenverschlüsse zu öffnen
- Muskel- und Gelenkschmerzen, da Probleme beim Gehen und der Körperhaltung den Körper belasten
- neuropathische Schmerzen aufgrund von geschädigten Nerven
- Geh- und Mobilitätsprobleme, insbesondere bei älteren Menschen
Hilfsmittel können ein Rollstuhl, eine Beinschiene, spezielle Schuhe oder andere orthopädische Hilfsmittel sein.
Verursacht
CMT ist erblich, so dass Menschen, die enge Familienangehörige mit CMT haben, ein höheres Risiko haben, die Krankheit zu entwickeln.
Die Krankheit betrifft die peripheren Nerven. Ein peripherer Nerv besteht aus zwei Hauptteilen: dem Axon, dem Inneren des Nervs, und der Myelinscheide, der Schutzschicht um das Axon.
CMT kann das Axon, die Myelinscheide oder beides betreffen, je nach Typ der CMT.
Typen
Es gibt viele Arten von CMT. Hier sind die Hauptformen.
CMT 1 macht etwa 1 von 3 Fällen aus. Die Symptome treten oft im Alter zwischen 5 und 25 Jahren auf. Fehlerhafte Gene führen dazu, dass sich die Myelinscheide auflöst. Durch den Abbau der Hülle wird schließlich das Axon beschädigt und die Muskeln des Patienten erhalten keine klaren Botschaften mehr vom Gehirn. Dies führt zu Muskelschwäche und Gefühlsverlust, oder Taubheit. Weniger als 1 von 20 Betroffenen wird einen Rollstuhl benötigen.
Zu den Subtypen von CMT1 gehören CMT1A und CMT1B. Sie werden durch unterschiedliche genetische Veränderungen verursacht, und die Symptome können variieren.
CMT 2 macht etwa 17 Prozent der Fälle aus. Das fehlerhafte Gen wirkt sich direkt auf die Axone aus. Die Signale werden nicht stark genug übertragen, um Muskeln und Sinne zu aktivieren, so dass die Betroffenen schwächere Muskeln und einen schlechteren Tastsinn oder Taubheitsgefühle haben.
CMT 3 oder die Dejerine-Sottas-Krankheit ist eine seltene Form von CMT. Die Schädigung der Myelinscheide führt zu schwerer Muskelschwäche. Auch der Tastsinn ist stark beeinträchtigt. Die Anzeichen machen sich meist im Kindesalter bemerkbar.
CMT 4 ist eine seltene Erkrankung, die die Myelinscheide betrifft. Die Symptome treten meist in der Kindheit auf, und die Patienten sind oft auf einen Rollstuhl angewiesen.
CMT X wird durch eine Mutation des X-Chromosoms verursacht. Sie ist häufiger bei Männern anzutreffen. Eine Frau mit CMT X hat milde oder keine Symptome.
Diagnose
Ein Arzt wird nach der Familiengeschichte fragen und nach Anzeichen von Muskelschwäche, vermindertem Muskeltonus, Plattfüssen oder hohen Fussgewölben suchen.
Wenn die Person möglicherweise CMT hat, muss sie für weitere Tests zu einem Neurologen und einem Genetiker gehen.
Nervenleitfähigkeitsuntersuchungen: Diese messen die Stärke und Geschwindigkeit der elektrischen Signale, die durch die Nerven fließen. Elektroden, die auf der Haut platziert werden, geben winzige elektrische Schocks ab, die die Nerven stimulieren. Eine verzögerte oder schwache Reaktion deutet auf eine Nervenstörung und möglicherweise auf CMT hin.
Elektromyographie (EMG): Dabei wird eine dünne Nadel in den betroffenen Muskel eingeführt. Wenn der Patient den Muskel entspannt oder anspannt, wird die elektrische Aktivität gemessen. Die Untersuchung verschiedener Muskeln zeigt, welche Muskeln betroffen sind.
