Triple X ist eine Chromosomenanomalie, die etwa 1 von 1.000 Frauen und Mädchen betrifft. Normalerweise hat eine Frau zwei X-Chromosomen, eines von ihrem Vater und eines von ihrer Mutter. Eine Frau mit Triple-X-Syndrom hat drei X-Chromosomen.

Nach Angaben der National Institutes of Health (NIH) werden in den Vereinigten Staaten täglich 5-10 Mädchen mit Triple-X-Syndrom geboren.

Das Syndrom entsteht in der Regel durch einen Fehler bei der Bildung der Samenzelle des Vaters oder der Eizelle der Mutter. Manchmal tritt das Triple-X-Syndrom auf, wenn bei der Entwicklung des Embryos etwas schief läuft.

Schnelle Fakten zum Triple-X-Syndrom:

  • Das Triple-X-Syndrom ist auch als Trisomie X, 47 XXX, Triplo-X und XXX-Syndrom bekannt.
  • Es ist keine Erbkrankheit, das heißt, es wird nicht von den Eltern an das Kind weitergegeben.
  • Es wird durch einen zufälligen genetischen Fehler verursacht.

Symptome

In rein weiblichen Zellen ist zu jeder Zeit nur ein X-Chromosom aktiv. Aus diesem Grund verursacht das Triple-X-Syndrom normalerweise keine ungewöhnlichen körperlichen Merkmale oder medizinischen Probleme.

Manche Menschen haben überhaupt keine Symptome, aber einige können leichte oder schwere Symptome haben. Die Symptome variieren von einer Person zur anderen.

Wenn Anzeichen oder Symptome auftreten, können sie Folgendes umfassen:

  • Geringfügig größere Statur.
  • Geringfügig kleinerer Kopf.
  • Eine vertikale Hautfalte, die über den inneren Augenwinkel herabhängt.
  • Abnormal gekrümmte kleine Finger.
  • Entwicklungsprobleme wie verzögerte Sprachkenntnisse und verzögerte motorische Fähigkeiten, die zu schlechter Koordination, Ungeschicklichkeit und Unbeholfenheit führen können.
  • Verhaltensauffälligkeiten und emotionale Schwierigkeiten.

Zu den selteneren Symptomen gehören:

  • Krampfanfälle
  • Nierenprobleme
  • Anomalien der Eierstöcke
  • späte oder frühe Pubertät
  • Plattfüße
  • abnormales Brustbein
  • Unterleibsschmerzen
  • Verstopfung
  • Herzanomalien
  • Anfälligkeit für Harnwegsinfektionen

Die meisten Mädchen und Frauen mit dem Syndrom haben eine normale sexuelle Entwicklung und können Kinder zeugen. Sehr selten können reproduktive Probleme auftreten, einschließlich Menstruationsunregelmäßigkeiten, vorzeitige Menstruation und gelegentlich Unfruchtbarkeit.

Eine Person mit Triple-X-Syndrom sieht normalerweise nicht anders aus als Menschen ohne das Syndrom. Viele Mediziner sehen den Zustand nicht als Behinderung an.

Chromosomen

Alles, was lebt, hat Gene. Gene sind eine Reihe von Anweisungen, die entscheiden, wie der Organismus beschaffen ist, wie er überlebt und wie er sich in seiner Umgebung verhält. Gene kommen in langen DNA-Strängen vor, die Chromosomen genannt werden. Chromosomen finden sich in praktisch allen Zellen des Körpers. Gene entscheiden darüber, ob eine Person männlich oder weiblich, groß oder klein ist und welche Farbe ihr Haar und ihre Haut haben werden. Sie beeinflussen auch das Risiko, bestimmte Krankheiten zu entwickeln, und wie eine Person auf Umweltreize reagiert.

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Der Mensch hat 23 Chromosomenpaare, also insgesamt 46. Ein Esel hat 31 Chromosomenpaare, ein Igel hat 44 und eine Fruchtfliege hat nur 4.

Eines dieser 23 Chromosomenpaare beim Menschen bestimmt, ob der Mensch ein Mann oder eine Frau sein wird. Jeder Mensch erhält ein Geschlechtschromosom von seiner Mutter und eines von seinem Vater.

Frauen haben ein XX-Paar, eine Mutter kann also nur ein X-Chromosom weitergeben. Männer haben ein XY-Paar, so dass ein Vater entweder ein X- oder ein Y-Chromosom weitergeben kann.

Wenn ein Fötus ein X-Chromosom vom Vater erhält, wird er weiblich sein, da die Mutter ein X-Chromosom weitergibt. Dadurch erhält sie ein XX-Chromosomenpaar.

