Hämophilie: Ursachen, Arten, Symptome und Behandlung

Hämophilie ist ein seltener Zustand, bei dem das Blut nicht richtig gerinnt. Sie betrifft hauptsächlich Männer.

Proteine, die Gerinnungsfaktoren genannt werden, arbeiten mit Blutplättchen zusammen, um Blutungen an der Stelle einer Verletzung zu stoppen. Menschen mit Hämophilie produzieren geringere Mengen von Faktor VIII oder Faktor IX als Menschen ohne diese Krankheit. Das bedeutet, dass die Person dazu neigt, nach einer Verletzung länger zu bluten, und dass sie anfälliger für innere Blutungen ist.

Diese Blutungen können tödlich sein, wenn sie in einem lebenswichtigen Organ wie dem Gehirn auftreten.

In den Vereinigten Staaten leben derzeit etwa 20.000 Menschen mit Hämophilie.

Ursachen

Bei der Hämophilie gerinnt das Blut nicht so, wie es sollte. Hämophilie ist normalerweise eine Erbkrankheit. Eine Person wird mit ihr geboren.

Sie wird durch einen Defekt in einem der Gerinnungsfaktor-Gene auf dem X-Chromosom verursacht.

Hämophilie tritt in der Regel bei Männern auf, da das Gen von der Mutter an den Sohn weitergegeben werden kann.

Männern fehlt typischerweise ein zweites X-Chromosom, so dass sie das defekte Gen nicht ausgleichen können. Die meisten Frauen haben XX-Geschlechtschromosomen, während die meisten Männer XY-Geschlechtschromosomen haben.

Frauen können Trägerinnen der Hämophilie sein, aber es ist unwahrscheinlich, dass sie die Krankheit haben. Damit ein Mädchen an Hämophilie erkrankt, muss es das abnorme Gen auf beiden X-Chromosomen haben, was sehr selten ist.

Manchmal wird die Hämophilie durch eine spontane Genmutation erworben.

Die Erkrankung kann auch entstehen, wenn der Körper Antikörper gegen Gerinnungsfaktoren im Blut bildet, die dann die Gerinnungsfaktoren an ihrer Arbeit hindern.

Von-Willebrand-Krankheit

Die von-Willebrand-Krankheit (vWD) ist eine weitere genetisch bedingte Blutungsstörung, bei der die Patienten zu häufigen Blutungen wie Nasenbluten, Zahnfleischbluten und übermäßigen Regelblutungen neigen.

Sie betrifft etwa 1 Prozent der amerikanischen Bevölkerung.

Im Gegensatz zur Hämophilie betrifft die vWD Männer und Frauen gleichermaßen, wobei der Schweregrad der vWD vom Gehalt des Bluteiweißes abhängt. Je niedriger der Eiweißgehalt im Blut ist, desto stärker ist die Blutung.

Arten

Es gibt zwei Haupttypen von Hämophilie, Typ A und Typ B.

Bei der Hämophilie A fehlt der Gerinnungsfaktor VIII. Dies macht etwa 80 Prozent der Hämophilie-Fälle aus. Etwa 70 Prozent der Menschen mit Hämophilie A haben die schwere Form.

Bei der Hämophilie B, auch als „Weihnachtskrankheit“ bekannt, fehlt dem Betroffenen der Gerinnungsfaktor IX. Hämophilie tritt weltweit bei etwa 1 von 20.000 männlichen Neugeborenen auf.

Sowohl Hämophilie A als auch Hämophilie B können leicht, mittelschwer oder schwer verlaufen, je nachdem, wie viel Gerinnungsfaktor im Blut vorhanden ist. 5 bis 40 Prozent des normalen Gerinnungsfaktors gelten als leicht, 1 bis 5 Prozent als mittelschwer und weniger als 1 Prozent als schwer.

Symptome

Zu den Symptomen der Hämophilie gehören übermäßige Blutungen und leichte Blutergüsse. Der Schweregrad der Symptome hängt davon ab, wie niedrig der Gehalt an Gerinnungsfaktoren im Blut ist.

Blutungen können äußerlich oder innerlich auftreten.

Jede Wunde, jeder Schnitt, jeder Biss oder jede Zahnverletzung kann zu übermäßigen äußeren Blutungen führen.

Spontanes Nasenbluten ist häufig.

Es kann zu verlängerten oder anhaltenden Blutungen kommen, nachdem die Blutung zuvor aufgehört hat.

Anzeichen für übermäßige innere Blutungen sind Blut im Urin oder Stuhl und große, tiefe Blutergüsse.

Blutungen können auch in Gelenken wie Knien und Ellenbogen auftreten, wodurch diese geschwollen werden, sich heiß anfühlen und schmerzhaft zu bewegen sind.

Bei einer Person mit Hämophilie kann es nach einem Schlag auf den Kopf zu inneren Blutungen im Gehirn kommen.

Zu den Symptomen einer Hirnblutung können Kopfschmerzen, Erbrechen, Lethargie, Verhaltensänderungen, Ungeschicklichkeit, Sehstörungen, Lähmungen und Krampfanfälle gehören.

