Spina bifida ist ein Zustand, bei dem die Knochen in der Wirbelsäule das Rückenmark nicht vollständig bedecken und es freiliegen lassen. Die Symptome reichen von leicht bis schwer und können die körperliche und geistige Entwicklung beeinträchtigen.

Spina bifida ist ein kongenitales Problem, das heißt, es ist bereits vor der Geburt vorhanden. Sie entsteht durch den unvollständigen Verschluss des embryonalen Neuralrohrs. Es handelt sich um einen Neuralrohrdefekt.

Es gibt vier Haupttypen von Spina bifida:

  • Myelomeningozele
  • Spina bifida occulta
  • geschlossene Neuralrohrdefekte
  • Meningozele

Die Myelomeningozele ist der schwerste Typ. Bei Spina bifida occulta können die Symptome kaum spürbar sein. Eine Operation und andere Behandlungsmöglichkeiten können die Lebensqualität einer Person mit schweren Symptomen verbessern.

Dieser Artikel befasst sich mit den Symptomen, Ursachen und der Behandlung der schwersten Form, der Myelomeningozele.

Was ist Spina bifida?

Während des ersten Monats nach der Empfängnis entwickelt der Embryo eine Gewebestruktur, die als Neuralrohr bekannt ist.

Diese Struktur entwickelt sich allmählich zu Knochen, Nerven und Gewebe. Diese bilden schließlich das Nervensystem, die Wirbelsäule und die Wirbelsäule, einen Knochenkamm, der die Nerven schützt und umgibt.

Bei einer Spina bifida entwickeln sich das Neuralrohr und die Wirbelsäule nicht richtig. Die Wirbelsäule schließt sich nicht vollständig, und die Wirbelsäule bleibt entlang mehrerer Wirbel frei.

Es bildet sich ein Sack auf dem Rücken des Fötus, wenn sich die Membranen und das Rückenmark vorschieben. Der Sack kann mit Hirnhäuten oder Membranen bedeckt sein.

Von den 4 Millionen Babys, die jedes Jahr in den Vereinigten Staaten geboren werden, sind 1.500 bis 2.000 von Spina bifida betroffen.

Arten

Die vier Haupttypen der Spina bifida sind:

Occulta

Dies ist die mildeste Form und kann keine neurologischen Anzeichen oder Symptome hervorrufen. Es kann ein kleines Muttermal, ein Grübchen oder ein Haarbüschel auf der Haut an der Stelle des Wirbelsäulendefekts vorhanden sein. Die Person weiß möglicherweise nie, dass sie eine Spina bifida hat, es sei denn, ein Test auf eine andere Erkrankung deckt sie zufällig auf.

Geschlossene Neuralrohrdefekte

Es können verschiedene Defekte im Fett, im Knochen oder in den Hirnhäuten des Rückenmarks vorhanden sein. Oft treten keine Symptome auf, aber manche Menschen können teilweise Lähmungen sowie Darm- und Harninkontinenz haben.

Meningozele

Das Rückenmark entwickelt sich normal, aber die Hirnhäute (die schützenden Membranen, die es umgeben) drücken durch die Öffnung in den Wirbeln. Durch einen chirurgischen Eingriff können die Membranen entfernt werden, wobei die Nervenbahnen in der Regel wenig oder gar nicht beschädigt werden.

Myelomeningozele

Dies ist die schwerste Form. Das Rückenmark wird freigelegt, was zu einer teilweisen oder vollständigen Lähmung des Körpers unterhalb der Öffnung führt. Im folgenden Abschnitt werden die Symptome näher erläutert.

Symptome

Ein Säugling, der mit Spina bifida geboren wird, kann Folgendes haben oder entwickeln

  • Schwäche oder Lähmungen in den Beinen
  • Urin-Inkontinenz
  • Darm-Inkontinenz
  • Gefühlsstörungen in der Haut
  • eine Ansammlung von Liquor (CSF), die zu Hydrocephalus und möglicherweise zu Hirnschäden führt

Das Nervensystem wird auch anfälliger für Infektionen, von denen einige lebensbedrohlich sein können.