Wenn der Vater ein Y-Chromosom weitergibt, wird der Nachkomme ein XY-Chromosomenpaar haben, was ihn zu einem Mann macht. Personen mit Triple-X-Syndrom haben ein zusätzliches X-Chromosom, zusätzlich zu dem XX-Chromosomenpaar. Mit anderen Worten, sie sind weiblich (XX) mit einem zusätzlichen X-Chromosom (XXX).

Gründe, warum dies auftreten kann, sind:

  • Die Eizelle der Mutter wurde nicht richtig gebildet, bekannt als Nondisjunktion – alle Zellen werden XXX sein.
  • Die Spermien des Vaters wurden nicht richtig geformt, was auch als Nondisjunktion bezeichnet wird – alle Zellen werden XXX sein.
  • Während der Entwicklung des Embryos ist ein Problem aufgetreten. Dies wird als Mosaikform bezeichnet – nicht alle Zellen werden XXX sein.

Das Triple X-Syndrom ist nicht erblich bedingt.

Wenn das Syndrom durch eine schlecht geformte Ei- oder Samenzelle verursacht wird, hat jede Zelle im Körper das zusätzliche Chromosom. Bei der Mosaikform des Triple-X-Syndroms hat nur eine bestimmte Anzahl von Körperzellen das zusätzliche Chromosom. Die Symptome hängen zum Teil davon ab, wie viele Körperzellen das zusätzliche X-Chromosom haben.

Die meisten Fälle des Triple-X-Syndroms werden durch eine missgebildete Ei- oder Samenzelle verursacht. Das Triple-X-Syndrom wird manchmal auch 47-XXX-Syndrom genannt, weil die Person durch das zusätzliche Chromosom 47 Chromosomen hat, statt der üblichen 46.

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Diagnose

Das Triple X-Syndrom kann vor der Geburt durch eine Chorionzottenbiopsie (CVS) oder Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) und nach der Geburt durch einen Bluttest diagnostiziert werden.

CVS – der Plazenta wird Gewebe zur Untersuchung entnommen, normalerweise zwischen der 8. und 10. Schwangerschaftswoche, wenn sich die Mutter dafür entscheidet. Schwangerschaftswoche, wenn die Mutter sich dafür entscheidet. Dieser Test wird durchgeführt, um schwerwiegende Anomalien zu diagnostizieren, die den Fötus beeinträchtigen könnten; er dient nicht speziell der Diagnose des Triple-X-Syndroms, aber auch dieses wird erfasst werden.

Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) – dies kann auch während der Schwangerschaft durchgeführt werden. Etwas Fruchtwasser wird gesammelt und analysiert.

Bluttests können zur Chromosomenanalyse nach der Geburt eingesetzt werden, wenn der Arzt ungewöhnliche körperliche Merkmale oder Entwicklungsverzögerungen feststellt.

Alle drei Tests untersuchen die Chromosomensammlung der Person, die als Karyotyp bezeichnet wird.

Es gibt kein Routine-Screening für das Triple-X-Syndrom. Wenn bei einem Embryo oder Fötus das Syndrom festgestellt wird, geschieht dies in der Regel nach einer Untersuchung auf etwas anderes.

Behandlung

Es ist nicht möglich, das zusätzliche X-Chromosom zu entfernen, daher hängt die Behandlung von den Bedürfnissen der jeweiligen Person ab. Die Behandlung hängt davon ab, welche Symptome vorhanden sind und wie schwer sie sind.

Therapeuten können helfen, wenn das Mädchen körperliche, Entwicklungs- oder Sprachverzögerungen hat. Ein Kinderpsychologe kann bei sozialen Problemen helfen.

Die Behandlung von entwicklungsbedingten oder psychologischen Symptomen ist die gleiche wie bei jedem Kind mit solchen Problemen. Wenn das Mädchen eine Lernbehinderung hat, sollte es die gleiche Beratung und Unterstützung erhalten wie jedes andere Kind mit dieser Art von Lernbehinderung.

Eine unterstützende Umgebung ist entscheidend, zumal manche Mädchen mit Triple-X-Syndrom anfälliger für Stress sind.

Ein Mädchen mit Triple-X-Syndrom, das die richtige Hilfe und Unterstützung erhält, kann ein erfülltes und normales Leben führen.

Komplikationen

Wenn bei Entwicklungsverzögerungen oder motorischen Schwierigkeiten keine Hilfe geleistet wird, kann dies zu übermäßigem Stress und Ängsten und schließlich zu psychischen Problemen und sozialer Isolation führen.

Die richtige Hilfe und Unterstützung zu bekommen, ist äußerst hilfreich für jeden, der die Symptome des Triple-X-Syndroms aufweist.