Geschrieben von: Adam Felman on February 25, 2019Die Von-Willebrand-Krankheit ist eine vererbbare Blutgerinnungsstörung. Es ist die häufigste Blutungsbedingung, die eine Person erben kann.
Sie kann jedoch auch durch andere Erkrankungen wie Lymphome, Leukämien und Autoimmunerkrankungen wie Lupus sowie durch die Einnahme bestimmter Medikamente ausgelöst werden.
Menschen mit der von-Willebrand-Krankheit haben entweder keinen oder einen unzureichenden Vorrat an einer Substanz im Blut, die von-Willebrand-Faktor (vWF) genannt wird. Dieser fördert die Blutgerinnung.
Menschen mit dieser Erkrankung haben Schwierigkeiten, Blutgerinnsel zu bilden. Wenn sie sich zum Beispiel schneiden, dauert es länger, bis die Blutung aufhört.
Die Krankheit tritt bei bis zu 1 Prozent der Menschen in den Vereinigten Staaten auf. Es gibt keine Heilung, aber die Behandlung kann Menschen mit dieser Erkrankung helfen, ein ansonsten gesundes Leben zu führen.
In diesem Artikel befassen wir uns mit den verschiedenen Arten der von-Willebrand-Krankheit, ihren Symptomen und den Möglichkeiten, sie zu behandeln.
Typen
Es gibt vier Haupttypen des von-Willebrand-Syndroms.
Typ 1
Typ 1 ist die häufigste Form. Etwa 60-80 Prozent der Menschen mit Morbus von Willebrand haben Typ 1.
Typ 1 ist durch niedrige vWF-Spiegel gekennzeichnet. Der Gerinnungsfaktor VIII, ein weiteres wichtiges Blutgerinnungsprotein, kann ebenfalls betroffen sein. Der Schweregrad von Typ 1 kann von leicht bis schwer reichen, verläuft aber meist leicht.
Typ 2
Beim Typ 2 der von-Willebrand-Krankheit können mehrere Subtypen auftreten, aber ein Arzt wird in der Regel die Diagnose Typ 2 stellen, wenn der vWF nicht richtig funktioniert, anstatt dass ein Mangel daran besteht.
Verschiedene Genmutationen können Typ 2 verursachen, und jede erfordert eine andere Behandlung. Die Kenntnis des Typ-2-Subtyps kann dem Arzt helfen, die Behandlung so zu gestalten, dass sie für den Einzelnen am besten funktioniert.
Typ 2 tritt bei etwa 15-30 Prozent der Menschen auf, die an der von-Willebrand-Krankheit leiden.
Typ 3
Bei Typ 3 hat der Betroffene typischerweise wenig oder gar keinen vWF. Dies ist die seltenste und schwerste Form des von-Willebrand-Syndroms.
Etwa 5-10 Prozent der Erkrankten haben Typ 3.
Erworben
Während die häufigeren Formen der von-Willebrand-Krankheit vererbt werden, ist es auch möglich, die Krankheit durch eine Autoimmunerkrankung wie Lupus oder Krebs oder als Folge der Einnahme bestimmter Medikamente zu entwickeln.
Dies wird als erworbene von-Willebrand-Krankheit bezeichnet.
Symptome
Die Anzeichen und Symptome können mild und schwer zu beobachten sein, oder sie können auf unterschiedliche Weise auftreten. Für Ärzte ist es schwierig, mildere Formen der von-Willebrand-Krankheit zu diagnostizieren.
Wenn Symptome auftreten, neigen sie dazu, Blutergüsse und verlängerte oder übermäßige Blutungen zu beinhalten. Blutungen können im Bereich der Schleimhäute, einschließlich des Magen-Darm-Trakts, auftreten.
Zu den Symptomen von Blutungen gehören:
- Nasenbluten, das länger anhaltend, wiederkehrend oder beides sein kann
- Blutungen aus dem Zahnfleisch
- längere, stärkere Menstruationsblutungen
- Übermäßiges Bluten aus einer Schnittwunde
- Übermäßiges Bluten nach einer Zahnextraktion oder einer anderen zahnärztlichen Behandlung
- Blutergüsse, manchmal mit Klumpenbildung unter der Haut
Manchmal entdeckt ein Arzt die Erkrankung erst nach einem chirurgischen Eingriff, einer Zahnbehandlung oder einem schweren Trauma.
Frauen können die folgenden Anzeichen während der Menstruation bemerken:
- Blutgerinnsel, die mindestens einen Zentimeter im Durchmesser haben
- Durchnässen von mindestens zwei Tampons oder Binden innerhalb von 2 Stunden
- Bedarf an doppeltem Hygieneschutz, um die Blutung zu kontrollieren
- Menstruation, die länger als eine Woche anhält
- Symptome einer Anämie, einschließlich Müdigkeit, Blässe und Schläfrigkeit
In seltenen und schweren Fällen kann die Blutung innere Organe schädigen. Wenn innere Organschäden als Folge dieser Erkrankung auftreten, können sie tödlich sein.