Liquor ist eine wässrige Flüssigkeit, die durch die Hohlräume im Inneren des Gehirns und auch um die Oberfläche des Gehirns und des Rückenmarks fließt. Wenn zu viel Liquor vorhanden ist, kann dies zu einem Hydrocephalus, einem Druck auf das Gehirn, und schließlich zu Hirnschäden führen.

Wenn die Öffnung in den Wirbeln am oberen Ende der Wirbelsäule auftritt, besteht ein höheres Risiko für vollständige Lähmungen in den Beinen und andere Probleme mit der Bewegung an anderen Stellen des Körpers. Wenn sich die Öffnungen in der Mitte oder an der Basis der Wirbelsäule befinden, sind die Symptome tendenziell weniger schwerwiegend.

Symptome der Myelomeningozele

Die Myelomeningozele ist die schwerste Form der Spina bifida. Wenn ein Hydrozephalus vorhanden ist, erhöht sich die Wahrscheinlichkeit von Lernproblemen. Es kann eine Reihe von Symptomen auftreten.

Kognitive Symptome

Bewusstheit, Denken, Lernen, Urteilen und Wissen werden als Kognition bezeichnet. Probleme im Neuralrohr können die Entwicklung des Gehirns beeinträchtigen. Wenn sich die Hirnrinde, insbesondere der frontale Teil, nicht richtig entwickelt, können kognitive Probleme auftreten.

Typ 2 Arnold-Chiari-Fehlbildung

Hierbei handelt es sich um eine abnormale Gehirnentwicklung, die einen Teil des Gehirns, das Kleinhirn, betrifft. Dies kann einen Hydrocephalus verursachen. Sie kann die Sprachverarbeitung und die körperliche Koordination beeinträchtigen.

Lernschwierigkeiten

Viele Menschen mit Spina bifida haben eine normale Intelligenz, aber einige haben Schwierigkeiten mit:

  • dem Lernen
  • sich zu konzentrieren
  • dem Lösen von Problemen
  • Lesen
  • gesprochene Sprache zu verstehen
  • Pläne machen
  • Abstrakte Konzepte erfassen

Koordination

Es kann zu Problemen mit der visuellen und körperlichen Koordination kommen. Das Schließen von Knöpfen oder Schnürsenkeln kann schwierig sein.

Lähmung

Die meisten Menschen mit dieser Erkrankung haben einen gewissen Grad an Lähmung in ihren Beinen.

Beinschienen oder ein Gehstock können einer Person mit teilweiser Lähmung helfen, mobil zu sein. Eine Person mit einer vollständigen Lähmung wird jedoch einen Rollstuhl benötigen.

Ohne Bewegung können die unteren Gliedmaßen schwach werden, was zu ausgerenkten Gelenken und verformten Knochen führt.

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Hirnhautentzündung

Bei Menschen mit Spina bifida besteht ein erhöhtes Risiko für eine Meningitis. Dies kann lebensbedrohlich sein.

Andere Probleme

Darm- und Urininkontinenz sind häufige Probleme. Hautprobleme, gastrointestinale Probleme, Latexallergien und Depressionen können ebenfalls auftreten.

Hautverletzungen können auftreten, wenn der Person das Gefühl in den Beinen fehlt. Sie können sich verletzen oder verbrennen, ohne es zu merken.

Behandlung

Die Behandlung hängt von der Art der Spina bifida ab und davon, wie stark sie die Person beeinträchtigt.

Chirurgische Möglichkeiten

In einigen Fällen ist eine Operation möglich.

Chirurgie zur Reparatur der Wirbelsäule

Ein Chirurg kann dies innerhalb von 2 Tagen nach der Geburt tun. Er ersetzt das Rückenmark und alle freiliegenden Gewebe oder Nerven zurück in den Körper des Neugeborenen, schließt dann die Lücke in den Wirbeln und dichtet das Rückenmark mit Muskeln und Haut ab.

Treten später Probleme bei der Knochenentwicklung auf, wie z. B. Skoliose oder ausgerenkte Gelenke, können weitere korrigierende Eingriffe notwendig sein. Ein Rückenkorsett kann helfen, eine Skoliose zu korrigieren.

