Geschrieben von: Yvette Brazier am 19. Dezember 2017Progerie ist eine seltene genetische Erkrankung, die dazu führt, dass eine Person vorzeitig altert. Kinder mit Progerie erscheinen gesund, aber im Alter von 2 Jahren sehen sie aus, als ob sie zu schnell alt geworden sind.
Es gibt verschiedene Arten von Progerie, aber der klassische Typ ist als Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS) bekannt.
Sie wird durch eine Mutation im Lamin A (LMNA)-Gen verursacht und geht mit einer schweren Verhärtung der Arterien schon in jungen Jahren einher.
Kinder mit dieser Erkrankung leben im Durchschnitt 14 Jahre, da die Wahrscheinlichkeit, eine Atherosklerose zu entwickeln, sehr hoch ist.
Weltweit geht man davon aus, dass 134 Kinder in 46 Ländern an Progerie erkrankt sind. Es wird angenommen, dass 1 von 4 Millionen Neugeborenen beider Geschlechter und aller Ethnien davon betroffen ist.
Vor dreißig Jahren war noch wenig über die Ursache der Progerie bekannt. Im Jahr 2003 wurde ein Progerie-Gen entdeckt. Dies hat die Hoffnung geweckt, dass eines Tages ein Heilmittel gefunden werden könnte.
Die Krankheit wird manchmal auch „Benjamin-Button-Krankheit“ genannt, nach Scott Fitzgeralds fiktiver Figur. In der Geschichte „Der seltsame Fall des Benjamin Button“ altert Fitzgeralds Figur jedoch rückwärts. Menschen mit Progerie altern vorwärts, aber schnell.
Schnelle Fakten über Progerie
- Progerie bezieht sich auf einen genetischen Zustand, bei dem ein Kind schnell altert.
- Die Krankheit ist extrem selten und betrifft etwa 1 von 4 Millionen Kindern.
- Die Krankheit kann zu tödlichen Herzkomplikationen und einem erhöhten Schlaganfallrisiko führen.
- Progerie ist unheilbar, aber die Symptome können behandelt werden.
- Ein Medikament namens Ionafarnib kann die durchschnittliche Lebenserwartung von 14 Jahren um 1,6 Jahre verlängern.
Ursachen
Progerie ist eine genetische Erkrankung.
Die meisten Kinder mit Progerie haben eine Mutation auf dem Gen, das für Lamin A kodiert, ein Protein, das den Zellkern zusammenhält. Dieses Protein ist auch als Progerin bekannt.
Es wird angenommen, dass das defekte Protein den Zellkern instabil macht. Diese Instabilität macht es wahrscheinlicher, dass die Zellen früher absterben, was zu den Symptomen der Progerie führt.
Es scheint aufgrund einer seltenen genetischen Veränderung zu passieren. Ein Elternteil kann die Mutation haben, auch wenn er nicht an Progerie erkrankt ist.
Normalerweise gibt es keine familiäre Vorbelastung, aber wenn es bereits ein Kind in der Familie mit Progerie gibt, besteht eine 2 bis 3 prozentige Chance, dass ein weiteres Geschwisterkind daran erkrankt.
Gentests können zeigen, ob ein Elternteil die Mutation hat oder nicht.
Symptome
Ein Neugeborenes mit Progerie sieht gesund aus, aber im Alter von 10 bis 24 Monaten zeigen sich erste Anzeichen einer beschleunigten Alterung.
Zu den Anzeichen der Progerie gehören:
- eingeschränktes Wachstum und Kleinwuchs
- Mangel an Körperfett und Muskeln
- Verlust von Haaren, einschließlich Wimpern und Augenbrauen
- frühe Anzeichen der Hautalterung, einschließlich dünner Haut
- Steifheit in den Gelenken
- sichtbare Venen
- Schlaganfall
- schmales, faltiges oder geschrumpftes Gesicht
- ein im Vergleich zum Körper großer Kopf
- ein kleiner Kieferknochen
- langsame und abnorme Zahnentwicklung
- eine hohe Stimme
- eingeschränkte Bewegungsfreiheit und mögliche Hüftluxation
- generalisierte Atherosklerose, die zu Herz-Kreislauf- und Herzerkrankungen führt
Das Bindegewebe in der Haut neigt dazu, zäh und verhärtet zu werden.
