Sichelzellenkrankheit bezieht sich auf eine Gruppe von genetischen Störungen, die das Hämoglobin betreffen. Diese Störungen können lebensbedrohlich sein, aber es gibt Möglichkeiten, die Symptome zu verwalten.

Rote Blutkörperchen enthalten Hämoglobin, ein Molekül, das Sauerstoff an die Gewebe des Körpers liefert. Bei der Sichelzellkrankheit bedeutet ein Problem mit dem Hämoglobin, dass die roten Blutkörperchen C-förmig (wie eine Sichel) und klebrig sind.

Infolgedessen können sie im Herz-Kreislauf-System stecken bleiben. Sie sind auch nicht in der Lage, Sauerstoff effektiv zu transportieren. Dies kann den Körper auf verschiedene Weise beeinträchtigen.

Derzeit ist die einzige Heilung für die Sichelzellkrankheit eine Stammzellentransplantation, aber Organisationen wie die Sickle Cell Disease Association of America arbeiten daran, das Bewusstsein für diese Krankheit zu schärfen und die Finanzierung für weitere Forschung zu fördern.

Laut Genetics Home Reference betrifft die Sichelzellkrankheit überproportional „Menschen, deren Vorfahren aus Afrika, Mittelmeerländern wie Griechenland, der Türkei und Italien, der arabischen Halbinsel, Indien und spanischsprachigen Regionen in Südamerika, Mittelamerika und Teilen der Karibik stammen.“

Dieser Artikel befasst sich damit, warum die Sichelzellkrankheit auftritt, wie sie den Körper beeinflusst und welche Behandlungsmöglichkeiten es gibt.

Wie unterscheidet sich die Sichelzellenkrankheit von der Sichelzellenanämie? Finden Sie es hier heraus.

Ursachen

Die Sichelzellkrankheit ist eine genetische Erkrankung. Eine Person kann sie nur haben, wenn sie ein oder mehrere fehlerhafte Gene von ihren biologischen Eltern geerbt hat.

Wenn eine Person nur von einem Elternteil ein fehlerhaftes Gen geerbt hat, leidet sie an Sichelzellenanämie, aber nicht an der Sichelzellkrankheit. Wenn eine Person von jedem Elternteil ein fehlerhaftes Gen geerbt hat, hat sie die Sichelzellkrankheit.

Typen

Es gibt verschiedene Arten der Sichelzellkrankheit. Zu den wichtigsten gehören:

  • HbSS: Eine Person erbt zwei Sichelzellengene, eines von jedem Elternteil. Sie haben eine Sichelzellenanämie, die die schwerste Form der Sichelzellenkrankheit ist. Die Ärzte nennen sie HbSS.
  • HbSC: Eine Person erbt ein Sichelzellen-Gen von einem Elternteil. Vom anderen Elternteil erbt sie ein Gen, das zu einem anderen Typ von abnormalem Hämoglobin führt. HbSC ist normalerweise weniger schwerwiegend als HbSS.
  • HbS Beta-Thalassämie: Eine Person erbt von einem Elternteil ein Sichelzellen-Gen und vom anderen ein Gen für Beta-Thalassämie, eine andere Art von Anämie.
  • Sichelzellenanämie: Wenn eine Person nur ein Sichelzellengen hat, wird sie nicht an der Sichelzellenanämie erkranken, aber sie kann dieses Gen an ihre Kinder weitergeben. Eine Person mit einem fehlerhaften Gen hat Sichelzellenanämie.

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Wer ist davon betroffen?

Die Sichelzellkrankheit kann jeden treffen, ist aber bei Schwarzen häufiger anzutreffen. Menschen mit mediterraner, südamerikanischer, nahöstlicher und südasiatischer Abstammung haben ebenfalls eine höhere Sichelzellenanämie-Rate.

Nach Angaben der Centers for Disease Control and Prevention (CDC) haben etwa 100.000 Menschen in den Vereinigten Staaten die Sichelzellkrankheit. Etwa 1 von 365 schwarzen Amerikanern wird mit der Krankheit geboren, und 1 von 13 wird mit dem Merkmal geboren. Die Sichelzellkrankheit betrifft etwa 1 von 16.300 hispanischen Amerikanern.

Die Sichelzellenkrankheit scheint in Gebieten, in denen Malaria verbreitet ist, wahrscheinlicher zu sein. Die CDC merkt jedoch an, dass Menschen mit Sichelzellkrankheit ein geringeres Risiko für einige schwere Malariaarten zu haben scheinen.

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Symptome und Komplikationen

Wenn die Körperzellen nicht ausreichend mit Sauerstoff versorgt werden, können viele Symptome und Komplikationen auftreten. Diese können in jedem Alter auftreten und sind von Person zu Person unterschiedlich.

