Alle Lebewesen haben Gene. Sie existieren überall im Körper. Gene sind eine Reihe von Anweisungen, die bestimmen, wie der Organismus ist, wie er aussieht, wie er überlebt und wie er sich in seiner Umgebung verhält.
Gene bestehen aus einer Substanz, die Desoxyribonukleinsäure oder DNA genannt wird. Sie geben einem Lebewesen Anweisungen für die Herstellung von Molekülen, die Proteine genannt werden.
Ein Genetiker ist eine Person, die Gene studiert und wie sie gezielt eingesetzt werden können, um Aspekte des Lebens zu verbessern. Die Gentechnik kann eine Reihe von Vorteilen für den Menschen bringen, zum Beispiel die Produktivität von Nahrungspflanzen erhöhen oder Krankheiten beim Menschen verhindern.
Was sind Gene?
Gene sind ein Abschnitt der DNA, der für verschiedene Funktionen wie die Herstellung von Proteinen zuständig ist. Lange DNA-Stränge mit vielen Genen bilden die Chromosomen. DNA-Moleküle befinden sich in Chromosomen. Chromosomen befinden sich im Inneren des Zellkerns.
Jedes Chromosom ist ein einziges langes DNA-Molekül. Diese DNA enthält wichtige genetische Informationen.
Chromosomen haben eine einzigartige Struktur, die dazu beiträgt, dass die DNA fest um die Histone genannten Proteine gewickelt bleibt. Wären die DNA-Moleküle nicht durch die Histone gebunden, wären sie zu lang, um in das Innere der Zelle zu passen.
Gene variieren in ihrer Komplexität. Beim Menschen reichen sie in ihrer Größe von einigen hundert DNA-Basen bis zu mehr als 2 Millionen Basen.
Verschiedene Lebewesen haben unterschiedliche Formen und Anzahlen von Chromosomen. Der Mensch hat 23 Chromosomenpaare, also insgesamt 46. Ein Esel hat 31 Chromosomenpaare, ein Igel hat 44 und eine Fruchtfliege hat nur 4.
Die DNA enthält die biologischen Anweisungen, die jede Art einzigartig machen.
Die DNA wird bei der Fortpflanzung von erwachsenen Organismen an ihre Nachkommen weitergegeben. Die Bausteine der DNA werden Nukleotide genannt. Nukleotide haben drei Teile: Eine Phosphatgruppe, eine Zuckergruppe und eine von vier Arten von Stickstoffbasen.
Woraus sind sie aufgebaut?
Ein Gen besteht aus einer langen Kombination von vier verschiedenen Nukleotidbasen, oder Chemikalien. Es gibt viele mögliche Kombinationen.
Die vier Nukleotide sind:
- A (Adenin)
- C (Cytosin)
- G (Guanin)
- T (Thymin)
Verschiedene Kombinationen der Buchstaben ACGT verleihen Menschen unterschiedliche Eigenschaften. Zum Beispiel kann eine Person mit der Kombination ATCGTT blaue Augen haben, während jemand mit der Kombination ATCGCT braune Augen haben kann.
Um es noch einmal im Detail zu rekapitulieren:
Gene tragen die Codes ACGT. Jeder Mensch hat Tausende von Genen. Sie sind wie ein Computerprogramm, und sie machen das Individuum zu dem, was es ist.
Ein Gen ist ein winziger Abschnitt eines langen DNA-Doppelhelix-Moleküls, das aus einer linearen Abfolge von Basenpaaren besteht. Ein Gen ist ein beliebiger Abschnitt entlang der DNA, in dem Anweisungen kodiert sind, die es einer Zelle ermöglichen, ein bestimmtes Produkt zu produzieren – in der Regel ein Protein, z. B. ein Enzym – das eine bestimmte Aktion auslöst.
DieDNA ist die Chemikalie, die in Strängen vorliegt. Jede Zelle im Körper eines Menschen hat die gleiche DNA, aber die DNA eines jeden Menschen ist anders. Das macht jeden Menschen einzigartig.