Tests können auch Anzeichen einer Insulinresistenz zeigen, aber Cholesterin- und Triglyceridwerte sollten normal sein.
Progerie hat keinen Einfluss auf die Gehirnentwicklung oder die Intelligenz des Kindes, und sie bedeutet kein erhöhtes Infektionsrisiko. Die motorischen Fähigkeiten werden nicht beeinträchtigt, so dass Kinder mit dieser Erkrankung wie jedes andere Kind sitzen, stehen und gehen können.
Kinder mit beliebigem ethnischen Hintergrund können Progerie haben, aber sie werden ein ähnliches Aussehen haben.
Behandlung
Es gibt keine Heilung für Progerie, aber Ergo- und Physiotherapie können dem Kind helfen, in Bewegung zu bleiben, wenn die Gelenke steif sind.
Die Gesundheit des Herzens ist für Menschen mit Progerie von entscheidender Bedeutung, daher kann der Arzt Statine, Nitroglycerin gegen Angina pectoris und eine routinemäßige Therapie bei kongestiver Herzinsuffizienz verschreiben.
Gesunde Ernährung und regelmäßige Bewegung sind wichtig.
Einige Patienten können sich einer Herzoperation unterziehen, um das Fortschreiten der Herzerkrankung zu verlangsamen.
Zu den Tipps für die Selbstbehandlung gehört es, andere Lebensmittel zu essen, wenn sich das Lipid- oder Fettprofil zu verändern beginnt, und regelmäßig kleine Mahlzeiten zu essen, um die Kalorienaufnahme zu maximieren.
Sonnenschutz ist wichtig, um die Haut zu schützen, und Polster in den Schuhen können helfen, die Beschwerden zu minimieren, die durch die fehlende Fettpolsterung am Körper entstehen.
Ausblick
Bei Kindern mit Progerie erhöhen genetische Faktoren das Risiko, bereits in jungen Jahren eine fortschreitende Herzerkrankung zu entwickeln.
Bei Kindern mit Progerie treten häufig kardiovaskuläre Ereignisse auf, wie Hypertonie oder Bluthochdruck, Schlaganfall, Angina pectoris, ein vergrößertes Herz und Herzversagen. Diese Erkrankungen sind mit dem Alterungsprozess verbunden.
Das erhöhte Risiko einer Herzerkrankung führt dazu, dass die Lebenserwartung normalerweise zwischen 8 und 21 Jahren liegt, mit einem Durchschnitt von 14,6 Jahren.
Diagnose
Ein Arzt kann Progerie vermuten, indem er die Anzeichen und Symptome beobachtet, zum Beispiel alternde Haut und Haarausfall.
Ein Test für HGPS ist verfügbar. Dieser kann eine Diagnose und Behandlung bereits in einem früheren Alter ermöglichen.
Forschung
Die Ursache der Progerie wurde erst kürzlich identifiziert, aber es wird intensiv daran gearbeitet, sie zu verstehen.
Eine mögliche Behandlung für Progerie sind Farnesyltransferase-Inhibitoren (FTIs). Diese werden derzeit zur Behandlung von Krebs eingesetzt, aber Wissenschaftler glauben, dass sie die Kernstrukturanomalien, von denen man annimmt, dass sie Progerie verursachen, umkehren könnten.
Studien an Mäusen mit Progerie-ähnlichen Anzeichen und Symptomen deuten darauf hin, dass FTIs eine gewisse Verbesserung bieten könnten.
Im September 2012 wurden die Ergebnisse einer ersten klinischen Medikamentenstudie zur Behandlung von Kindern mit Progerie veröffentlicht, bei der ein FTI eingesetzt wurde.
Die Ergebnisse zeigten signifikante Verbesserungen der Knochenstruktur, der Gewichtszunahme und des kardiovaskulären Systems.
Im Jahr 2014 wies eine weitere Studie darauf hin, dass ein FTI mit dem Namen Lonafarnib die Lebenserwartung um durchschnittlich 1,6 Jahre erhöhen kann.
Wissenschaftler sind daran interessiert, Progerie zu verstehen. Es könnte neue Einblicke in den Alterungsprozess bieten.
Die Progeria Research Foundation hat ein diagnostisches Testprogramm ins Leben gerufen.