Thalassämie: Typen, Symptome und Behandlung

Thalassämie ist eine vererbte Blutkrankheit, die die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigt, Hämoglobin und rote Blutkörperchen zu produzieren.

Eine Person mit Thalassämie hat zu wenige rote Blutkörperchen und zu wenig Hämoglobin, und die roten Blutkörperchen können zu klein sein.

Die Auswirkungen können von leicht bis schwer und lebensbedrohlich reichen.

Etwa 100.000 Neugeborene werden jedes Jahr mit schweren Formen der Thalassämie geboren. Sie tritt am häufigsten bei Menschen mediterraner, südasiatischer und afrikanischer Abstammung auf.

Symptome

Die Symptome der Thalassämie variieren je nach Typ der Thalassämie.

Bei den meisten Säuglingen mit Beta-Thalassämie und einigen Typen der Alpha-Thalassämie zeigen sich die Symptome erst im Alter von 6 Monaten. Dies liegt daran, dass Neugeborene eine andere Art von Hämoglobin haben, das sogenannte fetale Hämoglobin.

Nach 6 Monaten beginnt das „normale“ Hämoglobin, den fetalen Typ zu ersetzen, und es können erste Symptome auftreten.

Dazu gehören:

• Gelbsucht und blasse Haut
• Schläfrigkeit und Müdigkeit
• Schmerzen in der Brust
• kalte Hände und Füße
• Kurzatmigkeit
• Beinkrämpfe
• Schneller Herzschlag
• Schlechte Ernährung
• verzögertes Wachstum
• Kopfschmerzen
• Schwindel und Ohnmacht
• größere Anfälligkeit für Infektionen

Skelettverformungen können die Folge sein, da der Körper versucht, mehr Knochenmark zu produzieren.

Wenn zu viel Eisen vorhanden ist, wird der Körper versuchen, mehr Eisen zu absorbieren, um dies zu kompensieren. Eisen kann sich auch durch Bluttransfusionen anreichern. Überschüssiges Eisen kann die Milz, das Herz und die Leber schädigen.

Patienten mit Hämoglobin H haben ein höheres Risiko für die Entwicklung von Gallensteinen und einer vergrößerten Milz.

Unbehandelt können die Komplikationen der Thalassämie zu einem Organversagen führen.

Behandlung

Die Behandlung hängt von der Art und dem Schweregrad der Thalassämie ab.

Bluttransfusionen: Diese können den Hämoglobin- und Erythrozytenspiegel wieder auffüllen. Patienten mit Thalassämie major benötigen zwischen acht und zwölf Transfusionen pro Jahr. Patienten mit weniger schwerer Thalassämie benötigen bis zu acht Transfusionen pro Jahr, in Zeiten von Stress, Krankheit oder Infektionen auch mehr.

Eisenchelation: Hierbei wird überschüssiges Eisen aus dem Blutkreislauf entfernt. Manchmal können Bluttransfusionen eine Eisenüberladung verursachen. Dies kann das Herz und andere Organe schädigen. Den Patienten kann Deferoxamin verschrieben werden, ein Medikament, das unter die Haut gespritzt wird, oder Deferasirox, das durch den Mund eingenommen wird.

Patienten, die Bluttransfusionen und Chelattherapie erhalten, benötigen möglicherweise auch Folsäure-Präparate. Diese helfen, die roten Blutkörperchen zu entwickeln.

Knochenmark- oder Stammzellentransplantation: Knochenmarkzellen produzieren rote und weiße Blutkörperchen, Hämoglobin und Blutplättchen. Eine Transplantation von einem kompatiblen Spender kann in schweren Fällen eine wirksame Behandlung sein.

Chirurgie: Dies kann notwendig sein, um Knochenanomalien zu korrigieren.

Gentherapie: Wissenschaftler erforschen gentechnische Verfahren zur Behandlung der Thalassämie. Zu den Möglichkeiten gehören das Einfügen eines normalen Beta-Globin-Gens in das Knochenmark des Patienten oder die Verwendung von Medikamenten zur Reaktivierung der Gene, die fötales Hämoglobin produzieren.

Verursacht

Das Protein Hämoglobin transportiert den Sauerstoff in den Blutzellen durch den Körper. Das Knochenmark verwendet das Eisen, das wir mit der Nahrung aufnehmen, um Hämoglobin herzustellen.

Bei Menschen mit Thalassämie produziert das Knochenmark nicht genügend gesundes Hämoglobin oder rote Blutkörperchen. Bei einigen Typen führt dies zu einem Sauerstoffmangel, was zu Anämie und Müdigkeit führt.

Menschen mit leichter Thalassämie benötigen möglicherweise keine Behandlung, bei schwereren Formen sind jedoch regelmäßige Bluttransfusionen erforderlich.