Pränatale Operation

Der Chirurg öffnet die Gebärmutter und repariert das Rückenmark des Fötus, meist in der 19. bis 25. Schwangerschaftswoche. Dies kann das Risiko einer Verschlimmerung der Spina bifida nach der Geburt verringern.

Kaiserschnitt-Geburt

Wenn eine Spina bifida beim Fötus vorliegt, wird die Entbindung wahrscheinlich per Kaiserschnitt erfolgen, da dies ein geringeres Risiko für die freiliegenden Nerven darstellt.

Hydrocephalus

Durch eine Operation kann eine Ansammlung von Liquor im Gehirn behandelt werden. Der Chirurg implantiert einen dünnen Schlauch, den sogenannten Shunt, in das Gehirn des Babys. Über den Shunt wird überschüssige Flüssigkeit abgeleitet, meist in den Bauchraum. In der Regel ist ein permanenter Shunt notwendig.

Das Kind muss möglicherweise erneut operiert werden, wenn der Shunt blockiert oder infiziert wird. Ein Chirurg kann einen größeren Shunt einbauen, wenn das Kind wächst.

Physikalische und ergotherapeutische Behandlung

Physikalische Therapie

Sie ist lebenswichtig, da sie die Chance erhöht, unabhängig zu werden, und verhindert, dass die Muskeln der unteren Gliedmaßen geschwächt werden. Spezielle Beinschienen können helfen, die Muskeln stark zu halten.

Unterstützende Technologien

Eine Person mit einer vollständigen Lähmung der Beine wird einen Rollstuhl benötigen. Elektrische Rollstühle sind bequem, aber manuelle Rollstühle helfen, die Kraft des Oberkörpers und die allgemeine Fitness zu erhalten.

Computer und spezielle Software können Menschen mit Lernschwierigkeiten helfen.

Beschäftigungstherapie

Sie kann einem Kind dabei helfen, alltägliche Aktivitäten effektiver auszuführen, wie zum Beispiel sich anzuziehen. Sie kann das Selbstwertgefühl und die Unabhängigkeit fördern.

Behandlung von Harninkontinenz

Ein Urologe führt eine Beurteilung durch und empfiehlt eine geeignete Behandlung.

Sauberer intermittierender Katheterismus (CIC)

Dies ist eine Technik zur Entleerung der Blase in regelmäßigen Abständen. Das Kind oder ein Elternteil bzw. Betreuer lernt, den Katheter durch die Harnröhre in die Blase einzuführen, um diese zu entleeren.

Anticholinergika

Ärzte verschreiben diese Medikamente oft für Erwachsene mit Harninkontinenz, aber sie können sie auch für ein Kind mit Spina bifida verschreiben. Die Medikamente erhöhen die Menge an Urin, die die Blase aufnehmen kann, und reduzieren die Anzahl der Male, die das Kind pinkeln muss.

Botox-Injektion

Manche Menschen haben eine hyperreflexive Blase, bei der sich die Blase auf ungewöhnliche Weise zusammenzieht. Der Arzt kann eine Botox-Injektion empfehlen, um die Muskeln zu lähmen. Wenn es funktioniert, wird die Behandlung alle 6 Monate wiederholt.

Künstlicher Harnröhrenschließmuskel (Artificial Urinary Sphincter, AUS)

Ein Chirurg kann ein Gerät mit einer Silikonmanschette, umgeben von einer Flüssigkeit, einer Pumpe und einem Ballon implantieren. Das Gerät wird an der Harnröhre befestigt und der Ballon wird im Bauchraum platziert. Die Pumpe wird bei Männern unter der Haut des Hodensacks und bei Frauen unter der Haut der Schamlippen platziert.

Wenn das Kind urinieren muss, drückt es auf die Pumpe. Dadurch entleert sich vorübergehend die Flüssigkeit aus der Manschette in den Ballon, wodurch der Druck auf die Manschette nachlässt und die Harnröhre geöffnet wird, so dass der Urin abfließen kann. Für jüngere Jungen, die noch nicht in der Pubertät sind, ist dieses Verfahren möglicherweise nicht geeignet.