Risikofaktoren und Ursachen
Wenn eine Verletzung in einem Blutgefäß auftritt, verklumpen normalerweise kleine Fragmente innerhalb einer Art von Blutzellen, die Thrombozyten genannt werden, um die Wunde zu verschließen und die Blutung zu stoppen.
Der vWF, der den Gerinnungsfaktor VIII enthält, hilft den Blutplättchen, zusammenzukleben und ein Gerinnsel zu bilden. Bei Menschen mit der häufigsten Form der Hämophilie fehlt entweder der Gerinnungsfaktor VIII oder er ist defekt.
Die Familienanamnese ist der häufigste Risikofaktor für die von-Willebrand-Krankheit. Allerdings ist die genetische Ausstattung, die für die Entwicklung der einzelnen Typen erforderlich ist, unterschiedlich.
Zum Beispiel ist bei den Typen 1 und 2 nur ein Gen notwendig, um die Krankheit auszulösen. Außerdem werden die biologischen Eltern wahrscheinlich selbst an der von-Willebrand-Krankheit leiden.
Bei Typ 3 müssen beide Eltern die Gene weitergeben, und sie werden die Krankheit höchstwahrscheinlich in sich tragen, ohne sie tatsächlich zu haben.
Die erworbene von-Willebrand-Krankheit kann im späteren Leben auftreten, so dass fortgeschrittenes Alter ein Faktor ist.
Diagnose
Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung erhöht die Chancen auf ein normales und aktives Leben mit dem von-Willebrand-Syndrom erheblich.
Bei manchen Menschen mit Typ 1 oder Typ 2 treten keine größeren Blutungsprobleme auf. Daher erhalten sie möglicherweise erst nach einer Operation oder einer schweren Verletzung eine Diagnose.
Die Diagnose von Typ 3 wird in der Regel in einem frühen Alter gestellt, da größere Blutungen wahrscheinlich irgendwann im Säuglings- oder Kindesalter auftreten.
Ein Arzt wird sich die Krankengeschichte der Person ansehen, eine körperliche Untersuchung durchführen und einige diagnostische Tests durchführen.
Bei der Anamnese kann der Arzt fragen, ob die Person jemals die folgenden Symptome erlebt hat:
- übermäßige Blutungen nach einer Operation oder einem zahnärztlichen Eingriff
- unerwartete oder leichte Blutergüsse oder Blutergüsse mit einem Klumpen darunter
- Blut in den Fäkalien
- Blutungen in den Gelenken oder Muskeln
- Blutungen nach der Einnahme von Medikamenten, wie z. B. Aspirin, nichtsteroidale Antirheumatika (NSAIDs) oder Blutverdünner
- Abnormale Anzahl von Blutplättchen
- Unerklärliches Nasenbluten, das länger als 10 Minuten anhält, auch wenn man Druck auf die Nase ausübt
- häufiges Nasenbluten
- Starke Menstruationsblutungen, die länger als eine Woche andauern, mit Gerinnseln
- Nieren-, Leber-, Blut- oder Knochenmarkskrankheiten
Bei der körperlichen Untersuchung wird auf Blutergüsse und Anzeichen einer kürzlichen Blutung geachtet.
Bluttests können feststellen:
- den vWF-Spiegel
- die Struktur des vWF und seiner Multimere oder Proteinkomplexe sowie die Art und Weise, wie seine Moleküle zerfallen, um den Typ der von-Willebrand-Krankheit zu bestimmen
- die Aktivität des Ristocetin-Kofaktors, um festzustellen, wie gut vWF arbeitet und ob er das Blut ausreichend gerinnt
- Faktor-VIII-Gerinnungsaktivität, zur Bestimmung des Faktor-VIII-Spiegels
- Thrombozytenfunktion
- die Blutungszeit, um zu sehen, wie lange es dauert, bis eine kleine Wunde aufhört zu bluten
Es kann 2 bis 3 Wochen dauern, bis die Testergebnisse zurückkommen, und einige Tests müssen möglicherweise wiederholt werden, um eine Diagnose zu bestätigen. Der Arzt kann die Person an einen Hämatologen überweisen, einen Arzt, der sich auf Erkrankungen des Blutes spezialisiert hat.
Behandlung
Für die von-Willebrand-Krankheit gibt es derzeit keine Heilung, aber es gibt einige Möglichkeiten, Blutungsepisoden zu verhindern oder zu stoppen. Die Behandlung erfolgt in der Regel in Form von Medikamenten.
Die Symptome sind in der Regel mild, und eine Behandlung ist bei Menschen mit milderen Symptomen nur bei Operationen, zahnärztlichen Eingriffen oder nach einem Unfall oder einer Verletzung notwendig.
Die Behandlungsmethoden hängen von der Art und dem Schweregrad der Erkrankung sowie vom Ansprechen der Person auf die Therapie ab.
