Das Marfan-Syndrom ist ein genetischer Zustand, der das Bindegewebe betrifft. Es kann verschiedene Teile des menschlichen Körpers betreffen, darunter das Herz, die Blutgefäße, die Lunge, die Haut, die Knochen, die Gelenke und die Augen.

Bindegewebe sind komplexe Strukturen, die anderen Geweben und Organen Halt geben.

Die Auswirkungen des Marfan-Syndroms reichen von leicht bis lebensbedrohlich. Zu den schwerwiegendsten Komplikationen gehören Schäden an den Herzklappen, der Aorta oder an beiden. Es hat keinen Einfluss auf die kognitiven Fähigkeiten.

Das Marfan-Syndrom ist hauptsächlich eine Erbkrankheit, von der 1 von 5.000 Menschen betroffen ist.

Es gibt keine Heilung, aber eine Therapie kann die Lebensqualität der Betroffenen verbessern und potenziell gefährliche Komplikationen verhindern. Eine rechtzeitige Behandlung kann dazu führen, dass eine Person mit Marfan-Syndrom die gleiche Lebenserwartung hat wie eine Person, die nicht an der Krankheit leidet.

Schnelle Fakten zum Marfan-Syndrom

  • Das Marfan-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die eine Vielzahl von Herz-, Augen- und Skelettproblemen verursachen kann.
  • Zu den Symptomen gehören oft ungewöhnlich lange Arme und Finger, eine fortgeschrittene Körpergröße und Risse in der Aorta. Sie machen sich möglicherweise erst im Erwachsenenalter bemerkbar.
  • Der Zustand wird durch Einschränkungen in einem Gen verursacht, das das Bindegewebe stärkt.
  • Es gibt keine Heilung für das Marfan-Syndrom, aber die Symptome können kontrolliert und gelindert werden.
  • Eine Person mit Marfan-Syndrom kann eine normale Lebenserwartung haben, wenn die richtigen vorbeugenden Maßnahmen getroffen werden.

Symptome

Da das Marfan-Syndrom verschiedene Teile des Körpers betreffen kann, können die Symptome von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich sein.

Menschen mit Marfan-Syndrom haben jedoch in der Regel einen einzigartigen Körperbau.

Sie haben oft Risse und Verbreiterungen in der Aorta, dem großen Blutgefäß, das vom Herzen ausgeht.

Verschiedene Menschen mit Marfan-Syndrom zeigen unterschiedliche Symptome.

Die Symptome können sich im Skelett, den Augen und dem Herz-Kreislauf-System zeigen. Bei manchen Menschen sind die Symptome mild und auf bestimmte Körperteile beschränkt. Bei anderen sind sie schwerwiegend und betreffen mehrere Körperteile. Die Symptome des Marfan-Syndroms neigen dazu, sich mit dem Alter zu verschlechtern.

Zu den Anzeichen und Symptomen, die im Skelettsystem auftreten können, gehören:

  • lange Gliedmaßen mit dünnen und schwachen Handgelenken
  • gebeugte Schultern
  • sehr lange und schlanke Finger und Zehen, oder beides
  • das Brustbein ragt hervor oder ist eingefallen
  • extrem biegsame Gelenke
  • langes und schmales Gesicht
  • kleiner Unterkiefer, der zu Sprachstörungen führen kann
  • überfüllte Zähne
  • schlanker Körper und überdurchschnittliche Körpergröße
  • flat feet
  • hoher Gaumen, der zu Sprachstörungen führen kann
  • Dehnungsstreifen auf der Haut, die nicht auf eine Schwangerschaft oder Gewichtszunahme zurückzuführen sind
  • Schmerzen in den Gelenken, Knochen und Muskeln
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Die langen Gliedmaßen, die für das Marfan-Syndrom typisch sind, bedeuten oft, dass die Armspanne des Betroffenen länger ist als seine Körpergröße.

Es besteht ein höheres Risiko für die Entwicklung von Skoliose oder Wirbelsäulenverkrümmung, Spondylolisthesis und duraler Ektasie. Dural-Ektasie ist die Verbreiterung oder Aufblähung des Duralsacks, der das Rückenmark umgibt.

Probleme im Zusammenhang mit den Augen umfassen:

Das Marfan-Syndrom kann auch zu einem früh einsetzenden Glaukom und Katarakt führen.

Die Aortenunregelmäßigkeiten beim Marfan-Syndrom können zu den folgenden Herzproblemen führen

  • Müdigkeit
  • Kurzatmigkeit
  • Herzklopfen oder Herzgeräusche
  • Angina pectoris, mit Schmerzen in der Brust, die sich in den Rücken, die Schulter oder den Arm ausbreiten
  • Prolaps der Herzklappen, einschließlich der Aorta
  • geweitete Aorta
  • Aneurysmader Aorta

Die Symptome des Marfan-Syndroms treten möglicherweise erst im späteren Leben auf.

Ursachen

Das Marfan-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung. Es wird entweder in der Familie weitergegeben oder entsteht durch ein zufällig auftretendes fehlerhaftes Gen in einem Spermium oder einer Eizelle.

Die meisten Menschen mit diesem Syndrom erben es von einem Elternteil. Ein Elternteil mit der Erkrankung hat eine 50-prozentige Chance, sie an sein Kind weiterzugeben, aber 25 Prozent der Patienten haben keinen Elternteil mit der Erkrankung. Dies wird als spontane Mutation bezeichnet.