Diagnose

Anamnese und Bluttests sind der Schlüssel zur Diagnose von Hämophilie.

Wenn eine Person Blutungsprobleme hat oder wenn der Verdacht auf Hämophilie besteht, wird der Arzt nach der familiären und persönlichen Krankengeschichte der Person fragen, da dies helfen kann, die Ursache zu identifizieren.

Es wird eine körperliche Untersuchung durchgeführt.

Bluttests können Aufschluss darüber geben, wie lange es dauert, bis das Blut gerinnt, wie hoch die Konzentration der Gerinnungsfaktoren ist und welche Gerinnungsfaktoren, falls vorhanden, fehlen.

Die Ergebnisse der Bluttests können die Art der Hämophilie und deren Schweregrad bestimmen.

Bei schwangeren Frauen, die Trägerinnen der Hämophilie sind, können Ärzte den Fötus nach 10 Wochen der Schwangerschaft auf die Erkrankung testen.

Behandlung

Hämophilie wird mit einer Ersatztherapie behandelt.

Dabei werden die Gerinnungsfaktoren verabreicht oder ersetzt, die bei einem Patienten mit der Krankheit zu niedrig sind oder fehlen. Die Patienten erhalten die Gerinnungsfaktoren per Injektion oder intravenös.

Die Gerinnungsfaktoren für die Ersatztherapie können aus menschlichem Blut gewonnen oder in einem Labor synthetisch hergestellt werden.

Synthetisch hergestellte Faktoren werden als rekombinante Gerinnungsfaktoren bezeichnet.

Rekombinante Gerinnungsfaktoren gelten heute als die Behandlung der Wahl, da sie das Risiko der Übertragung von Infektionen, die im menschlichen Blut übertragen werden, weiter verringern.

Einige Patienten benötigen eine regelmäßige Ersatztherapie, um Blutungen zu verhindern. Dies wird als prophylaktische Therapie bezeichnet.

Dies wird typischerweise für Menschen mit den schweren Formen der Hämophilie A empfohlen.

Andere erhalten eine Bedarfstherapie, eine Behandlung, die nur dann gegeben wird, wenn die Blutung beginnt und unkontrollierbar bleibt.

Komplikationen bei der Behandlung der Hämophilie sind möglich, z. B. die Entwicklung von Antikörpern gegen die Behandlung und Virusinfektionen durch menschliche Gerinnungsfaktoren.

Schäden an Gelenken, Muskeln und anderen Körperteilen können auftreten, wenn die Behandlung verzögert wird. Andere Behandlungen für mittelschwere Formen der Hämophilie A umfassen Desmopressin, ein künstlich hergestelltes Hormon, das die Freisetzung des gespeicherten Faktors VIII anregt, sowie antifibrinolytische Medikamente, die das Aufbrechen von Gerinnseln verhindern.

Im Jahr 2013 hat die US-Arzneimittelbehörde (FDA) Rixubis, ein gereinigtes Protein, das mit rekombinanter DNA-Technologie hergestellt wurde, für Patienten mit Hämophilie B zugelassen.

Rixubis, ein im Labor hergestellter Blutfaktor IX, soll übermäßige Blutungen verhindern und kontrollieren, indem es den Gerinnungsfaktor ersetzt, der bei Hämophilie-B-Patienten fehlt oder in geringen Mengen vorhanden ist.

In Zukunft könnten auch Gentherapien zur Verfügung stehen. Menschen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, können sich an das National Heart Lung and Blood Institute (NHLBI) wenden .

Leben mit Hämophilie

Es gibt keine Möglichkeit, Hämophilie zu heilen, aber es gibt Möglichkeiten, das Risiko übermäßiger Blutungen zu verringern und die Gelenke zu schützen.

Dazu gehören:

• regelmäßige Bewegung
• der Verzicht auf bestimmte Medikamente wie Aspirin, nichtsteroidale Antirheumatika und Heparin, die Blutverdünner sind
• eine gute Zahnhygiene

Als vorbeugende Behandlung kann ein Patient regelmäßige Injektionen einer manipulierten Version des Gerinnungsfaktors VIII für Hämophilie A oder IX für Hämophilie B erhalten.

Die Centers for Disease Control and Prevention (CDC) empfehlen regelmäßige Tests auf durch Blut übertragbare Infektionen wie HIV und Hepatitis sowie eine Impfung gegen Hepatitis A und B. Menschen mit Hämophilie, die gespendete Blutprodukte erhalten, sind möglicherweise gefährdet, diese Krankheiten zu entwickeln.

Zur Unterstützung stehen Hämophilie-Behandlungszentren (HTCs) zur Verfügung. Eine CDC-Studie mit 3.000 Menschen mit Hämophilie ergab, dass diejenigen, die ein HTC aufsuchten, ein um 40 Prozent geringeres Risiko hatten, an einer Komplikation im Zusammenhang mit ihrer Erkrankung zu sterben.

Zum Schutz vor Verletzungen, die zu Blutungen führen können, kann eine Person Polsterungen tragen. Besondere Vorsicht ist geboten, wenn man Sport treibt oder Aktivitäten mit hoher Belastung durchführt.