Epidermodysplasia verruciformis (EV) ist eine extrem seltene Hauterkrankung, die rindenartige Wucherungen verursachen kann.

Während die genaue Prävalenz von EV unklar ist, gibt es mehr als 200 berichtete Fälle, das Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) beachten.

Wenn EV schwer genug ist, um rindenartige Wucherungen zu verursachen, wird es manchmal umgangssprachlich „Baummann-Syndrom“ genannt. Dies ist aus offensichtlichen Gründen eine falsche Bezeichnung, aber auch, weil es sowohl Männer als auch Frauen betrifft.

Hier sehen wir uns an, was EV ist, ebenso wie seine Symptome, Ursachen, Behandlungen, Komplikationen und die Aussichten.

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Was ist das?

EV ist eine vererbte genetische Immunstörung. Sie macht Menschen extrem anfällig für Infektionen mit humanen Papillomviren (HPV) und führt in der Regel dazu, dass diese Art der Infektion chronisch wird.

Die meisten Menschen kommen irgendwann mit HPV in Kontakt, und eine EV beeinträchtigt die Immunfunktion einer Person in einer Weise, die es wahrscheinlicher macht, dass sie die Infektion entwickelt.

Mit der Zeit verursacht die Infektion Hautwucherungen, wie z. B. Viruswarzen und pigmentierte, entzündete Flecken. In schweren oder extremen Fällen kann eine Person rindenartige Wucherungen entwickeln.

HPV ist ansteckend und wird normalerweise durch Haut-zu-Haut-Kontakt übertragen. Eine Person kann es weitergeben, auch wenn sie keine Symptome zeigt.

Symptome

Das auffälligste Symptom von EV sind rindenartige Gewebewucherungen, die sich am häufigsten an Händen und Füßen entwickeln. Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass es sich hierbei um eine schwere Form handelt.

Menschen mit EV neigen dazu, Folgendes zu entwickeln

  • kleine rosafarbene, weiße, rötlich-braune, dunkelbraune oder violette Wucherungen, Papeln genannt, die erhaben und flach sein können
  • größere schuppige, erhabene oder entzündete Hautstellen, Plaques genannt, die unregelmäßige Ränder haben können
  • erhabene braune Wucherungen, die Viruswarzen genannt werden

Die Warzen neigen dazu, in Clustern von einigen wenigen bis zu mehr als 100 Läsionen aufzutreten. Sie bilden sich häufig an Stellen, die der Sonne ausgesetzt sind, einschließlich der:

  • Händen
  • Füße
  • Ohrläppchen
  • Gesicht

Größere Plaques, die mit EV assoziiert sind, bilden sich in der Regel am:

  • Hals
  • Armen
  • Beinen
  • Rumpf

Menschen mit EV können jedoch überall Symptome haben, auch an den:

  • Fußsohlen
  • Achselhöhlen
  • äußere Genitalien
  • Handflächen

Nach Angaben der GARD entwickeln etwa 61,5 % der Menschen, bei denen EV diagnostiziert wird, die Symptome in der Kindheit, während etwa 22 % sie während der Pubertät entwickeln und 7,5 % im Säuglingsalter.

Ursachen

EV ist eine autosomal rezessive genetische Störung, was bedeutet, dass sie aus Mutationen an bestimmten Stellen bestimmter Gene resultiert, und dass die Person die gleichen Mutationen von beiden Elternteilen geerbt hat.

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In etwa 10 % der EV-Fälle waren die Eltern der Person verwandt.

In seltenen Fällen kann die Erkrankung entweder geschlechtsgebunden sein, in dem Sinne, dass die Mutation auf den X- oder Y-Genen entstanden ist, oder sie kann autosomal-dominant sein – verursacht durch ein einziges mutiertes Gen.

Auch erworbene EV hat sich bei Menschen mit:

Laut GARD scheint EV durch eine Loss-of-Function-Mutation in einem von zwei benachbarten Genen, genannt EVER1/TMC6 und EVER2/TMC8, zu entstehen.

Diese Gene helfen, den Transport von Zink in den Hautzellen zu erleichtern. Zink spielt wiederum eine wichtige Rolle bei der Immunfunktion.

Einige Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass die mit EV verbundenen Mutationen dem Virus den Zugriff auf die zellulären Zinkspeicher erleichtern könnten.

Die GARD stellt auch fest, dass Mutationen, die mit EV verbunden sind, Menschen extrem anfällig für Infektionen mit Beta-Formen von HPV zu machen scheinen, die normalerweise bei gesunden Menschen keine Infektion verursachen.

Forscher haben etwa 30 Subtypen von HPV mit EV in Verbindung gebracht, wobei etwa 80 % der bekannten Fälle die Typen 5 und 8 betreffen.

Kann es verhindert werden?

Da es sich bei EV um eine Erbkrankheit handelt, kann eine Person nicht verhindern, dass sie sich entwickelt.

