Ein Geburtsfehler oder eine angeborene Anomalie ist ein medizinischer Zustand, den eine Person von Geburt an hat. Angeboren bedeutet, im Mutterleib erworben.

Diese medizinischen Bedingungen reichen von leicht bis schwerwiegend. Einige betreffen die Organe oder einen einzelnen Körperteil, während andere die Entwicklung, die Funktionsweise des Körpers oder die Sinne beeinträchtigen können.

Die meisten angeborenen Anomalien haben keine offensichtliche Ursache. Einige sind genetisch bedingt, während andere einen Zusammenhang mit der Gesundheit der Frau während der Schwangerschaft haben. Es ist auch möglich, dass Umweltfaktoren eine Rolle spielen.

Angeborene Anomalien betreffen etwa 3 % der Schwangerschaften. Es ist möglich, die Wahrscheinlichkeit für einige dieser Unregelmäßigkeiten zu verringern, aber nicht für alle.

In diesem Artikel erfahren Sie mehr über angeborene Anomalien, einschließlich Arten, Ursachen und Diagnose.

Arten

Angeborene Anomalien können strukturell oder entwicklungsbedingt sein.

Wenn sie strukturell sind, bedeutet dies, dass sie sich auf Körperteile beziehen. Wenn sie entwicklungsbedingt sind, bedeutet dies, dass sie die Funktionsweise des Körpers, die Art und Weise, wie eine Person lernt, oder die Sinne beeinflussen.

Einige angeborene Anomalien haben sowohl strukturelle als auch entwicklungsbedingte Auswirkungen. Beispiele hierfür sind das fragile X-Syndrom, Spina bifida und das Down-Syndrom.

Strukturelle Anomalien

Einige häufige strukturelle angeborene Anomalien sind Herzfehler, Spina bifida, Lippen- oder Gaumenspalte und Klumpfuß.

In den folgenden Abschnitten werden einige dieser und weitere strukturelle Anomalien genauer beschrieben.

Herzfehler

Die häufigsten angeborenen Anomalien sind Herzfehler. Die meisten haben keine offensichtliche Ursache, aber wenn eine schwangere Frau Diabetes hat oder während der Schwangerschaft raucht, kann dies das Risiko erhöhen.

Eine Herzanomalie liegt vor, wenn sich ein Teil des Herzens im Mutterleib nicht richtig ausbildet. Dies kann sich darauf auswirken, wie gut es das Blut im Körper zirkulieren lassen kann.

Es gibt viele verschiedene Arten von Herzfehlern, je nachdem, welcher Bereich des Herzens betroffen ist.

Der häufigste Herzfehler ist ein Ventrikelseptumdefekt. Dies ist ein Loch in der Wand, die die beiden unteren Herzkammern voneinander trennt. Manchmal schließt sich das Loch mit der Zeit von selbst.

Säuglinge mit schweren Herzfehlern müssen oft bald nach der Geburt operiert werden.

Gliedmaßenreduktion

Manchmal bildet sich ein Teil eines Gliedes im Mutterleib nicht vollständig aus. Diese strukturelle Anomalie wird als Gliedmaßenreduktion bezeichnet und bedeutet, dass ein Glied kleiner als die übliche Größe ist oder ganz fehlt. Einem Säugling kann zum Beispiel ein Finger fehlen, er hat einen Klumpfuß oder einen Arm, der kürzer als gewöhnlich ist.

Menschen mit einer kleinen Gliedmaßenverkleinerung können feststellen, dass sie das tägliche Leben nicht beeinträchtigt. Für andere können jedoch bestimmte Bewegungen eingeschränkt, schwieriger oder gar nicht möglich sein. Physiotherapie, Schienen oder Prothesen können helfen.

Die Ursache der Gliedmaßenreduktion ist unbekannt. Die Exposition gegenüber Chemikalien oder Infektionen während der Schwangerschaft kann das Risiko erhöhen.

Lippen- oder Gaumenspalte

Wenn das Gewebe, das das Dach des Mundes oder der Lippe bildet, nicht richtig zusammenwächst, kann dies eine Lippen- oder Gaumenspalte verursachen. Einige Kinder können beides haben.

Dies kann das Sprechen, Hören und Essen beeinträchtigen. Die meisten Säuglinge mit dieser strukturellen Anomalie müssen in den ersten Lebensmonaten operiert werden. In schweren Fällen kann es sein, dass sie fortlaufend operiert werden müssen.

Neuralrohrdefekte

Neuralrohrdefekte betreffen das Gehirn und das Rückenmark. Diese strukturellen Anomalien treten in den ersten Monaten der Schwangerschaft auf, wenn sich das Gehirn und das Rückenmark des Fötus bilden.