Medikamente können:
- mehr vWF und Faktor VIII in den Blutkreislauf freisetzen
- eine starke Menstruation kontrollieren
- den Abbau von Blutgerinnseln verhindern
- fehlenden vWF ersetzen
Desmopressin (DDAVP) ist ein synthetisches Hormon, das durch eine Injektion oder durch ein Nasenspray (Stimate) eingenommen werden kann. Es ähnelt Vasopressin, einem natürlichen Hormon, das Blutungen kontrolliert, indem es den Körper veranlasst, mehr vWF freizusetzen, der bereits in den Auskleidungen der Blutgefäße vorhanden ist. Dadurch wird der Faktor VIII-Spiegel erhöht.
Ein Arzt verschreibt dies normalerweise für Patienten mit Typ 1 und 2. Sie können das Nasenspray zu Beginn einer Menstruation oder vor kleineren Operationen anwenden.
Wenn DDAVP nicht ausreicht, kann der Arzt für alle drei Typen des von-Willebrand-Syndroms Dosen von konzentrierten Blutgerinnungsfaktoren verschreiben, die vWF und Faktor VIII enthalten.
Orale Verhütungsmittel, insbesondere östrogenhaltige Antibabypillen, können Frauen mit starken Regelblutungen helfen.
Gerinnungsstabilisierende Medikamente verzögern den Abbau der Gerinnungsfaktoren. Ein Arzt kann diese Medikamente als Antifibrinolytika bezeichnen. Sie helfen, ein Gerinnsel an Ort und Stelle zu halten, wenn es sich einmal gebildet hat, vor allem bei Operationen oder Zahnbehandlungen.
Ein Arzt kann auch einen Fibrinkleber auf eine Wunde auftragen, um die Blutung zu stoppen. Dies ist eine klebstoffähnliche Substanz.
Komplikationen
Da die vWF- und Faktor-VIII-Spiegel während der Schwangerschaft tendenziell ansteigen, kann es während der Entbindung zu Blutungskomplikationen kommen. Die Blutungen können nach der Entbindung stärker sein und länger andauern.
Frauen, die einen Typ der von-Willebrand-Krankheit haben, sollten einen Hämatologen und einen spezialisierten Geburtshelfer aufsuchen, wenn sie schwanger werden.
Diese werden wahrscheinlich im letzten Trimester der Schwangerschaft Bluttests durchführen.
Vorbeugung von Blutungsepisoden
Um Blutungsepisoden vorzubeugen, sollten Menschen, die an irgendeiner Form der von-Willebrand-Krankheit leiden, vor der Einnahme von Medikamenten einen Arzt konsultieren.
Sie sollten auch rezeptfreie Medikamente vermeiden, die die Blutgerinnung beeinflussen können, wie z. B. Aspirin, Ibuprofen und andere NSAIDs.
Es kann sich auch lohnen, medizinisches Fachpersonal, wie z. B. Zahnärzte, sowie Sporttrainer oder Personen, die körperliche Aktivitäten beaufsichtigen, über ihren Zustand zu informieren.
Menschen mit schweren Symptomen sollten auch eine medizinische ID-Halskette oder ein Armband tragen.
Um die allgemeinen Gesundheitsrisiken zu minimieren, sollten sich Betroffene gesund und ausgewogen ernähren und regelmäßig Sport treiben. Normalerweise beeinträchtigt die von-Willebrand-Krankheit die täglichen Aktivitäten nicht, aber Ärzte können empfehlen, dass Kinder mit dieser Krankheit Kontaktsportarten wie Fußball und Hockey vermeiden.
Zusammenfassung
Das von-Willebrand-Syndrom ist die häufigste Form einer vererbbaren Blutungsstörung. Typ 1 ist am weitesten verbreitet und betrifft etwa 60-80 Prozent aller Betroffenen.
Die Symptome können leicht oder schwer sein und umfassen Nasenbluten, übermäßiges Bluten aus einer Schnittwunde und leichtere Blutergüsse.
Obwohl es derzeit keine Heilung für die von-Willebrand-Krankheit gibt, umfasst die Behandlung in der Regel die Einnahme von Medikamenten, die den Abbau von Blutgerinnseln verhindern, und das Auftragen einer klebstoffähnlichen Substanz namens Fibrin-Versiegelung auf blutende Wunden.
Q:
Was ist der Unterschied zwischen der von-Willebrand-Krankheit und der Hämophilie?
A:
Obwohl die von-Willebrand-Krankheit und die Hämophilie beide genetisch bedingt sind und Probleme mit der Blutgerinnung verursachen, handelt es sich um deutlich unterschiedliche Erkrankungen.
Die Von-Willebrand-Krankheit ist in der Regel milder als die Hämophilie und kommt häufiger vor. Sie betrifft Männer und Frauen gleichermaßen, während Hämophilie fast immer Männer betrifft.
Hämophilie verursacht niedrige Werte von Gerinnungsfaktoren, die sich von dem vWF unterscheiden, der bei der von-Willebrand-Krankheit beteiligt ist.
Karen Gill, MD Die Antworten geben die Meinung unserer medizinischen Experten wieder. Alle Inhalte sind rein informativ und sollten nicht als medizinischer Rat angesehen werden.