Mitrofanoff-Verfahren

Der Chirurg entfernt den Blinddarm und legt einen kleinen Kanal, den Mitrofanoff-Kanal, an, der in einer Öffnung, dem Stoma, knapp unterhalb des Bauchnabels endet.

In das Stoma kann ein Katheter gelegt werden, um Urin abzulassen und die Blase zu entleeren.

Die langfristige Einnahme von Antibiotika kann notwendig sein, um Harnwegs- und Niereninfektionen zu verhindern.

Behandlung von Darminkontinenz

Eine spezielle Diät und einige Toilettentrainingstechniken können helfen. Weitere Behandlungsmöglichkeiten sind Operationen.

Ernährung

Eine gesunde, ausgewogene Ernährung mit vielen Ballaststoffen kann helfen, Verstopfung zu verhindern, aber zu viele Ballaststoffe können Durchfall verursachen. Ein Ernährungstagebuch hilft dabei, die geeigneten Lebensmittel zu notieren.

Analstöpsel

Diese sind aus Schaumstoff und werden in den Anus eingeführt, um Verschmutzungen zu verhindern. Wenn der Stöpsel nass wird, dehnt er sich aus und blockiert den Durchgang von Kot und Flüssigkeit. Analstöpsel wirken etwa 12 Stunden lang. Sie können durch Ziehen an einer Schnur entfernt werden.

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Klistier

Wenn andere Techniken nicht funktionieren, kann die Person von einem Einlauf profitieren. Diese entleeren den Darm für 2-3 Tage.

Chirurgie bei Darminkontinenz

Wenn keine dieser Behandlungen wirksam ist, kann der Arzt eine Operation empfehlen.

Antegrader Kontinenzeinlauf (ACE)

Der Chirurg nutzt den Blinddarm, um einen Kanal zwischen dem Darm und dem Bauchraum zu schaffen. Dieser Kanal endet an einer Öffnung, dem Stoma, in der Bauchdecke.

Wenn eine Person einen Katheter in das Stoma einführt, können Flüssigkeiten durch den Katheter, in das Stoma und in den Darm gelangen, um dessen Inhalt durch den Anus auszuspülen.

Kolostomie oder Ileostomie

Bei einer Kolostomie wird ein Abschnitt des Dickdarms so umgeleitet, dass er mit einem Stoma verbunden ist, das an einem Beutel befestigt ist. Der Beutel sammelt den Stuhl.

Befindet sich die Umleitung am Ende des Dünndarms, wird der Eingriff als Ileostomie bezeichnet.

Ein Kind mit Spina bifida kann die Hilfe mehrerer Spezialisten benötigen, darunter ein Kinderarzt, ein Neurochirurg, ein Urologe und ein Orthopäde.

Tests und Diagnose

Die meisten Fälle von Spina bifida werden während der Schwangerschaft durch eine Routine-Ultraschalluntersuchung entdeckt. Es stehen auch verschiedene pränatale Tests zur Verfügung, die jedoch nicht 100%ig genau sind.

Maternales Serum-Alpha-Fetoprotein (MSAFP) Test

Dies ist ein Bluttest, der auf Alpha-Fetoprotein (AFP) untersucht, ein Protein, das der Fötus produziert.

AFP gelangt normalerweise nicht in den Blutkreislauf der Mutter. Falls doch, bedeutet dies in der Regel, dass der Fötus abnorm hohe Werte aufweist und wahrscheinlich einen Neuralrohrdefekt hat. Dies könnte auf Anenzephalie, einen unvollständigen Schädel und ein unterentwickeltes Gehirn, oder Spina bifida hinweisen.

Manchmal sind die AFP-Werte normal, aber der Fötus hat eine Spina bifida. In anderen Fällen sind die AFP-Werte hoch, aber der Fötus ist gesund.

Wenn die AFP-Werte hoch sind, wird der Arzt eine weitere Blutuntersuchung anordnen. Wenn sie immer noch hoch sind, wird der Arzt weitere Tests empfehlen, um die Ursache zu ermitteln.