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Sichelzellen zerfallen leichter als gesunde rote Blutkörperchen. Dies kann zu einem niedrigen Gehalt an roten Blutkörperchen führen, der als Anämie bezeichnet wird.

Frühe Symptome können sein:

  • Gelbsucht, oder eine Gelbfärbung der Haut und des Weißen in den Augen
  • Müdigkeit
  • Schmerzen und Schwellungen in den Händen und Füßen

Weitere Symptome und Komplikationen können sein:

In der folgenden Liste werden einige der wichtigsten Symptome und Komplikationen der Sichelzellkrankheit näher erläutert:

  • Schmerzen: Bei einem Schmerzanfall bleiben Sichelzellen stecken und verhindern, dass Blut zu einem Körperteil fließt. Die Schmerzen können von leicht bis stark reichen und beliebig lange andauern.
  • Infektionen: Die CDC warnt, dass Menschen mit Sichelzellenanämie unabhängig von ihrem Alter ein höheres Risiko für schwere Erkrankungen mit COVID-19 haben können.
  • Brustsymptome: Zu den Symptomen eines akuten Brustsyndroms gehören Brustschmerzen, Husten, Fieber und Atembeschwerden.
  • Vergrößerte Milz: Eine Person kann plötzlich Schwäche, blasse Lippen, schnelle Atmung und Herzfrequenz, Durst und Bauchschmerzen haben.

Wenn eines dieser Symptome auftritt, muss die Person notärztlich behandelt werden. Sie müssen möglicherweise auch einige Zeit im Krankenhaus verbringen.

Bei Säuglingen

Da die Sichelzellkrankheit vererbt wird, ist sie bereits vor der Geburt vorhanden. Ein routinemäßiger Bluttest bei der Geburt zeigt, ob die Krankheit vorhanden ist oder nicht.

In schweren Fällen kann ein Säugling eine aplastische Krise haben, bei der das Knochenmark aufhört, rote Blutkörperchen zu produzieren, was zu einer schweren Anämie führt. Sie können auch eine vergrößerte Milz aufgrund von eingeschlossenen roten Blutkörperchen haben.

Zu den Symptomen gehören geringer Appetit und Trägheit.

Tests und Diagnose

In den USA umfasst das Screening für Neugeborene einen einfachen Nadelstich-Bluttest, um auf Sichelzellkrankheit und Sichelzell-Trait zu testen. Wenn die Tests zeigen, dass das Kind die Sichelzellkrankheit hat, wird das Gesundheitsteam die Familie im Laufe der Zeit weiter betreuen.

Tests sind auch vor der Geburt möglich, und zwar ab der 8. bis 10.

Wenn eine Person mit einer Familienanamnese der Sichelzellkrankheit plant, Kinder zu bekommen, sollte sie sich mit einem genetischen Berater treffen und sich einem Gentest unterziehen, um herauszufinden, ob ihre Kinder wahrscheinlich die Krankheit haben werden.

Behandlungen

Die Behandlung besteht aus einer Kombination verschiedener Ansätze, und die Optionen hängen von den spezifischen Bedürfnissen der Person ab.

Es gibtRichtlinien für die Behandlung der Erkrankung, aber das Office of Disease Prevention and Health Promotion stellt fest, dass derzeit nur 1 von 4 Personen die empfohlene Standardbehandlung erhält.

Wenn eine Person mit Sichelzellenanämie Schmerzen hat, behandelt der Arzt diese möglicherweise nicht so schnell wie bei Menschen, die bei anderen Erkrankungen Schmerzen haben. Außerdem verschreiben sie möglicherweise nicht die richtige Dosierung von Schmerzmitteln.

In den folgenden Abschnitten werden die verschiedenen Behandlungsmöglichkeiten für die Sichelzellkrankheit näher erläutert.

Medikamente

Die folgenden Medikamente können helfen, das Risiko von Komplikationen zu verringern:

  • Hydroxyharnstoff (Hydrea): Dies hilft, die Versorgung des Körpers mit Sauerstoff sicherzustellen. Es ist nicht sicher für die Anwendung während der Schwangerschaft. Der Nutzen dieses Medikaments bei Kindern, die jünger als 9 Monate sind, wurde in der Forschung nicht nachgewiesen.
  • L-Glutamin oral Pulver (Endari): Dies hilft, die Anzahl der Sichelzellen zu reduzieren. Es ist ab dem Alter von 5 Jahren geeignet.
  • Voxelotor (Oxbryta): Dies hilft, den Gehalt an gesundem Hämoglobin zu erhöhen. Es ist ab einem Alter von 12 Jahren geeignet.
  • Crizanlizumab-tmca: Dies kann helfen, Schmerzen zu reduzieren, indem es verhindert, dass Blutzellen an den Blutgefäßen haften bleiben. Es ist ab einem Alter von 16 Jahren geeignet.
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Vorbeugung von Infektionen

