MTHFR-Mutation: Symptome, Tests und Behandlung

Methylentetrahydrofolat-Reduktase, oder MTHFR, ist ein Enzym, das die Aminosäure Homocystein abbaut. Das MTHFR-Gen, das für dieses Enzym kodiert, kann mutieren, was entweder die Fähigkeit des Enzyms, normal zu funktionieren, beeinträchtigen oder es komplett inaktivieren kann.

Menschen haben zwei MTHFR-Gene, von denen sie jeweils eines von ihren Eltern geerbt haben. Mutationen können eines (heterozygot) oder beide (homozygot) dieser Gene betreffen.

Es gibt zwei häufige Arten oder Varianten der MTHFR-Mutation: C677T und A1298C.

Mutationen in den MTHFR-Genen treten bei etwa 25 % der Menschen hispanischer Abstammung und bei 10-15 % der nordamerikanischen Kaukasier auf.

Diese Mutationen führen in seltenen Fällen zu hohen Homocysteinwerten im Blut, die zu zahlreichen Gesundheitszuständen beitragen können, wie z. B:

• Geburtsanomalien
• Glaukom
• Psychische Störungen
• bestimmte Arten von Krebs

In diesem Artikel gehen wir näher auf MTHFR-Mutationen ein, einschließlich verwandter Gesundheitszustände, Diagnose und Behandlungsmöglichkeiten. Wir besprechen auch, wie MTHFR-Mutationen die Schwangerschaft beeinflussen können.

Mit der MTHFR-Mutation verbundene Erkrankungen

Mutationen im MTHFR-Gen können die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigen, Aminosäuren – nämlich Homocystein – zu verarbeiten, was zu nachteiligen gesundheitlichen Folgen führen kann.

Zu den Erkrankungen, die Forscher mit MTHFR-Genmutationen in Verbindung gebracht haben, gehören:

• Homocystinämie, ein Begriff für abnorm hohe Homocysteinwerte im Blut oder Urin
• Ataxie, ein neurologischer Zustand, der die Koordination beeinträchtigt
• Periphere Neuropathie, ein neurologischer Zustand, der die Nerven schädigt
• Mikrozephalie, ein bei der Geburt vorhandener Zustand, bei dem der Kopf kleiner als gewöhnlich ist
• Skoliose, eine abnorme Krümmung der Wirbelsäule
• Anämie, was bedeutet, dass eine Person einen Mangel an gesunden roten Blutkörperchen hat
• Herz-Kreislauf-Erkrankungen, wie z. B. Blutgerinnsel, Schlaganfälle und Herzinfarkte
• Psychische Erkrankungen und Verhaltensstörungen wie Depressionen und Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS)

Mögliche Anzeichen und Symptome

Die Symptome variieren sowohl von Person zu Person als auch in Abhängigkeit von der Art der Mutation. Menschen wissen in der Regel nicht, dass sie eine MTHFR-Mutation haben, es sei denn, sie erleben schwere Symptome oder unterziehen sich einem Gentest.

Eine oder zwei MTHFR-Mutationen zu haben, kann den Homocysteinspiegel im Blut leicht erhöhen. Dieser Zustand wird als Homocystinämie bezeichnet.

Homocystein ist eine Aminosäure, die der Körper durch den Abbau von Nahrungsproteinen produziert. Ein hoher Homocysteinspiegel kann die Blutgefäße schädigen und zu Blutgerinnseln führen. Menschen, die hohe Homocysteinwerte haben, neigen dazu, niedrige Vitamin B-12-Spiegel zu haben.

Zu den Symptomen einer Homocystinämie aufgrund von MTHFR-Mutationen gehören:

• abnorme Blutgerinnung
• Entwicklungsverzögerungen
• Krampfanfälle
• Mikrozephalie
• Blutgerinnsel
• Schlechte Koordination
• Taubheit oder Kribbeln in den Händen und Füßen

Erfahren Sie hier mehr über Homocystinämie.

Diagnose

Ein Arzt kann feststellen, ob eine Person eine MTHFR-Variante hat, indem er ihre Krankengeschichte überprüft, ihre aktuellen Symptome berücksichtigt und eine körperliche Untersuchung durchführt. Ein Arzt kann empfehlen, einen Bluttest durchzuführen, um den Homocysteinspiegel einer Person zu überprüfen.