Die AFP-Werte können auch hoch sein, wenn:

  • es mehr als einen Fötus gibt
  • das Schwangerschaftsalter falsch berechnet wurde

Andere Tests

Weitere Tests während der Schwangerschaft sind der Triple Screen oder Quadruple (Quad) Screen. Dabei wird auf drei oder vier Substanzen im Blut getestet.

Wenn die Ultraschalluntersuchung normal ist, aber die AFP-Werte hoch sind, kann der Arzt eine Amniozentese empfehlen. Dabei wird eine Flüssigkeitsprobe aus der Fruchtblase entnommen und auf den AFP-Spiegel getestet. Wenn der Fötus einen Neuralrohrdefekt hat, werden hohe AFP-Werte in der amniotic fluid, die sie umgibt, zu finden sein.

Ursachen und Risikofaktoren

Die Wissenschaftler wissen nicht genau, was Spina bifida verursacht. Höchstwahrscheinlich ist sie auf eine Kombination aus vererbten (genetischen), umweltbedingten und ernährungsbedingten Faktoren zurückzuführen.

Folsäure

Spina bifida scheint wahrscheinlicher zu sein, wenn die Mutter während der Schwangerschaft nicht genügend Folsäure zu sich nimmt.

Seit der Einführung von Folsäureempfehlungen in den USA im Jahr 1992 ist die Zahl der Geburten mit Neuralrohrdefekten zurückgegangen.

Pflanzliche Proteine, Eisen, Magnesium und Niacin

Eine geringe Zufuhr dieser Nährstoffe vor der Empfängnis kann das Risiko für Neuralrohrdefekte deutlich erhöhen.

Familienanamnese

Wenn ein Säugling mit Spina bifida geboren wird, besteht eine höhere Wahrscheinlichkeit, dass ein zukünftiges Geschwisterkind die gleiche Erkrankung haben wird.

Medikamente

Medikamente wie Valproat, die zur Behandlung von Epilepsie oder bipolaren Störungen eingesetzt werden, wurden mit einem höheren Risiko für Babys in Verbindung gebracht, die mit angeborenen Defekten wie Spina bifida geboren werden.

Diabetes

Eine Frau mit Diabetes hat ein höheres Risiko, ein Kind mit Spina bifida zu bekommen als eine Frau ohne Diabetes.

Fettleibigkeit

Eine Frau, deren Body-Mass-Index(BMI) 30 oder mehr beträgt, hat ein höheres Risiko, ein Baby mit Spina bifida zu bekommen.

Vorbeugung

Da die Ursache der Spina bifida nicht bekannt ist, ist es schwierig, ihr vorzubeugen, aber Folsäure und Tests während der Schwangerschaft können helfen.

Folsäure

Frauen sollten während ihrer fruchtbaren Jahre täglich 400 Mikrogramm (mcg) Folsäure zu sich nehmen.

Zu den Quellen gehören:

  • dunkelgrünes, blättriges Gemüse
  • Eigelb
  • einige Früchte
  • angereicherte Getreideprodukte

Frauen, die schwanger sind oder versuchen, schwanger zu werden, sollten täglich ein 400 mcg Folsäurepräparat einnehmen.

Wenn eine Frau, die Spina bifida hat oder ein Kind mit dieser Krankheit hat, kann ein Arzt empfehlen, zusätzliche Folsäure einzunehmen, bevor sie wieder schwanger wird.

Tests

Die Durchführung von Tests auf Neuralrohrdefekte und andere Probleme während der Schwangerschaft kann das Risiko ebenfalls verringern und ein frühzeitiges Eingreifen ermöglichen.

Ausblick

In der Vergangenheit galt Spina bifida als lebensbedrohlich, aber die meisten Menschen, die damit geboren werden, überleben heute bis ins Erwachsenenalter. Eine beträchtliche Anzahl lebt unabhängig.

Die meisten Kinder mit Spina bifida haben eine normale Intelligenz, können laufen und eine Regelschule besuchen, aber einige brauchen zusätzliche Unterstützung.

Für diejenigen, die mehr Informationen über Spina bifida benötigen, stellt das National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) eine Liste nützlicher Organisationen zur Verfügung, die für Informationen, Unterstützung und Forschungsprogramme kontaktiert werden können.