Die CDC rät Erwachsenen und Kindern, Vorsichtsmaßnahmen zu treffen, um das Risiko von Infektionen zu verringern. Dazu gehören:

  • regelmäßiges Händewaschen zu praktizieren
  • Befolgung der Richtlinien zur Lebensmittelsicherheit
  • sich von Reptilien, wie z. B. Schildkröten, fernzuhalten, da sie Salmonellenübertragen können
  • Impfungen gegen Grippe, Pneumokokken und Meningokokken

Ein Arzt kann Penicillin oder ein anderes Antibiotikum für Kinder unter 5 Jahren verschreiben.

Bluttransfusionen und Stammzellentransplantationen

Menschen mit schweren Symptomen benötigen möglicherweise eine Bluttransfusion oder eine Stammzellentransplantation.

Bluttransfusionen können notwendig sein, wenn eine Person eine schwere Anämie, eine vergrößerte Milz, Infektionen oder andere Komplikationen hat.

Eine Stammzelltransplantation mit Zellen eines passenden, gesunden Spenders kann die Sichelzellkrankheit heilen, ist aber riskant. Außerdem müssen die Stammzellen genau aufeinander abgestimmt sein.

Menschen mit Sichelzellkrankheit oder Sichelzellmerkmalen können kein Blut spenden, aber das medizinische Fachpersonal ermutigt jeden, der spenden kann, dies zu tun. Dies kann einer Person mit diesen Erkrankungen helfen.

Schwangerschaft

Viele Menschen mit Sichelzellkrankheit erleben eine gesunde Schwangerschaft. Es kann jedoch ein höheres Risiko bestehen für:

  • Schmerzen und andere Symptome zu haben
  • eine Frühgeburt zu erleben
  • ein Baby mit geringem Gewicht zu bekommen

Eine angemessene medizinische Versorgung kann helfen, diese Risiken zu verringern.

Menschen mit Sichelzellkrankheit oder Sichelzellmerkmalen sollten mit einem genetischen Berater sprechen, wenn sie planen, Kinder zu bekommen.

Maßnahmen zur Lebensführung

Viele Menschen mit Sichelzellkrankheit können ein erfülltes und aktives Leben führen, vor allem wenn sie Maßnahmen ergreifen, um die Auswirkungen der Krankheit zu reduzieren.

Zu den Lebensstilmaßnahmen, die helfen können, gehören:

  • die Suche nach einem geeigneten medizinischen Team
  • Befolgung des empfohlenen Behandlungsplans, einschließlich der Teilnahme an regelmäßigen Gesundheitskontrollen
  • so viel wie möglich über die Sichelzellkrankheit zu lernen
  • Trinken von acht bis 10 Gläsern Wasser pro Tag
  • nicht zu heiß oder zu kalt werden, da dies eine Krise auslösen kann
  • sich körperlich zu betätigen, aber auch genügend Ruhe zu bekommen
  • eine gesunde Ernährung, da dies das allgemeine Wohlbefinden steigern kann
  • Überprüfung des Versicherungsschutzes und der Anspruchsberechtigung auf Medicaid-Hilfe
  • Beitritt zu einem Online-Forum oder einem Patientenregister, wie z. B. der Sickle Cell Disease Association of America, um Zugang zu nützlichen Ressourcen zu erhalten
  • Nicht zu rauchen, da Untersuchungen darauf hindeuten, dass dies den Sauerstoffgehalt des Blutes in der Lunge beeinflussen kann

Die Behandlung der Sichelzellkrankheit wird von der Krankenversicherung übernommen. Wenn eine Person keine Versicherung hat, kann sie diese im Rahmen des Affordable Care Act abschließen oder Medicaid beantragen.

Ausblick

Die Sichelzellkrankheit ist eine potenziell lebensbedrohliche Blutkrankheit.

Wissenschaftler sind derzeit auf der Suche nach einem Heilmittel, das allen Menschen mit Sichelzellkrankheit helfen soll. Sie hoffen, innerhalb von 5-10 Jahren eine Therapie der nächsten Generation etablieren zu können.

Menschen, die an der Teilnahme an einer klinischen Studie interessiert sind, können mit ihrem Arzt sprechen oder sich bei der Cure Sickle Cell Initiative der National Institutes of Health informieren.

Das National Heart, Lung, and Blood Institute stellt eine Liste von klinischen Studien zur Verfügung, die sich nach Altersgruppen und anderen Faktoren unterscheiden.