Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist eine Gruppe von genetischen Störungen, die das Bindegewebe des Körpers betreffen, einschließlich der Gelenke, der Haut und der Blutgefäße.

Es gibt mehrere verschiedene Arten des Ehlers-Danlos-Syndroms. Insgesamt sind bis zu 1 von 5.000 Menschen weltweit davon betroffen. Einige Formen des Syndroms sind jedoch sehr selten und betreffen nur wenige Personen weltweit.

In diesem Artikel befassen wir uns mit den Symptomen und Ursachen des Ehlers-Danlos-Syndroms, sowie mit den Behandlungsmöglichkeiten und den Aussichten für eine Person mit einer dieser Erkrankungen.

Was ist das Ehlers-Danlos-Syndrom?

Das Ehlers-Danlos-Syndrom betrifft das Bindegewebe im Körper. Bindegewebe sind Proteine und andere Substanzen, die für Festigkeit und Elastizität sorgen.

Sie stützen das Gewebe im ganzen Körper, wie z. B. die:

  • Blutgefäße
  • Knochen
  • Haut
  • Muskeln
  • Sehnen
  • Bänder
  • Zahnfleisch
  • Organe
  • Augen

Menschen mit Ehlers-Danlos-Syndrom haben häufig Defekte in der Zusammensetzung dieser Bindegewebe, die Probleme wie lockere Gelenke (Gelenkhypermobilität) und weiche, brüchige und dehnbare Haut (Hautüberdehnbarkeit) verursachen.

Bilder

Symptome

Die Symptome des Ehlers-Danlos-Syndroms variieren je nach Typ. Sie unterscheiden sich auch von Person zu Person.

Die meisten Menschen mit Ehlers-Danlos-Syndrom haben ein gewisses Maß an Gelenkhypermobilität und Hautüberdehnbarkeit.

In einigen Fällen, abhängig vom Typ des Ehlers-Danlos-Syndroms, können Menschen andere Symptome haben.

Zu den Symptomen gehören:

Gelenkprobleme

Beim Ehlers-Danlos-Syndrom werden die Gelenke:

  • locker
  • instabil
  • schmerzhaft
  • hypermobil, d.h. sie bewegen sich über den normalen Bewegungsumfang eines Gelenks hinaus

Zu den Komplikationen dieser Symptome gehören ausgerenkte Gelenke und Osteoarthritis.

Hautprobleme

Personen mit diesen Bedingungen können feststellen, dass ihre Haut ist:

  • weich und samtig
  • zerbrechlich
  • langsam zu heilen
  • übermäßig dehnbar

Diese Hautsymptome können zu verschiedenen Komplikationen führen, wie z. B:

  • schwere Blutergüsse oder Risse
  • starke Narbenbildung
  • Wunden, die nur langsam heilen
  • Molluskoide Pseudotumore, das sind kleine, fleischige Läsionen, die sich auf der Haut entwickeln

Andere Symptome

Das Ehlers-Danlos-Syndrom kann weitere Symptome verursachen, darunter

  • chronische muskuloskelettale Schmerzen
  • Skoliose, d. h. eine abnorme Krümmung der Wirbelsäule
  • Atembeschwerden
  • gebeugte oder gekrümmte Arme und Beine
  • Niedriger Muskeltonus
  • Zahnfleischerkrankungen und Zahnprobleme
  • Mitralklappenprolaps, eine Herzerkrankung
  • Augenprobleme

Der vaskuläre Typ des Ehlers-Danlos-Syndroms kann schwerwiegende Symptome verursachen, einschließlich der Ruptur der Wände der Blutgefäße, der Gebärmutter oder der Därme.

Diese Schäden können zu ernsthaften Komplikationen führen, besonders während der Schwangerschaft. Es kann sogar tödlich sein, wenn die größeren Blutgefäße reißen.

Typen

Es gibt 13 Subtypen des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS). Es kann einige Überschneidungen bei den klinischen Kriterien geben, die jeden Subtyp charakterisieren.

Die häufigsten sind der hypermobile und der klassische Typ. Andere Formen sind viel seltener.

Die 13 Typen sind:

Hypermobiles EDS (hEDS)

Hypermobiles EDS (hEDS) ist der häufigste Typ und tritt bei 1 von 5.000 bis 20.000 Menschen weltweit auf.

Es gibt keinen Gentest für hEDS, daher wird ein Arzt die Diagnose anhand der Symptome einer Person stellen.

Es verursacht Haut- und Gelenkprobleme, Müdigkeit, Stimmungsprobleme und Probleme mit der Verdauung.

