Genetische Störungen: Definition, Entwicklung und Beispiele

Eine genetische Störung ist ein Zustand, der als Folge einer Mutation der DNA auftritt. Es gibt mehrere verschiedene genetische Störungen.

Die meisten Zellen im Körper enthalten das Molekül DNA. Dieses Molekül versorgt die Zelle mit Anweisungen, wie sie funktionieren soll. Eine Veränderung oder Mutation innerhalb der DNA kann dazu führen, dass die Zelle abnormal funktioniert.

Dieser Artikel beschreibt, was genetische Störungen sind. Er bespricht die verschiedenen Arten, die Hauptsymptome jeder Art und wie sie sich entwickeln.

Definition

Genetische Störungen sind Erkrankungen, die als Folge von Veränderungen oder Mutationen der DNA in den Körperzellen auftreten.

Die meisten Körperzellen enthalten lange DNA-Stränge, die die Zelle mit Anweisungen versorgen. Jeder DNA-Strang ist fest um ein Protein namens Histon gewickelt. Diese aufgerollte Struktur wird als Chromosom bezeichnet.

Chromosomen enthalten kleine Abschnitte der DNA, die Gene genannt werden. Diese Gene versorgen den Körper mit einem bestimmten Satz von Anweisungen. Jede menschliche Zelle enthält normalerweise 23 Chromosomenpaare, wobei ein Paar von jedem Elternteil stammt. Daher hat eine Person zwei Kopien von jedem Gen.

Eine Veränderung oder ein Fehler in der DNA kann eine genetische Erkrankung verursachen. Da die Gene von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden, können diese Störungen vererbbar sein. Allerdings wird nicht jeder, der eine genetische Erkrankung in seiner Familie hat, Symptome der Störung aufweisen.

Genetische Erkrankungen können jedes Gen oder Chromosom betreffen. Das bedeutet, dass es eine Vielzahl von genetischen Störungen gibt, die jeweils unterschiedliche Symptome verursachen.

Was ist das menschliche Genom?

Das menschliche Genom bezieht sich auf alle Gene und die DNA, die für den Aufbau und die Erhaltung eines Menschen notwendig sind.

Das Human Genome Project (HGP) war ein globales Forschungsprojekt zur Kartierung des menschlichen Genoms. Im Rahmen des Projekts wurden die Sequenz des menschlichen Genoms und die Funktion der verschiedenen Gene bestimmt.

Das HGP schätzte, dass es im menschlichen Genom etwa 20.000-25.000 Gene gibt. Die DNA in diesen Genen enthält vier chemische Basen, die als Informationseinheiten fungieren. Diese sind:

• Adenin
• Cytosin
• Guanin
• Thymin

Jedes DNA-Molekül enthält zwei verdrillte DNA-Stränge. Paare von chemischen Basen verbinden einen DNA-Strang mit dem anderen, ähnlich wie die Sprossen einer Leiter. Die chemischen Basenpaare zwischen den einzelnen Strängen verbinden sich immer auf eine bestimmte Weise. Zum Beispiel paart sich Adenin auf einem DNA-Strang immer mit Thymin auf dem gegenüberliegenden DNA-Strang.

Die Reihenfolge der chemischen Basenpaare in jedem DNA-Molekül beeinflusst, welche Anweisungen die DNA an den Körper gibt. Bei der DNA-Sequenzierung wird die Reihenfolge dieser Basenpaare gelesen.

Die Sequenzierung des menschlichen Genoms war ein wichtiger Schritt, um zu verstehen, wie Gene Krankheiten verursachen können.

Entwicklung

Genetische Erkrankungen treten häufig in Familien auf. Eltern geben Gene an ihre Kinder weiter, und einige dieser Gene können die Grundlage für eine genetische Störung enthalten.

Allerdings gibt jeder Elternteil nur die Hälfte seiner Gene weiter. Die Version eines jeden Gens, die ein Elternteil weitergibt, wird als Allel bezeichnet.

Wenn sich zwei Allele von jedem Elternteil unterscheiden, kann der Körper nur Anweisungen von einem von ihnen annehmen. Das Allel, von dem die Zelle die Anweisungen übernimmt, wird als dominantes Allel bezeichnet. Das andere wird als rezessives Allel bezeichnet.

Einige genetische Bedingungen werden durch ein dominantes Allel getragen, während andere durch ein rezessives Allel getragen werden. Im Allgemeinen wird eine Person eine bestimmte genetische Störung nur dann erben, wenn sie mindestens ein dominantes Allel für die Störung oder zwei rezessive Allele für die Störung hat.

Einzelvererbung

Eine monogen vererbte oder monogene Störung ist eine Erkrankung, die durch einen Fehler in einem einzigen Gen verursacht wird.

In den folgenden Abschnitten werden einige Beispiele für Erkrankungen mit Einzelvererbung beschrieben.

Huntington-Krankheit

Die Huntington-Krankheit ist eine degenerative Störung des Gehirns, die Folgendes verursacht

• unkontrollierte Bewegungen
• emotionale Störungen
• kognitiver Verfall

Die Huntington-Krankheit entwickelt sich aufgrund einer Mutation auf einem dominanten Allel innerhalb des Chromosoms 4. Menschen, die dieses Allel besitzen, erkranken irgendwann an der Krankheit.