Die DNA besteht aus zwei langen, gepaarten Strängen, die sich spiralförmig zu der berühmten Doppelhelix zusammenfügen. Jeder Strang enthält Millionen von chemischen Bausteinen, die Basen genannt werden.
Funktion
Gene entscheiden fast alles über ein Lebewesen. Ein oder mehrere Gene können ein bestimmtes Merkmal beeinflussen. Gene können auch mit der Umwelt eines Individuums interagieren und verändern, was das Gen bewirkt.
Gene beeinflussen Hunderte von inneren und äußeren Faktoren, z. B. ob eine Person eine bestimmte Augenfarbe bekommt oder welche Krankheiten sie entwickeln kann.
Einige Krankheiten, wie z. B. Sichelzellenanämie und Chorea Huntington, werden vererbt, und auch diese werden von Genen beeinflusst.
Woher kommen sie?
Ein Gen ist eine Grundeinheit der Vererbung in einem lebenden Organismus. Gene kommen von unseren Eltern. Wir können unsere körperlichen Merkmale und die Wahrscheinlichkeit, bestimmte Krankheiten und Leiden zu bekommen, von einem Elternteil erben.
Gene enthalten die Daten, die zum Aufbau und zur Erhaltung von Zellen und zur Weitergabe von genetischen Informationen an Nachkommen benötigt werden.
Jede Zelle enthält zwei Sätze von Chromosomen: Ein Satz stammt von der Mutter und der andere vom Vater. Das männliche Spermium und die weibliche Eizelle tragen jeweils einen einzigen Satz von 23 Chromosomen, darunter 22 Autosomen plus ein X- oder Y-Geschlechtschromosom.
Eine Frau erbt ein X-Chromosom von jedem Elternteil, aber ein Mann erbt ein X-Chromosom von seiner Mutter und ein Y-Chromosom von seinem Vater.
Das Humangenomprojekt
Das Humangenomprojekt (HGP) ist ein großes wissenschaftliches Forschungsprojekt. Es ist die größte einzelne Forschungsaktivität, die jemals in der modernen Wissenschaft durchgeführt wurde.
Es zielt darauf ab, die Sequenz der chemischen Paare zu bestimmen, aus denen die menschliche DNA besteht, und die etwa 20.000 bis 25.000 Gene zu identifizieren und zu kartieren, aus denen das menschliche Genom besteht.
Das Projekt wurde 1990 von einer Gruppe internationaler Forscher, den National Institutes of Health (NIH) der Vereinigten Staaten und dem Department of Energy gestartet.
Das Ziel war es, 3 Milliarden Buchstaben oder Basenpaare im menschlichen Genom zu sequenzieren, die den kompletten Satz der DNA im menschlichen Körper ausmachen.
Damit hofften die Wissenschaftler, den Forschern leistungsfähige Werkzeuge an die Hand zu geben, um nicht nur die genetischen Faktoren menschlicher Krankheiten zu verstehen, sondern auch die Tür für neue Strategien zur Diagnose, Behandlung und Prävention zu öffnen.
Das HGP wurde im Jahr 2003 abgeschlossen, und alle erzeugten Daten sind im Internet frei zugänglich. Neben dem Menschen wurden im HGP auch andere Organismen und Tiere untersucht, wie z. B. die Fruchtfliege und E. coli.
Mehr als drei Milliarden Nukleotidkombinationen oder Kombinationen von ACGT wurden im menschlichen Genom gefunden, also der Sammlung von genetischen Merkmalen, aus denen der menschliche Körper bestehen kann.
Die Kartierung des menschlichen Genoms bringt Wissenschaftler der Entwicklung wirksamer Behandlungen für Hunderte von Krankheiten näher.
Das Projekt hat zur Entdeckung von mehr als 1.800 Krankheitsgenen beigetragen. Dies hat es den Forschern erleichtert, innerhalb weniger Tage ein Gen zu finden, das im Verdacht steht, eine Erbkrankheit zu verursachen. Vor dieser Forschung hätte es Jahre dauern können, das Gen zu finden.