Ähnliche Artikel  Anzeichen einer Depression bei Männern: Was Sie wissen sollten

Klassisches EDS

Schätzungen zufolge ist der klassische Typ von EDS (cEDS) wahrscheinlich 1 von 20.000 bis 40.000 Menschen betroffen.

Klassisches EDS verursacht auch Gelenkprobleme, aber Menschen mit diesem Typ haben mehr Hautsymptome als diejenigen mit dem hypermobilen Typ. Es kann auch zu brüchigen Blutgefäßen führen.

Vaskuläres EDS

Vaskuläres EDS (vEDS) ist eine seltene Form, die die Blutgefäße und die inneren Organe, einschließlich Dickdarm und Gebärmutter, betrifft. Zu den Komplikationen gehören lebensbedrohliche Blutungen und Schwierigkeiten während der Schwangerschaft.

Menschen mit vEDS können ungewöhnliche Gesichtszüge haben, wie z. B. eine dünne Nase, kleine Ohrläppchen, hohl wirkende Wangen und hervortretende Augen, was auf eine geringere Menge an Fett unter der Haut zurückzuführen ist.

Andere

Andere, seltene Formen des Ehlers-Danlos-Syndroms sind:

  • klassisch-ähnliches EDS (clEDS)
  • kardial-valvuläres EDS (cvEDS)
  • arthrochalasisches EDS (aEDS)
  • Dermatosparaxis EDS (dEDS)
  • kyphoskoliotisches EDS (kEDS)
  • Glasknochensyndrom (BCS)
  • spondylodysplastisches EDS (spEDS)
  • muskulokontraktales EDS (mcEDS)
  • myopathisches EDS (mEDS)
  • parodontales EDS (pEDS)

Einige davon sind sehr selten. Zum Beispiel kennen Forscher nur 12 Menschen mit Dermatosparaxis EDS, und sie glauben, dass nur 30 Menschen Arthrochalasie EDS haben.

Verursacht

Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist eine genetische Störung, was bedeutet, dass eine oder mehrere genetische Anomalien für die Symptome verantwortlich sind.

Mutationen in mindestens 19 Genen können dazu führen, dass jemand mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom geboren wird.

Einige Formen des Ehlers-Danlos-Syndroms werden vererbt, was bedeutet, dass ein Elternteil das abnorme Gen an sein Kind weitergeben kann. Das Kind hat dann die gleiche Art des Ehlers-Danlos-Syndroms wie sein Elternteil.

Nach Angaben der National Organization for Rare Disorders beträgt das Risiko, dass ein betroffener Elternteil die Mutation an sein Kind weitergibt, entweder 25 % oder 50 %, je nachdem, ob der Erbgang dominant oder rezessiv ist. Die Subtypen von EDS haben unterschiedliche Vererbungsmuster.

In einigen Fällen stammt das abnorme Gen nicht von einem der Elternteile. Es kann aus einer nicht vererbten, spontanen genetischen Mutation resultieren, die in der Ei- oder Samenzelle auftritt.

Diagnose

Um das Ehlers-Danlos-Syndrom zu diagnostizieren, wird ein Arzt eine körperliche Untersuchung durchführen und eine persönliche und familiäre Anamnese erheben.

Wenn jemand die charakteristischen Haut- und Gelenksymptome zusammen mit einer Familienanamnese der Erkrankung aufweist, reicht dies oft aus, damit der Arzt die Diagnose stellen kann. In einigen Fällen kann eine genetische Probe helfen, die Diagnose zu bestätigen.

Allerdings können Menschen einige Symptome des Ehlers-Danlos-Syndroms aufweisen, ohne die Erkrankung zu haben. Zum Beispiel betrifft die Hypermobilität der Gelenke etwa 1 von 30 Menschen, was sie sehr häufig macht.

Jeder, der Bedenken hat, dass er das Ehlers-Danlos-Syndrom haben könnte, sollte mit einem Arzt sprechen.

Behandlung

Obwohl es keine Heilung für das Ehlers-Danlos-Syndrom gibt, kann eine Behandlung die Symptome lindern und das Risiko von Komplikationen verringern.

Zu den Behandlungsmöglichkeiten gehören:

Physikalische Therapie und Bewegung

Die Betroffenen benötigen in der Regel eine physikalische Therapie, um ihre Gelenksymptome in den Griff zu bekommen und das Risiko von Verrenkungen zu verringern.

Ähnliche Artikel  Essen steckt im Hals: Was zu tun ist und wie man einen Notfall erkennt

Es ist wichtig, mit einem Physiotherapeuten zu arbeiten, der mit der Erkrankung vertraut ist.