Behandlung

Es gibt derzeit keine Möglichkeit, das Fortschreiten der Huntington-Krankheit aufzuhalten oder zu verlangsamen.

Bestimmte Medikamente können jedoch helfen, die Symptome zu kontrollieren. Dazu gehören Medikamente, die helfen, unwillkürliche Bewegungen zu kontrollieren, sowie Medikamente zur Behandlung von Stimmungsschwankungen, Reizbarkeit und Depression.

Sichelzellkrankheiten

Sichelzellkrankheiten (SCDs) sind eine Gruppe von Erkrankungen, die die roten Blutkörperchen betreffen.

Sichelzellenanämie ist eine Art von SCD, bei der die roten Blutkörperchen, die den Sauerstoff zu den Geweben des Körpers transportieren, fehlgeformt sind. Ihre ungewöhnliche Form bedeutet, dass sie weniger in der Lage sind, Sauerstoff zu transportieren und dass sie eher verklumpen.

Klumpen dieser Blutzellen können ein Blutgefäß blockieren, was möglicherweise zu

• Schmerzen
• Infektionen
• Akutes Brustsyndrom
• Schlaganfall

SCDs treten als Folge von Mutationen im HBB-Gen auf. Dieses Gen liefert Anweisungen für die Produktion von roten Blutkörperchen.

SCDs sind rezessiv. Das bedeutet, dass eine Person zwei Allele erben muss, die die Mutation enthalten, um die Störung zu haben.

Behandlung

Behandlungen für SCDs zielen darauf ab, Komplikationen zu verhindern und das Leben zu verlängern.

Ein Arzt kann das Medikament Hydroxyharnstoff verschreiben, um die Größe der roten Blutkörperchen zu erhöhen und dadurch die Menge an Sauerstoff zu steigern, die jede Zelle transportieren kann.

Muskeldystrophien

Muskeldystrophien sind eine Gruppe von genetischen Erkrankungen, die mit der Zeit zu Muskelschäden und -schwäche führen. Sie werden durch Mutationen auf dem DMD-Gen verursacht.

Muskeldystrophien sind X-chromosomale Erkrankungen, was bedeutet, dass sie ein Gen auf dem X-Chromosom betreffen. Diese Erkrankungen treten häufiger bei Männern auf. Das liegt daran, dass Männer ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom haben, während Frauen zwei X-Chromosomen haben. Bei Frauen kann das nicht betroffene X-Chromosom dem betroffenen Chromosom entgegenwirken, aber bei Männern gibt es kein weiteres X-Chromosom, das dies tun könnte.

Behandlung

Derzeit gibt es keine Behandlung, die Muskeldystrophien aufhalten oder rückgängig machen kann.

Stattdessen zielt die Behandlung darauf ab, Komplikationen zu verhindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Beispiele für solche Behandlungen sind:

• Physiotherapie, um die Muskelkraft und Beweglichkeit zu erhalten
• Atemtherapie, um die Kraft der Atemmuskulatur zu erhalten
• Logopädie, für Menschen, bei denen eine Schwäche der Hals- oder Gesichtsmuskeln das Sprechen beeinträchtigt
• Ergotherapie, um den Betroffenen zu helfen, Hilfsmittel wie Rollstühle zu benutzen
• eines oder mehrere der folgenden Medikamente, um zu helfen, die Symptome zu verlangsamen oder zu kontrollieren:
  • Glukokortikoide, um die Muskelkraft zu erhöhen und das Fortschreiten der Muskelschwäche zu verlangsamen
  • Immunsuppressiva, die die Schädigung der Muskelzellen verzögern können
  • Antikonvulsiva, die helfen, Muskelkrämpfe und Anfälle zu kontrollieren
  • Antibiotika, zur Behandlung von Infektionen der Atemwege

Multifaktorielle Vererbung

Multifaktorielle Vererbungsstörungen (MIDs) sind Erkrankungen, die sich aufgrund einer Kombination von genetischen Faktoren und Umwelt- oder Lebensstilfaktoren entwickeln.

Einige dieser nicht-genetischen Faktoren können sein:

• Rauchen
• Alkoholkonsum
• eine ungesunde Ernährung
• nicht genug Schlaf bekommen
• Leben in einer Gegend mit hoher Luftverschmutzung

Einige Erkrankungen, die in die Kategorie der MIDs fallen können, sind:

• Asthma
• Herzkrankheit
• Diabetes
• bestimmte Krebsarten
• Schizophrenie
• Alzheimer-Krankheit
• Multiple Sklerose

Bestimmte Genmutationen können das Risiko für diese Erkrankungen erhöhen. Es gibt jedoch kein eindeutiges Muster der Vererbung.

