Das Sturge-Weber-Syndrom ist eine angeborene Störung, die die Haut, das neurologische System und manchmal die Augen betrifft. Es gibt keine Heilung, aber es ist nicht tödlich.

Andere Namen sind Enzephalotrigeminale Angiomatose, Enzephalofaziale Angiomatose oder Sturge-Weber-Dimitri-Syndrom.

Eine Person, die das Sturge-Weber-Syndrom hat, wird damit geboren. Die Ärzte wissen nicht, was es verursacht, aber es könnte auf ein Entwicklungsproblem in der frühen Schwangerschaft zurückzuführen sein. Menschen können es auch vererben.

Nach Angaben der National Organization for Rare Diseases (NORD) wird etwa 1 von 20.000-50.000 Menschen in den USA mit dem Sturge-Weber-Syndrom geboren.

Etwa 3 von 1.000 Neugeborenen haben einen Feuermal, eine kutane kapillare Fehlbildung, ein Problem mit den Kapillaren direkt unter der Haut.

Der Fleck ist ein Hinweis darauf, dass die Erkrankung die Kapillaren betrifft, aber das Sturge-Weber-Syndrom hat auch neurologische Auswirkungen. Es ist als eine neurokutane Störung bekannt.

Etwa 6 Prozent der Kinder, die mit einem Feuermal im Gesicht geboren werden, haben das Sturge-Weber-Syndrom. Wenn ein Säugling einen Fleck auf der Stirn um das Auge herum hat, besteht eine 26-prozentige Chance, dass er das Sturge-Weber-Syndrom haben wird.

Die Erkrankung betrifft Männer und Frauen gleichermaßen.

Symptome

Das charakteristische Zeichen des Sturge-Weber-Syndroms ist das Muttermal. Es betrifft in der Regel die Stirn und ein oberes Augenlid, und es kann beide Seiten des Gesichts betreffen. Dies hängt mit einer abnormalen Entwicklung im Gehirn zusammen.

Die Verfärbung entsteht, weil es zu viele Kapillaren um den Augenast des Trigeminusnervs gibt.

Das Mal kann in der Farbe von tiefviolett bis hellrosa variieren. Es ist sehr selten, dass eine Person mit Sturge-Weber-Syndrom keinen Fleck im Gesicht hat.

Die Person kann auch Krampfanfälle, Schwäche auf einer Seite des Körpers, Glaukom und Entwicklungsverzögerung haben.

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Die Krampfanfälle und die Entwicklungsverzögerung treten auf, weil sich eine zusätzliche Schicht von Blutgefäßen über der Oberfläche des Gehirns befindet.

Komplikationen und Gesundheitsprobleme

Beim Sturge-Weber-Syndrom können eine Reihe von Gesundheitsproblemen auftreten. Die meisten davon treten in den ersten 12 Lebensmonaten auf.

Neurologische Probleme

Zu den neurologischen Problemen können gehören:

  • Schwäche
  • Lähmungen
  • Krämpfe

Befindet sich das Muttermal auf einer Gesichtsseite, betreffen diese Symptome meist die gegenüberliegende Körperseite.

Konvulsionen oder Krampfanfälle treten oft vor dem Alter von 12 Monaten auf und können sich mit zunehmendem Alter verschlimmern.

Säuglinge, die vor dem Alter von 2 Jahren Krampfanfälle haben, können auch Lernschwierigkeiten haben.

Glaukom

Augenprobleme können auftreten, und etwa 70 Prozent der Personen mit Sturge-Weber-Syndrom entwickeln ein Glaukom.

Ein Glaukom entsteht, wenn sich Flüssigkeit ansammelt und den Druck im Auge erhöht.

Ohne Behandlung kann dies zu einer Schädigung des Sehnervs und der Nervenfasern in der Netzhaut führen.

Sehkraftverlust kann die Folge sein.

Das Auge kann sich auch aus der Augenhöhle herauswölben.

Andere mögliche Komplikationen

Es besteht auch ein höheres Risiko für:

  • Entwicklungsverzögerungen und Lernschwierigkeiten
  • emotionalen und Verhaltensproblemen bei Kindern
  • Migräne und andere Kopfschmerzen
  • Schlafapnoe
  • Hypothyreose
  • Wachstumshormonmangel
  • Hals-Nasen-Ohren-Probleme
  • Nebenhöhlen- und Ohrinfektionen

Selten sind auch die inneren Organe betroffen.

Mit der Zeit kann das Gehirn auf der Seite mit dem Fleck schrumpfen, und es bilden sich Kalziumablagerungen in den abnormen Gefäßen und im Gehirn darunter. Dies kann sich auf einem CT- oder MRT-Scan des Gehirns zeigen.

Diagnose

Um das Sturge-Weber-Syndrom zu diagnostizieren, wird ein Arzt die Symptome betrachten, und vor allem

  • die Portweinfärbung
  • jegliches Auftreten eines Glaukoms
  • neurologische Symptome, wie z. B. Krämpfe

Eine vollständige Augenuntersuchung kann ein Glaukom und andere Augenprobleme erkennen, die bei dem Syndrom auftreten können.

Eine Reihe von bildgebenden Untersuchungen kann neurologische Komplikationen erkennen.

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Dazu gehören Röntgenaufnahmen des Schädels und MRI mit Gadolinium. Gadolinium ist ein Kontrastmittel, das ein detaillierteres Bild des Gehirns und der Blutgefäße liefern kann.

Ein CT-Scan des Kopfes kann zeigen, ob es Verkalkungen im Gehirn gibt.

Ein spezieller Scan, ein so genannter SPECT-Scan, kann Bereiche im Gehirn aufzeigen, die bei anderen bildgebenden Verfahren möglicherweise nicht sichtbar sind.

Gelegentlich kann ein Arzt eine Angiographie empfehlen, um die Gesundheit der Blutgefäße zu beurteilen und um eine Läsion mit hohem Blutfluss, z. B. eine arterielle Venenfehlbildung, zu erkennen und auszuschließen.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für Sturge-Weber, aber man kann Maßnahmen ergreifen , um die Symptome zu behandeln.

  • EineLaserbehandlung kann das Muttermal entfernen oder aufhellen, sogar bei Säuglingen im Alter von 1 Monat. Der Fleck kann wiederkommen, aber Ärzte verwenden jetzt eine topische Anwendung, bekannt als Sirolimus, die hilft, das Nachwachsen der Kapillaren zu verhindern.
  • Antikonvulsiva können helfen, Krampfanfälle zu verhindern. Wenn diese nicht wirken und der Zustand nur eine Seite des Gehirns betrifft, kann ein Chirurg eine Hemisphärektomie durchführen, einen Eingriff, bei dem der betroffene Teil abgetrennt wird.

Zusätzliche Unterstützung umfasst:

  • Physiotherapie kann helfen, die Muskeln zu stärken.
  • Regelmäßige vollständige Sehtests: Diese sind notwendig, da ein hohes Risiko für ein Glaukom (Grüner Star) besteht. Die Nachuntersuchungen sollten bis ins Erwachsenenalter fortgesetzt werden. Der Arzt kann Augentropfen verschreiben. In schweren Fällen kann eine Operation erforderlich sein.
  • Individualisierte oder spezialisierte Ausbildung: Wenn ein Kind Entwicklungsverzögerungen aufweist, kann dies angemessen sein.

Ausblick

Wenn die Person Anfälle hat, diese aber durch die Behandlung kontrolliert werden können, sind die Aussichten besser. Wenn das Syndrom beide Gehirnhälften betrifft, ist es schwieriger zu behandeln und die Aussichten sind schlechter.