Eine Biopsie: Dabei wird ein kleines Stück des peripheren Nervs aus der Wade entnommen, um es im Labor zu untersuchen.
Genetische Tests: Eine Blutprobe wird entnommen, um herauszufinden, ob die Person das fehlerhafte Gen oder die fehlerhaften Gene trägt.
Behandlung
Es gibt keine Heilung für CMT, aber eine Behandlung kann die Symptome lindern und den Beginn von körperlichen Behinderungen hinauszögern.
Nicht-steroidale Antirheumatika (NSAIDs), wie Ibuprofen, können helfen, Gelenk- und Muskelschmerzen sowie Schmerzen, die durch geschädigte Nerven verursacht werden, zu reduzieren.
Trizyklische Antidepressiva (TCAs) können verschrieben werden, wenn NSAIDs nicht wirksam sind. TCAs werden normalerweise zur Behandlung von Depressionen eingesetzt, aber sie können auch neuropathische Schmerzen lindern. Sie können jedoch Nebenwirkungen haben.
Physikalische Therapie verwendet Übungen mit geringer Belastung, um die Muskeln zu stärken und zu dehnen. Dies kann dazu beitragen, die Muskelkraft länger zu erhalten und Muskelverspannungen vorzubeugen.
Ergotherapie kann Patienten helfen, die Probleme mit den Fingerbewegungen und dem Greifen haben, da dies die Verrichtung alltäglicher Aktivitäten sehr erschweren kann.
Hilfsmittel wie orthopädische Geräte, Hosenträger oder Schienen können dem Betroffenen helfen, mobil zu bleiben und Verletzungen zu vermeiden. Schuhe mit hohem Schaft oder Spezialstiefel bieten zusätzlichen Halt für den Knöchel, und spezielle Schuhe oder Schuheinlagen können den Gang verbessern. Daumenschienen können die Geschicklichkeit unterstützen.
Einekognitive Verhaltenstherapie (CBT) kann Patienten mit CMT helfen, den Alltag besser zu bewältigen und ggf. mit Depressionen fertig zu werden.
Chirurgische Eingriffe zur Versteifung von Knochen in den Füßen oder zur Entfernung eines Teils einer Sehne können manchmal Schmerzen lindern und das Gehen erleichtern. Operationen können Plattfüße korrigieren, Gelenkschmerzen lindern und Fersendeformitäten korrigieren.
Patienten, die auch eine Skoliose, also eine Verkrümmung der Wirbelsäule, haben, benötigen möglicherweise eine Rückenschiene und manchmal eine Operation.
Komplikationen
Menschen mit CMT können eine Reihe von Komplikationen erfahren.
Die Atmung kann schwierig sein, wenn die Erkrankung die Nerven betrifft, die das Zwerchfell kontrollieren. Der Patient benötigt dann möglicherweise bronchienerweiternde Medikamente oder ein Beatmungsgerät. Übergewicht oder Fettleibigkeit können die Atmung verschlimmern.
Depressionen können durch den mentalen Stress, die Angst und die Frustration des Lebens mit einer fortschreitenden Krankheit entstehen.
Ausblick
CMT hat normalerweise keine Auswirkungen auf die Lebenserwartung, aber die Aussichten hängen davon ab, wie schwer die Erkrankung ist.
Bei einigen Menschen mit CMT1 beispielsweise sind die Symptome so mild, dass sie nicht bemerken, dass sie die Krankheit haben. Von den Menschen mit CMT1 werden weniger als 5 Prozent auf einen Rollstuhl angewiesen sein.
CMT kann nicht geheilt werden, aber einige Maßnahmen können helfen, weitere Probleme zu vermeiden. Dazu gehören:
- eine gute Pflege der Füße, da ein erhöhtes Verletzungs- und Infektionsrisiko besteht, der Verzicht auf Koffein und Tabak
- Einschränkung des Alkoholkonsums
Hilfe und Unterstützung gibt es von Organisationen wie der Charcot-Marie-Tooth Association.