Man kann jedoch bestimmte Maßnahmen ergreifen, um die Symptome zu reduzieren und die Wahrscheinlichkeit zu verringern, dass die Läsionen krebsartig werden.

Behandlung

Obwohl es keine Heilung für EV gibt, können einige Medikamente, Therapien und Änderungen der Lebensweise dazu beitragen, die Symptome besser zu kontrollieren und das Risiko von Komplikationen zu verringern.

Zu den medizinischen Behandlungsmöglichkeiten gehören:

  • Systemische oder topische Retinoide: Diese Medikamente können helfen, die Ausbreitung einer HPV-Infektion zu verhindern und Hautentzündungen zu reduzieren. Die Einnahme von 0,5 bis 1,0 Milligramm Acitretin täglich für 6 Monate kann die effektivste Behandlung sein.
  • Interferon-alpha: Hierbei handelt es sich um eine natürliche Verbindung, die das Zellwachstum und die Zellteilung reduziert, insbesondere bei Krebszellen. Es kann auch bei der Behandlung von viralen Infektionen helfen.
  • Cholecalciferol: Dieses Medikament ist dem Vitamin D ähnlich.

Änderungen des Lebensstils, die helfen können, umfassen:

  • Sonnenvermeidung oder -schutz: Vermeiden Sie Sonneneinstrahlung, bedecken Sie sich so gut wie möglich und tragen Sie Sonnenschutzmittel, um der Entstehung von Hautkrebs vorzubeugen.
  • Mit dem Rauchen aufhören: Rauchen erhöht das Risiko, an verschiedenen Krebsarten zu erkranken und verringert die allgemeine Immunfunktion.
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Außerdem kann ein Arzt die folgenden Methoden zur Entfernung von Wucherungen empfehlen:

  • Kryotherapie: Dabei werden die Wucherungen eingefroren.
  • Laserchirurgie oder Elektrochirurgie: Hierbei werden entweder Laser oder hochfrequente elektrische Ströme eingesetzt, um Wucherungen und andere Läsionen zu entfernen oder zu zerstören.

Wenn eine Wucherung krebsartig ist, kann ein Arzt eine Operation zur Entfernung empfehlen. In manchen Fällen ist dazu eine Hauttransplantation erforderlich.

Läsionen können sich ein Leben lang weiterentwickeln.

Komplikationen

Ungefähr 30-60 % der Menschen mit EV entwickeln auch Nicht-Melanom-Hautkrebs.

Der Krebs tritt meist in den 40er oder 50er Jahren auf und entwickelt sich in der Regel in sonnenexponierten Regionen. Das Plattenepithelkarzinom (SCC) ist besonders häufig bei Menschen mit EV anzutreffen.

Häufige Symptome von SCC sind:

  • dicke, schuppige, raue Hautstellen
  • offene Wunden mit erhabenen Rändern
  • Wucherungen, die Warzen ähneln
  • Wunden, die sich in älteren Bereichen mit Narbenbildung entwickeln
  • feste, kuppelförmige Wucherungen
  • braune Bereiche, die ähnlich wie Altersflecken aussehen
  • eine Wucherung, die einem kleinen Horn ähneln kann

Laut GARD haben Menschen mit schwarzer Haut tendenziell ein geringeres Risiko, an Hautkrebs zu erkranken.

Die meisten mit SCC assoziierten Tumore bleiben lokal oder breiten sich nicht aus.

Laut einem Artikel aus dem Jahr 2019 sind die HPV-Typen, die medizinisches Fachpersonal typischerweise mit der Entwicklung von Hautkrebs bei Menschen mit EV in Verbindung bringt, folgende: HPV 5, 8, 17, 20 und 47 – insbesondere die Typen 5 und 8.

Ausblick

EV ist eine lebenslange Erkrankung, und es gibt derzeit keine Heilung, obwohl einige medizinische Behandlungen und Änderungen des Lebensstils helfen können, die Symptome zu kontrollieren oder das Krebsrisiko zu verringern.

Eine frühzeitige EV-Diagnose, der Umgang mit den Symptomen und die Anwendung von Methoden zur Krebsprävention können dazu beitragen, das Risiko für ernsthafte Komplikationen zu verringern.

EV hat keinen Einfluss auf die Lebenserwartung, vorausgesetzt, die Person erhält eine wirksame Behandlung für alle krebsartigen Läsionen, die sich entwickeln können.

Zusammenfassung

EV, umgangssprachlich auch Baummann-Syndrom genannt, ist eine unglaublich seltene genetische Erkrankung. Sie führt zu chronischen HPV-Infektionen, die zu charakteristischen Hautwucherungen und Läsionen führen.

Menschen, die möglicherweise an EV erkrankt sind oder bei denen es in der Familie vorkommt, sollten so bald wie möglich einen Arzt, idealerweise einen spezialisierten Dermatologen, aufsuchen. Ziel ist es, die Symptome zu behandeln und schwere Komplikationen zu verhindern. Eine Person kann auch von einer genetischen Beratung profitieren.