Diagnose

Die meisten Kinder mit mittelschwerer bis schwerer Thalassämie erhalten die Diagnose, wenn sie 2 Jahre alt sind.

Menschen, die keine Symptome haben, erkennen möglicherweise nicht, dass sie Träger sind, bis sie ein Kind mit Thalassämie haben.

Bluttests können feststellen, ob eine Person Träger ist oder ob sie Thalassämie hat.

Ein komplettes Blutbild (CBC): Damit können der Hämoglobingehalt sowie die Menge und Größe der roten Blutkörperchen überprüft werden.

Eine Retikulozytenzählung: Damit wird gemessen, wie schnell rote Blutkörperchen, oder Retikulozyten, vom Knochenmark produziert und freigesetzt werden. Retikulozyten verbringen normalerweise etwa 2 Tage in der Blutbahn, bevor sie sich zu reifen roten Blutkörperchen entwickeln. Zwischen 1 und 2 Prozent der roten Blutkörperchen eines gesunden Menschen sind Retikulozyten.

Eisen: Dies wird dem Arzt helfen, die Ursache der Anämie zu bestimmen, ob Thalassämie oder Eisenmangel. Bei Thalassämie ist Eisenmangel nicht die Ursache.

Genetische Tests: Eine DNA-Analyse wird zeigen, ob eine Person Thalassämie oder fehlerhafte Gene hat.

Pränatale Tests: Dies kann zeigen, ob ein Fötus Thalassämie hat und wie schwer diese sein könnte.

• Chorionzottenbiopsie (CVS): Ein Stück der Plazenta wird für den Test entnommen, normalerweise um die 11. Schwangerschaftswoche.
• Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese): Eine kleine Probe des Fruchtwassers wird für die Untersuchung entnommen, normalerweise in der 16. Fruchtwasser ist die Flüssigkeit, die den Fötus umgibt.

Typen

Vier Alpha-Globin- und zwei Beta-Globin-Proteinketten bilden das Hämoglobin. Die beiden Haupttypen der Thalassämie sind Alpha und Beta.

Alpha-Thalassämie

Bei der Alpha-Thalassämie produziert das Hämoglobin nicht genügend Alpha-Protein.

Um Alpha-Globin-Proteinketten herzustellen, brauchen wir vier Gene, zwei auf jedem Chromosom 16. Wir erhalten zwei von jedem Elternteil. Wenn eines oder mehrere dieser Gene fehlen, kommt es zur Alpha-Thalassämie.

Der Schweregrad der Thalassämie hängt davon ab, wie viele Gene fehlerhaft oder mutiert sind.

Ein fehlerhaftes Gen: Der Patient hat keine Symptome. Eine gesunde Person, die ein Kind mit Symptomen der Thalassämie hat, ist ein Überträger. Dieser Typ wird als Alpha-Thalassämie minima bezeichnet.

Zwei fehlerhafte Gene: Der Patient hat eine leichte Anämie. Er wird als alpha-Thalassämie minor bezeichnet.

Drei fehlerhafte Gene: Der Patient hat die Hämoglobin-H-Krankheit, eine Art chronische Anämie. Er wird sein Leben lang regelmäßig Bluttransfusionen benötigen.

Vier fehlerhafte Gene: Alpha-Thalassämie major ist die schwerste Form der Alpha-Thalassämie. Sie ist dafür bekannt, dass sie einen Hydrops fetalis verursacht, einen schweren Zustand, bei dem sich Flüssigkeit in Teilen des Körpers des Fötus ansammelt.

Ein Fötus mit vier mutierten Genen kann kein normales Hämoglobin produzieren und hat selbst mit Bluttransfusionen keine Überlebenschance.

Alpha-Thalassämie ist in Südchina, Südostasien, Indien, dem Nahen Osten und Afrika verbreitet.

Beta-Thalassämie

Für die Bildung von Beta-Globin-Ketten sind zwei Globin-Gene erforderlich, eines von jedem Elternteil. Wenn eines oder beide Gene fehlerhaft sind, kommt es zur Beta-Thalassämie.

Der Schweregrad hängt davon ab, wie viele Gene mutiert sind.

Ein fehlerhaftes Gen: Dies wird als Beta-Thalassämie minor bezeichnet.

Zwei fehlerhafte Gene: Es kann zu mittelschweren oder schweren Symptomen kommen. Dies wird als Thalassämie major bezeichnet. Sie wurde früher Colley’s Anämie genannt.

Die Beta-Thalassämie ist häufiger bei Menschen mit mediterraner Abstammung anzutreffen. Die Prävalenz ist in Nordafrika, Westasien und auf den Malediven höher.

Komplikationen

Es können verschiedene Komplikationen auftreten.