Chromosomale Anomalien

Chromosomenanomalien sind Probleme, die ein Chromosom betreffen. Chromosomenanomalien können beinhalten:

• ein fehlendes Chromosom haben
• ein zusätzliches Chromosom haben
• ein Chromosom, das eine Art strukturelle Anomalie aufweist

Chromosomenanomalien treten normalerweise auf, wenn bei der Teilung einer Zelle ein Fehler auftritt. Diese Fehler treten normalerweise in der Ei- oder Samenzelle auf, können aber auch nach der Befruchtung auftreten.

Es ist möglich, eine Chromosomenanomalie von einem Elternteil zu erben. Einige entwickeln sich jedoch zum ersten Mal innerhalb einer Person.

In den folgenden Abschnitten werden einige Beispiele für Chromosomenanomalien beschrieben.

Down-Syndrom

Das Down-Syndrom ist eine Art von Chromosomenanomalie, die die intellektuelle und körperliche Entwicklung beeinträchtigt.

Das Down-Syndrom tritt auf, wenn eine Person eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 erhält. Das bedeutet, dass jede Zelle im Körper drei Kopien des Chromosoms 21 anstelle der üblichen zwei Kopien enthält.

Behandlungen

Das Down-Syndrom ist ein lebenslanger Zustand. Verschiedene Therapien können jedoch bei der intellektuellen und körperlichen Entwicklung eines Menschen helfen. Beispiele hierfür sind:

• zusätzliche Hilfe oder Aufmerksamkeit in der Schule
• Sprachtherapie
• Physiotherapie
• Beschäftigungstherapie

Wolf-Hirschhorn-Syndrom

Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist eine Chromosomenanomalie, die den gesamten Körper betreffen kann. Zu den Hauptmerkmalen dieser Erkrankung gehören:

• verzögertes Wachstum und Entwicklung
• reduzierter Muskeltonus
• geistige Behinderungen
• Krampfanfälle

Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom entwickelt sich aufgrund einer Deletion eines Abschnitts von Chromosom 4. Die meisten Fälle treten zum ersten Mal bei der Person auf, die die Störung hat. Es ist jedoch auch möglich, dass eine Person die Krankheit von einem Elternteil erbt, der die Chromosomenanomalie hat.

Behandlung

Derzeit gibt es keine Heilung für das Wolf-Hirschhorn-Syndrom. Die folgenden Behandlungen können jedoch helfen, die Symptome zu kontrollieren und die Lebensqualität zu verbessern:

• Physio- oder Ergotherapie
• Beratung
• Medikamente, die bei bestimmten Symptomen helfen können, z. B. bei Krampfanfällen

Mitochondriale Vererbung

Mitochondrien sind biologische Strukturen, die sich im Inneren der Körperzellen befinden. Sie erzeugen den größten Teil der Energie, die die Zellen zur Durchführung ihrer biochemischen Reaktionen benötigen.

Mitochondriale Störungen sind eine Gruppe von genetischen Erkrankungen, die die DNA in den Mitochondrien selbst betreffen. Diese DNA-Mutationen führen dazu, dass die Mitochondrien nicht genug Energie produzieren, um die Körperzellen zu versorgen.

Mitochondriale Störungen können jedes Organ oder jeden Teil des Körpers betreffen. Die Symptome, die eine Person erfährt, hängen von dem Teil des Körpers ab, den die Störung betrifft.

Einige mögliche Symptome von mitochondrialen Störungen sind:

• schlechtes Wachstum
• Muskelschwäche
• Verlust der Muskelkoordination
• Sehprobleme
• Hörprobleme
• Krampfanfälle
• Entwicklungsverzögerungen
• geistige Behinderungen
• Autismus-Spektrum-Störung
• Diabetes
• Herz-, Leber- oder Nierenkrankheiten
• Atmungsstörungen

Mutationen in der mitochondrialen DNA werden mütterlicherseits vererbt. Das bedeutet, dass nur die Mutter mitochondriale Störungen vererben kann.

Behandlung

Derzeit gibt es keine Heilung oder hochwirksame Behandlung für mitochondriale Störungen.

Die folgenden Behandlungen können jedoch helfen, sie zu bewältigen:

• Ernährungsmanagement
• Vitamin-Ergänzungen
• Aminosäure-Ergänzungen
• Medikamente, die helfen, bestimmte Probleme zu behandeln, wie z. B. Muskelschwäche oder Krampfanfälle

Zusammenfassung

Genetische Störungen treten als Folge einer Mutation der DNA auf. Diese Mutation kann ganze Chromosomen oder die spezifischen Gene innerhalb der Chromosomen betreffen. DNA-Mutationen können auch in der DNA der Mitochondrien auftreten, die die Zellen einer Person antreiben.

Die meisten genetischen Erkrankungen sind vererbbar, aber einige können zum ersten Mal bei der Person auftreten, die die Störung hat.

Genetische Störungen sind lebenslange Erkrankungen. Aus diesem Grund konzentriert sich die Behandlung darauf, den Betroffenen bei der Bewältigung der Symptome zu helfen, Komplikationen zu verhindern und die Lebensqualität zu verbessern.

In einigen Fällen stehen Medikamente zur Verfügung, die das Fortschreiten einer bestimmten Krankheit verlangsamen können.