Zusätzlich zu den Übungen kann der Therapeut Zahnspangen oder Schienen empfehlen, um schwache Gelenke zu stützen.

Medikation

Das Ehlers-Danlos-Syndrom führt in der Regel zu chronischen Schmerzen und Beschwerden, oft in den Gelenken, Muskeln oder Nerven. Es kann auch zu Magenproblemen und Kopfschmerzen führen.

Medikamente können für viele Menschen mit Ehlers-Danlos-Syndrom ein wichtiger Teil einer Schmerzbehandlungsstrategie sein.

Für die tägliche Behandlung können die Betroffenen rezeptfreie Schmerzmittel wie Paracetamol (Tylenol) oder Ibuprofen (Advil, Motrin) einnehmen. Akute Verletzungen können verschreibungspflichtige Schmerzmittel erfordern.

Ein Arzt kann weitere Medikamente für zusätzliche Symptome verschreiben. Zum Beispiel benötigen Menschen mit vEDS möglicherweise blutdrucksenkende Medikamente, um das Risiko von gerissenen Blutgefäßen zu verringern.

Operation

In einigen Fällen kann eine Operation notwendig sein, um:

  • Gelenkschäden zu reparieren
  • gerissene Blutgefäße zu reparieren
  • die Gelenke zu stabilisieren
  • den Druck auf die Nerven zu verringern

Aufgrund der Hautsymptome, die das Ehlers-Danlos-Syndrom verursacht, wie z. B. die langsame Heilung, birgt eine Operation jedoch zusätzliche Risiken.

Änderungen des Lebensstils

Menschen mit Ehlers-Danlos-Syndrom können ihre Symptome möglicherweise in den Griff bekommen, indem sie

  • Vermeidung von Kontaktsportarten, Gewichtheben und anderen Aktivitäten, die die Gelenke zu stark belasten oder das Verletzungsrisiko erhöhen
  • das Tragen eines Schutzhelms und stützender Hosenträger während der Aktivitäten
  • Schwimmen, Pilates, Yoga oder andere sanfte Sportarten ausprobieren
  • Genügend Ruhe und ein guter Schlafrhythmus, um Müdigkeit zu vermeiden
  • Vermeiden von harten Nahrungsmitteln und Kaugummi, die das Verletzungsrisiko für den Kiefer erhöhen
  • Pausen während der zahnärztlichen Arbeit einlegen, um den Kiefer nicht zu überlasten
  • Vermeiden Sie das Spielen von Blas- oder Blechblasinstrumenten, da diese das Risiko eines Lungenkollapses erhöhen können, insbesondere bei Menschen mit vaskulärem EDS

Unterstützen Sie

Das Leben mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom stellt einzigartige Herausforderungen dar, und Betroffene können von der Unterstützung durch andere profitieren.

Menschen mit Ehlers-Danlos-Syndrom können von vielen verschiedenen Personen Unterstützung erhalten, darunter

  • Familienmitglieder
  • einem Partner
  • Freunde
  • einem Arbeitgeber oder Lehrer
  • ihrem Arzt
  • einen Berater, Psychotherapeuten oder Psychologen
  • Mitglieder einer Online-Selbsthilfegruppe
  • Mitglieder der Selbsthilfegruppe im persönlichen Gespräch
  • einen Physiotherapeuten
  • einem Beschäftigungstherapeuten
  • ein genetischer Berater

Ausblick

Die Aussichten für das Ehlers-Danlos-Syndrom variieren von Person zu Person, je nachdem, welchen Typ sie haben und wie schwer ihre Symptome sind.

Abgesehen vom vaskulären Typ verkürzen die meisten Arten des Ehlers-Danlos-Syndroms die Lebenserwartung nur selten.

Menschen mit vEDS haben ein höheres Risiko für Organ- oder Blutgefäßrupturen, aber Vorsichtsmaßnahmen und die richtige Behandlung können helfen.

Zum Beispiel berichteten die Autoren einer Langzeitstudie, dass die Teilnehmer mit vEDS, die Celiprolol, ein blutdrucksenkendes Medikament, erhielten, eine hohe Überlebensrate und ein geringes jährliches Auftreten von arteriellen Komplikationen hatten.

Obwohl das Ehlers-Danlos-Syndrom unangenehme Symptome verursachen kann, können Änderungen des Lebensstils und medizinische Behandlungen Linderung verschaffen, die Lebensqualität verbessern und das Risiko von Verletzungen und Komplikationen verringern.