Obwohl es möglich ist, eine MTHFR-Genmutation durch einen Gentest zu identifizieren, raten Organisationen wie die American Heart Association von einem Screening auf häufige MTHFR-Genvarianten in Bezug auf das kardiovaskuläre Risiko ab. Dies liegt daran, dass die häufigen Genmutationen allein, ohne weitere Symptome, nicht als Hauptrisikofaktor für Herzerkrankungen angesehen werden und die Testergebnisse wenig Einfluss auf das medizinische Management haben.

Behandlungsmöglichkeiten für verwandte Gesundheitsprobleme

Eine medizinische Behandlung ist bei MTHFR-Varianten nicht immer notwendig. Eine Änderung der Ernährung und des Lebensstils kann oft helfen, daraus resultierende Ernährungsmängel auszugleichen.

Bei hohen Homocysteinwerten kann jedoch eine medizinische Behandlung erforderlich sein. Ein Arzt kann Menschen mit erhöhten Homocysteinspiegeln vorschlagen, die folgenden Nahrungsergänzungsmittel einzunehmen:

• Folsäure
• die Vitamine B-6 und B-12
• Methionin
• 5-Methyltetrahydrofolat (5-MTHF)

Es ist wichtig, mit einem Arzt zu sprechen, bevor Sie mit einer dieser Ergänzungen beginnen. Es gibt verschiedene Ursachen für erhöhtes Homocystein und die Behandlung kann für jede Ursache unterschiedlich sein.

Auswirkungen auf die Schwangerschaft

Frauen, die positiv auf eine MTHFR-Mutation getestet wurden, haben möglicherweise ein erhöhtes Risiko für Präeklampsie, Blutgerinnsel, wiederholte Fehlgeburten oder die Geburt eines Babys mit angeborenen Behinderungen. Es wurden mehrere Studien durchgeführt, um den Zusammenhang zwischen der Mutation und Schwangerschaftskomplikationen zu bestimmen, aber die Daten sind in ihren Schlussfolgerungen unzureichend.

Die aktuelle Forschung hat nicht gezeigt, dass der Versuch, in die MTHFR-Mutation einzugreifen, das Ergebnis der Schwangerschaft verändern würde. Daher wird in den aktuellen Richtlinien aus verschiedenen Quellen empfohlen, nicht routinemäßig auf die Mutation zu testen.

Risikofaktoren

Menschen erben von jedem Elternteil eine Kopie des MTHFR-Gens, was bedeutet, dass jeder Mensch zwei MTHFR-Gene besitzt. Mutationen können in einem oder beiden Genen auftreten.

Ein Elternteil oder ein naher Verwandter mit einer MTHFR-Genmutation zu haben, kann das Risiko einer Person erhöhen, die gleiche Variante zu erben.

Menschen, die zwei Elternteile mit Mutationen haben, haben ein erhöhtes Risiko, eine homozygote MTHFR-Mutation zu haben.

Wann man einen Arzt aufsuchen sollte

Eine Person sollte einen Arzt aufsuchen, wenn sie Symptome eines Folat- oder Vitamin-B-12-Mangels feststellt, die Folgendes umfassen können:

• Müdigkeit
• Kurzatmigkeit
• Verstopfung
• Appetitlosigkeit oder ungewollte Gewichtsabnahme
• Muskelschwäche
• Taubheit, Kribbeln oder Schmerzen in den Händen oder Füßen
• Schwindel oder Verlust des Gleichgewichts
• Wunden im Mund
• Stimmungsschwankungen

Eine Person sollte auch einen Arzt aufsuchen, wenn sie Symptome einer Anämie feststellt, die Folgendes umfassen können:

• Müdigkeit
• Schwäche
• Kurzatmigkeit
• Schwindel
• Kopfschmerzen
• Unregelmäßiger Herzschlag

Ausblick

Eine MTHFR-Mutation zu haben, wirkt sich nicht auf jeden Menschen auf die gleiche Weise aus. Menschen, die eine oder mehrere MTHFR-Varianten haben, können höhere als die normalen Homocysteinwerte in ihrem Blut oder Urin haben.

Obwohl die aktuelle Forschung Assoziationen zwischen MTHFR-Varianten und zahlreichen Gesundheitszuständen identifiziert hat, ist weitere Forschung notwendig, um die genauen Auswirkungen dieser Genmutationen auf die Gesundheit zu bestimmen.

Menschen können mit ihrem Arzt über die Vorteile und Risiken eines Gentests sprechen. Die meisten Gesundheitsorganisationen empfehlen jedoch keine Gentests, es sei denn, eine Person erfährt signifikante gesundheitliche Auswirkungen.