Genetische Tests
Genetische Tests können einer Person zeigen, ob sie ein genetisches Risiko für eine bestimmte Krankheit hat. Die Ergebnisse können medizinischen Fachkräften helfen, Krankheiten zu diagnostizieren.
Es wird erwartet, dass das HGP den Fortschritt in der Medizin beschleunigt, aber es gibt immer noch viel zu lernen, besonders in Bezug darauf, wie sich Gene verhalten und wie sie in der Behandlung eingesetzt werden können. Mindestens 350 biotechnologisch hergestellte Produkte befinden sich derzeit in klinischen Studien.
Im Jahr 2005 wurde die HapMap, ein Katalog der gemeinsamen genetischen Variationen oder Haplotypen im menschlichen Genom, erstellt. Diese Daten haben dazu beigetragen, die Suche nach den Genen zu beschleunigen, die an häufigen menschlichen Krankheiten beteiligt sind.
Neuere Entdeckungen: Das Epigenom, Genmarkierung und Gentherapie
In den letzten Jahren haben Genetiker eine weitere Schicht von vererbbaren genetischen Daten gefunden, die nicht im Genom gespeichert sind, sondern im „Epigenom“, einer Gruppe von chemischen Verbindungen, die dem Genom sagen können, was es zu tun hat.
Im Körper enthält die DNA die Anweisungen für den Aufbau von Proteinen, und diese Proteine sind für eine Reihe von Funktionen in einer Zelle verantwortlich.
Das Epigenom besteht aus chemischen Verbindungen und Proteinen, die sich an die DNA anlagern und eine Vielzahl von Aktionen steuern können. Zu diesen Aktionen gehört das An- und Ausschalten von Genen. Dadurch kann die Produktion von Proteinen in bestimmten Zellen gesteuert werden.
Genschalter können Gene zu unterschiedlichen Zeiten und für unterschiedlich lange Zeit an- und ausschalten.
Vor kurzem haben Wissenschaftler genetische Schalter entdeckt, die die Lebensspanne erhöhen und die Fitness bei Würmern steigern. Sie glauben, dass diese mit einer erhöhten Lebensspanne bei Säugetieren verbunden sein könnten.
Bei den von ihnen entdeckten genetischen Schaltern handelt es sich um Enzyme, die nach leichtem Stress während der frühen Entwicklung hochgefahren werden.
Dieser Anstieg der Enzymproduktion beeinflusst die Expression von Genen während des gesamten Lebens des Tieres.
Dies könnte zu einem Durchbruch bei dem Ziel führen, Medikamente zu entwickeln, die diese Schalter umlegen können, um die menschliche Stoffwechselfunktion zu verbessern und die Lebenserwartung zu erhöhen.
Gen-Markierung
Wenn sich epigenomische Verbindungen an die DNA in der Zelle anlagern und deren Funktion verändern, spricht man von einer „Markierung“ des Genoms.
Die Markierungen verändern nicht die Sequenz der DNA, aber sie verändern die Art und Weise, wie Zellen die Anweisungen der DNA nutzen.
Die Markierungen können von Zelle zu Zelle weitergegeben werden, wenn sie sich teilen, und sie können sogar von einer Generation zur nächsten weitergegeben werden.
Spezialisierte Zellen können viele Funktionen im Körper steuern. Zum Beispiel stellen spezialisierte Zellen in roten Blutkörperchen Proteine her, die den Sauerstoff aus der Luft zum Rest des Körpers transportieren. Das Epigenom steuert viele dieser Veränderungen im Genom.
Die chemischen Markierungen auf der DNA und den Histonen können neu angeordnet werden, wenn sich die spezialisierten Zellen und das Epigenom im Laufe des Lebens einer Person verändern.
Lebensstil und Umweltfaktoren wie Rauchen, Ernährung und Infektionskrankheiten können Veränderungen im Epigenom bewirken. Sie können eine Person Belastungen aussetzen, die chemische Reaktionen auslösen.
Diese Reaktionen können zu direkten Veränderungen im Epigenom führen, und einige dieser Veränderungen können schädlich sein. Einige menschliche Krankheiten sind auf Fehlfunktionen in den Proteinen zurückzuführen, die epigenomische Markierungen „lesen“ und „schreiben“.