Das Gen, das das Marfan-Syndrom trägt, heißt FBN1. FBN1 liefert ein Protein namens Fibrillin-1, das dem Bindegewebe Elastizität und Festigkeit verleiht.

Ohne diese Eigenschaften im Bindegewebe ist es für den Körper schwierig, sich zu bewegen und zu beugen. Das Bindegewebe ist dann weniger in der Lage, die Organe und verschiedene Körperteile zu stützen.

Das defekte Gen bei Marfan stoppt die Produktion von Fibrillin-1 und führt zu erhöhten Werten eines Proteins namens Zytokin, das dann zu Entzündungen und Narbenbildung führen kann.

Diagnose

Die Diagnose des Marfan-Syndroms kann angesichts der Bandbreite der Symptome eine Herausforderung sein.

Der Arzt wird:

  • sich nach der Familien- und Krankengeschichte des Patienten erkundigen
  • das Herz des Patienten abhören
  • die Haut auf Dehnungsstreifen untersuchen
  • die Länge und Merkmale der Arme, Beine, Finger und Zehen des Patienten betrachten

Andere Erkrankungen mit sich überschneidenden Symptomen, wie das Ehlers-Danlos-Syndrom oder das Beals-Syndrom, müssen ausgeschlossen werden.

Der Arzt stellt die Diagnose möglicherweise erst, wenn das Kind ein Teenager ist. Die Anzeichen und Symptome werden dann deutlicher sein.

Der Arzt kann folgende Tests durchführen, um die Diagnose zu bestätigen:

  • Echokardiogramm, um den Zustand des Herzens, der Klappen und der Aorta zu überprüfen
  • Elektrokardiogramm (EKG) zur Überprüfung von Herzfrequenz und -rhythmus
  • Spaltlampen-Augenuntersuchung, um nach verrutschten Linsen zu suchen
  • CT- oder MRT-Scans können verwendet werden, um den unteren Rücken auf Anzeichen einer Duralektasie zu überprüfen.
  • Gentests können manchmal empfohlen werden
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Behandlung

Es gibt keine Heilung für das Marfan-Syndrom. Eine Behandlung kann jedoch die Symptome lindern und mögliche Komplikationen minimieren oder verhindern.

Der Arzt wird ein individuelles Behandlungsprogramm entwickeln. Die Details hängen von den betroffenen Körperteilen und Systemen ab.

Regelmäßige Kontrollen können helfen, Knochen-, Gelenk- und Gewebeprobleme zu verhindern, indem Veränderungen der Wirbelsäule oder des Brustbeins frühzeitig erkannt werden. Dies kann besonders hilfreich sein, wenn die Person mit Marfan-Syndrom ein Kind ist und sich noch im Wachstum befindet.

Eine verzögerte Behandlung kann die Herz- und Lungenfunktion beeinträchtigen. Ein orthopädisches Korsett oder sogar eine Operation können erforderlich sein.

Regelmäßige Augenuntersuchungen können sicherstellen, dass eventuelle Sehprobleme sofort erkannt und behandelt werden. Nach Angaben der National Marfan Foundation können die meisten Sehprobleme mit Brillen und Linsen korrigiert werden. Bei einigen Patienten kann eine korrigierende Operation erforderlich sein.

Die Blutgefäße und das Herz müssen regelmäßig überwacht werden. Die frühzeitige Erkennung und Behandlung von Herz- und Aortenproblemen kann Komplikationen verhindern.

Bei Herzklappenproblemen und zur Senkung des Drucks in der Aorta können Betablocker verschrieben werden. Manchmal ist eine Operation erforderlich, um die Aorta zu reparieren oder eine Herzklappe zu ersetzen. Ein rechtzeitiger chirurgischer Eingriff ist eine wichtige Vorbeugungsmaßnahme gegen eine mögliche Aortendissektion, einen schweren Riss oder eine Ruptur der Aortenwand.

Die Marfan-Stiftung rät Patienten mit Herzproblemen, ein medizinisches Warnarmband zu tragen und sofort ins Krankenhaus zu gehen, wenn sie Schmerzen in der Brust, im Rücken oder im Unterleib verspüren.

Die durale Ektasie, die beim Marfan-Syndrom auftreten kann, kann das zentrale Nervensystem (ZNS) betreffen. In diesen Fällen benötigt der Patient möglicherweise Medikamente, um die Schmerzen zu behandeln.

Ausblick

Menschen mit Marfan-Syndrom wird geraten, keine hochintensiven Kontaktsportarten zu betreiben. Erlaubt sind Sportarten, die keine körperlichen Zusammenstöße oder intensive Anstrengung erfordern, wie z. B. Bowling oder Golf.

Es ist wichtig, einen Arzt zu fragen, welche Sportarten geeignet und sicher sind.

Josephine Grima, PhD, Chief Science Officer der Marfan Foundation, rät:

„Es gab große Fortschritte bei der Weiterentwicklung des grundlegenden Verständnisses und der Behandlung des Marfan-Syndroms. Das Ergebnis ist, dass Menschen mit Marfan und verwandten Erkrankungen ein normales Leben führen können, wenn sie diagnostiziert werden und eine angemessene medizinische Behandlung erhalten.“

Hilfe, Unterstützung und Informationen über die Forschung finden Sie auf der Website der Marfan-Stiftung.