Eisenüberladung

Diese kann durch die häufigen Bluttransfusionen oder die Krankheit selbst verursacht werden.

Eine Eisenüberladung erhöht das Risiko einer Hepatitis (geschwollene Leber), einer Fibrose (Vernarbung in der Leber) und einer Zirrhose (fortschreitender Leberschaden durch Vernarbung).

Die endokrinen Drüsen produzieren Hormone. Die Hypophyse ist besonders empfindlich gegenüber einer Eisenüberladung. Eine Schädigung kann zu einer verzögerten Pubertät und einem eingeschränkten Wachstum führen. Später kann es zu einem erhöhten Risiko für die Entwicklung von Diabetes und einer Schilddrüsenunter- oder -überfunktion kommen.

Eine Eisenüberladung erhöht auch das Risiko für Herzrhythmusstörungen und kongestives Herzversagen.

Alloimmunisierung

Manchmal löst eine Bluttransfusion eine Reaktion aus, bei der das Immunsystem der Person auf das neue Blut reagiert und versucht, es zu zerstören. Es ist wichtig, dass die Blutgruppe genau übereinstimmt, um diese Art von Problem zu vermeiden.

Vergrößerte Milz

Die Milz recycelt rote Blutkörperchen. Bei Thalassämie können die roten Blutkörperchen eine abnormale Form haben, wodurch es für die Milz schwieriger wird, sie zu recyceln. Die Zellen sammeln sich in der Milz an und lassen sie wachsen.

Eine vergrößerte Milz kann überaktiv werden. Sie kann beginnen, die gesunden Blutzellen zu zerstören, die der Patient bei Transfusionen erhält. Manchmal ist eine Splenektomie, also die chirurgische Entfernung der Milz, notwendig. Dies ist heute seltener der Fall, da die Entfernung der Milz zu weiteren Komplikationen führen kann.

Infektion

Die Entfernung der Milz führt zu einem höheren Infektionsrisiko, und regelmäßige Transfusionen erhöhen das Risiko, sich mit einer durch Blut übertragenen Krankheit anzustecken.

Knochendeformitäten

In einigen Fällen dehnt sich das Knochenmark aus und verformt den umgebenden Knochen, insbesondere die Knochen des Schädels und des Gesichts. Der Knochen kann brüchig werden, was das Risiko von Knochenbrüchen erhöht.

Leben mit Thalassämie

Je nach Art der Thalassämie ist eine ständige medizinische Betreuung notwendig, um die Erkrankung effektiv zu behandeln. Diejenigen, die Transfusionen erhalten, müssen sicher sein, dass sie ihren Transfusions- und Chelatbildungsplan einhalten.

Menschen mit Thalassämie wird geraten,:

• alle ihre regelmäßigen Termine wahrzunehmen
• den Kontakt zu Freunden und Unterstützungsnetzwerken aufrechtzuerhalten, um eine positive Einstellung beizubehalten
• sich gesund zu ernähren, um eine gute Gesundheit zu erhalten
• sich in angemessenem Umfang zu bewegen

Einige Lebensmittel, wie z. B. Spinat oder eisenhaltiges Getreide, müssen möglicherweise gemieden werden, um eine übermäßige Eisenanreicherung zu verhindern. Die Patienten sollten die Möglichkeiten der Ernährung und Bewegung mit ihrem Arzt besprechen.

Die Centers for Disease Control and Prevention (CDC) raten Menschen mit Thalassämie dringend, ihre Impfungen auf dem neuesten Stand zu halten, um Krankheiten vorzubeugen.

Dies ist besonders wichtig für Menschen, die Transfusionen erhalten, da sie ein höheres Risiko haben, sich mit Hepatitis A oder B zu infizieren.

Thalassämie und Schwangerschaft

Wer eine Schwangerschaft in Erwägung zieht, sollte zunächst eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, insbesondere wenn beide Partner Thalassämie haben oder haben könnten.

Während der Schwangerschaft kann bei einer Frau mit Thalassämie ein erhöhtes Risiko für Kardiomyopathie und Diabetes bestehen. Es kann auch zu einer fetalen Wachstumsrestriktion kommen.

Die Mutter sollte vor und während der Schwangerschaft von einem Kardiologen oder Hämatologen untersucht werden, um Probleme zu minimieren, besonders wenn sie Thalassämie beta minor hat.

Während der Entbindung kann eine kontinuierliche fetale Überwachung empfohlen werden.

Ausblick

Die Aussichten hängen von der Art der Thalassämie ab.

Eine Person mit dem Thalassämie-Merkmal hat eine normale Lebenserwartung. Herzkomplikationen, die sich aus der Beta-Thalassämie major ergeben, können jedoch dazu führen, dass diese Erkrankung vor dem 30. Lebensjahr tödlich endet.