Zu den Arten von Neuralrohrdefekten gehören:

  • Anenzephalie: Dies tritt auf, wenn sich Teile des Gehirns und des Schädels überhaupt nicht bilden.
  • Enzephalozele: Dies tritt auf, wenn sich das Neuralrohr nicht vollständig schließt. Das Gehirn ragt durch eine Öffnung im Schädel.
  • Spina bifida: Dies tritt auf, wenn sich die Wirbelsäule nicht richtig bildet und schließt. Dies beeinträchtigt die Nerven und das Rückenmark.
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Sowohl Anenzephalie als auch Enzephalozele sind sehr selten. Spina bifida ist häufiger und betrifft 1 von 2.758 Geburten in den Vereinigten Staaten.

Die Symptome der Spina bifida können leicht oder schwer sein, je nachdem, welcher Teil der Wirbelsäule betroffen ist. Sie kann zu Lähmungen, Lernschwierigkeiten sowie Blasen- und Darmproblemen führen.

Die Einnahme von Folsäure während der Schwangerschaft kann helfen, Neuralrohrdefekte beim Säugling zu verhindern.

Anomalien von Darm und Magen

Manchmal bilden sich die Bauchmuskeln nicht richtig aus und hinterlassen ein Loch in der Nähe des Bauchnabels. Dies kann bedeuten, dass der Darm oder die Organe außerhalb des Körpers liegen.

Bei der Gastroschisis schließt sich die Bauchwand nicht vollständig, so dass sich der Darm durchdrücken und außerhalb des Körpers entwickeln kann. Die Organe haben dann keinen schützenden Beutel. Bei der Omphalozele, die mit anderen Anomalien einhergeht, gibt es einen Schutzsack um die Organe.

In beiden Fällen muss der Säugling bald nach der Geburt operiert werden.

Der Muskel, der den Brustkorb und den Bauchraum trennt, wird Zwerchfell genannt. Wenn sich ein Loch im Zwerchfell bildet, können die Organe beginnen, sich in den Brustkorb zu bewegen. Dies wird als Zwerchfellhernie bezeichnet.

Der Säugling muss operiert werden und braucht Hilfe beim Atmen, bis die Lunge normal arbeitet.

Entwicklungsbedingte Probleme

Entwicklungsprobleme sind nicht immer angeborene Anomalien.

Diese Liste gibt einen kurzen Überblick über die Arten von angeborenen Anomalien, die Entwicklungsprobleme verursachen:

  • Down-Syndrom: Eine Person mit Down-Syndrom wird mit einem zusätzlichen Chromosom geboren. Dies beeinträchtigt die Entwicklung von Gehirn und Körper. Etwa 1 von 700 Babys, die in den USA geboren werden, hat das Down-Syndrom.
  • Visuelle Beeinträchtigungen: Eine Sehbehinderung beeinträchtigt das Sehvermögen. Die Ursache ist eine unregelmäßige Augenform oder die Tatsache, dass das Gehirn und die Augen nicht richtig zusammenarbeiten.
  • Hörbeeinträchtigungen: Diese treten auf, wenn das Ohr nicht richtig funktioniert. Die meisten Säuglinge werden einem Hörscreening unterzogen, bevor sie 1 Monat alt sind. Sie können ein gewisses Hörvermögen haben, oder sie können taub sein. Dies kann genetisch bedingt sein.
  • Fetale Alkohol-Spektrum-Störungen: Diese können auftreten, wenn eine Frau während der Schwangerschaft Alkohol trinkt. Sie können das Lernen, das Wachstum und die Entwicklung beeinträchtigen.
  • Zerebrale Lähmung: Dies ist die häufigste motorische Behinderung im Kindesalter. Sie beeinträchtigt Gleichgewicht, Bewegung und Körperhaltung. Sie kann auftreten, wenn das Gehirn während seiner Entwicklung geschädigt wird.
  • Muskeldystrophie: Dies betrifft die Muskeln, die mit der Zeit schwächer werden. Es gibt verschiedene Arten von Muskeldystrophie, je nachdem, welche Muskelgruppe sie betrifft.
  • Genetische Störungen: Einige genetische Störungen können die Entwicklung beeinträchtigen. Das häufigste Beispiel ist das Fragile-X-Syndrom. Dies beeinträchtigt die normale Entwicklung des Gehirns und kann sich auf Lernen und Verhalten auswirken.
  • Spezifische Sprachstörung: Dies ist eine Kommunikationsstörung. Sie kann die Fähigkeit einer Person, zu lesen, zu schreiben und zu sprechen, beeinträchtigen.

Ursachen und Vorbeugung

Es ist nicht möglich, jede angeborene Anomalie zu verhindern. Ungefähr 50 % haben keine offensichtliche Ursache, während einige einen Zusammenhang mit der Gesundheit der Mutter haben.

Die Aufrechterhaltung eines guten Gesundheitszustands und die Begrenzung von Risikofaktoren können die Wahrscheinlichkeit von Gesundheitsproblemen für das Kind verringern.