Einige dieser Veränderungen sind mit der Entstehung von Krankheiten verbunden.
Krebs kann durch Veränderungen im Genom, im Epigenom oder in beiden entstehen. Veränderungen im Epigenom können Gene ein- oder ausschalten, die am Zellwachstum oder der Immunantwort beteiligt sind. Diese Veränderungen können zu unkontrolliertem Wachstum führen, einem Merkmal von Krebs, oder zu einem Versagen des Immunsystems, Tumore zu zerstören.
Forscher im Netzwerk The Cancer Genome Atlas (TCGA) vergleichen die Genome und Epigenome normaler Zellen mit denen von Krebszellen in der Hoffnung, eine aktuelle und vollständige Liste möglicher epigenomischer Veränderungen zu erstellen, die zu Krebs führen können.
Forscher im Bereich der Epigenomik konzentrieren sich auf den Versuch, die Positionen und Funktionen aller chemischen Markierungen, die das Genom kennzeichnen, zu erfassen. Diese Informationen können zu einem besseren Verständnis des menschlichen Körpers und zu Erkenntnissen über Möglichkeiten zur Verbesserung der menschlichen Gesundheit führen.
Gentherapie
Bei der Gentherapie werden Gene in die Zellen und das Gewebe eines Patienten eingefügt, um eine Krankheit, meist eine Erbkrankheit, zu behandeln. Die Gentherapie verwendet Abschnitte der DNA, um Krankheiten zu behandeln oder zu verhindern. Diese Wissenschaft steckt noch in den Kinderschuhen, aber es gibt bereits einige Erfolge.
So berichteten Wissenschaftler im Jahr 2016, dass es ihnen gelungen ist, das Sehvermögen von 3 erwachsenen Patienten mit angeborener Blindheit durch den Einsatz von Gentherapie zu verbessern.
Im Jahr 2017 verwendeten ein reproduktiver Endokrinologe namens John Zhang und ein Team am New Hope Fertility Center in New York eine Technik namens mitochondriale Ersatztherapie auf revolutionäre Weise.
Sie verkündeten die Geburt eines Kindes einer Mutter, die einen tödlichen Gendefekt trug. Die Forscher kombinierten die DNA von zwei Frauen und einem Mann, um den Defekt zu umgehen.
Das Ergebnis war ein gesunder kleiner Junge mit drei genetischen Eltern. Diese Art der Forschung befindet sich noch im Anfangsstadium, und vieles ist noch unbekannt, aber die Ergebnisse sehen vielversprechend aus.
Wissenschaftler untersuchen verschiedene Möglichkeiten, Krebs mit Hilfe der Gentherapie zu behandeln. Eine experimentelle Gentherapie kann die eigenen Blutzellen der Patienten nutzen, um Krebszellen abzutöten. In einer Studie schrumpfte bei 82 Prozent der Patienten der Krebs während der Behandlung um mindestens die Hälfte.
Gentests zur Vorhersage von Krebs
Eine weitere Anwendung von genetischen Informationen ist die Vorhersage, wer wahrscheinlich eine Krankheit entwickeln wird, z. B. Alzheimer im Frühstadium und Brustkrebs.
Frauen mit dem BRCA1-Gen haben ein deutlich höheres Risiko, an Brustkrebs zu erkranken. Eine Frau kann einen Test machen, um herauszufinden, ob sie dieses Gen trägt. BRCA1-Trägerinnen haben eine 50-prozentige Chance, die Anomalie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.
Genetische Tests für personalisierte Therapien
Wissenschaftler sagen, dass wir eines Tages in der Lage sein werden, einen Patienten zu testen, um herauszufinden, welche spezifischen Medikamente für ihn am besten geeignet sind, abhängig von seiner genetischen Veranlagung. Manche Medikamente wirken bei manchen Patienten gut, bei anderen nicht. Die Gentherapie ist noch eine wachsende Wissenschaft, aber mit der Zeit könnte sie zu einer brauchbaren medizinischen Behandlung werden.
Zuletzt medizinisch geprüft am 14. März 2017