Die Centers for Disease Control and Prevention (CDC) empfehlen die folgenden Schritte, um das Risiko für angeborene Anomalien zu verringern:

  • Nehmen Sie während der Schwangerschaft 400 Mikrogramm Folsäure pro Tag ein.
  • Suchen Sie regelmäßig einen Arzt auf.
  • Vermeiden Sie Alkohol, Zigaretten und Freizeitdrogen.
  • Vergewissern Sie sich, dass Medikamente in der Schwangerschaft unbedenklich verwendet werden können.
  • Versuchen Sie, Infektionen zu vermeiden.
  • Versuchen Sie, zu viel Hitze zu vermeiden.
  • Suchen Sie bei Fieber sofort eine Behandlung auf.
  • Halten Sie ein moderates Gewicht.
  • Behandeln Sie Diabetes so gut wie möglich.
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Ein Mangel an Folsäure erhöht das Risiko für einige Erkrankungen, die das Gehirn und die Wirbelsäule betreffen. Wenn sich diese Körperteile im Mutterleib nicht richtig entwickeln, kann dies zu Spina bifida führen.

Alkoholkonsum während der Schwangerschaft erhöht das Risiko eines fetalen Alkoholsyndroms. Dies kann zu Hirnschäden und Problemen mit Wachstum und Entwicklung führen.

Rauchen während der Schwangerschaft erhöht das Risiko einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. Es kann auch das Risiko einer Frühgeburt und eines niedrigen Geburtsgewichts erhöhen.

Fieber und hohe Temperaturen während der Schwangerschaft können das Risiko für bestimmte angeborene Anomalien erhöhen, insbesondere solche, die die Entwicklung des Gehirns und des Rückenmarks betreffen.

Infektionen während der Schwangerschaft können das Risiko einer Hörminderung beim Kind erhöhen.

Diagnose

Ein Arzt kann einige angeborene Anomalien während der Schwangerschaft diagnostizieren. Pränatale Tests überprüfen die Gesundheit der schwangeren Frau und des sich entwickelnden Fötus.

Diese Tests umfassen:

  • ein nicht-invasives pränatales Screening
  • eine Ultraschalluntersuchung der Nackentransparenz
  • der Quad-Screen

Ein Screening-Test zeigt entweder ein normales oder ein abnormales Ergebnis. Letzteres kann auf ein Problem hinweisen. Ein Test kann jedoch auch dann ein abnormales Ergebnis liefern, wenn alles in Ordnung ist.

Wenn ein Screening-Test ein mögliches Problem aufzeigt, können diagnostische Tests mehr Informationen liefern. Zum Beispiel kann ein hochauflösender Ultraschall den Fötus detaillierter betrachten. Eine Lippenspalte, Anomalien der Gliedmaßen und Herzfehler können auf einem Ultraschall sichtbar werden.

Ein Arzt kann auch ein kleines Stück der Plazenta oder des Fruchtwassers untersuchen. Dieser Test sucht nach genetischen oder chromosomalen Störungen, wie zum Beispiel dem Down-Syndrom.

Neugeborenen-Screenings überprüfen den Gesundheitszustand eines Säuglings direkt nach der Geburt. Einige angeborene Anomalien können erst in diesem Stadium sichtbar werden. Andere Erkrankungen, wie z. B. ein Herzfehler, können sich erst viel später im Leben zeigen.

Einegenetische Beratung ist eine Option für werdende Eltern und Betreuer, die Bedenken wegen angeborener Anomalien haben.

Ein genetischer Berater sammelt Informationen über ihre persönliche und familiäre Geschichte und nutzt diese, um die Wahrscheinlichkeit einer genetischen Erkrankung vorherzusagen. Er kann dann Beratung, Unterstützung und medizinische Behandlung anbieten.

Behandlung und Management

Einige leichte angeborene Anomalien müssen nicht behandelt werden.

Schwere strukturelle Anomalien müssen jedoch oft kurz nach der Geburt operiert werden. Durch pränatale Tests kann eine strukturelle Anomalie oft schon im Mutterleib erkannt werden und hilft Medizinern, Eltern und Betreuern, sich darauf vorzubereiten.

Angeborene Anomalien können zu lebenslanger Behinderung führen. Eine Person benötigt möglicherweise zusätzliche Pflege oder Unterstützung, um ein möglichst erfülltes Leben zu führen. Dies kann ständige Operationen oder Langzeitmedikation beinhalten.

Menschen können einen Arzt um Rat, Unterstützung und Informationen bitten.

Ausblick

Es gibt viele Arten von angeborenen Anomalien. Die Aussichten hängen von der jeweiligen Erkrankung ab, davon, wie schwer sie ist und davon, ob das Kind nach der Geburt sofort behandelt wird oder nicht.

Schwere angeborene Anomalien sind die Hauptursache für den Tod von Säuglingen in den USA.

Jährlich sind etwa 3 % aller in den USA geborenen Babys von strukturellen Anomalien betroffen. Entwicklungsstörungen sind häufiger und betreffen etwa 17 % aller in den USA geborenen Babys pro Jahr.

Menschen mit einer oder mehreren dieser Erkrankungen benötigen möglicherweise zusätzliche Unterstützung oder eine laufende Behandlung. Dies kann ihnen helfen, so vollständig und so unabhängig wie möglich zu leben.

Rat und Unterstützung von medizinischem Fachpersonal sowie von anderen Familien können eine wichtige Ressource sein.