Down-Syndrom: Ursachen, Symptome und Diagnose

Das Down-Syndrom ist ein chromosomaler Zustand, der auftritt, wenn ein Fehler bei der Zellteilung zu einem zusätzlichen Chromosom 21 führt.

Das Down-Syndrom kann die kognitiven Fähigkeiten und das körperliche Wachstum einer Person beeinträchtigen, leichte bis mittlere Entwicklungsprobleme verursachen und ein höheres Risiko für einige Gesundheitsprobleme darstellen.

Mithilfe einer Reihe von Untersuchungen und Tests kann das medizinische Fachpersonal das Down-Syndrom vor oder nach der Geburt feststellen.

Das Down-Syndrom tritt bei etwa 1 von 700 Schwangerschaften auf. Es wird von vielen Faktoren bestimmt, aber Untersuchungen deuten darauf hin, dass die Wahrscheinlichkeit höher ist, wenn die Mutter älter als 35 Jahre alt ist.

Vor dem 30. Lebensjahr tritt das Down-Syndrom bei weniger als 1 von 1.000 Schwangerschaften auf. Nach dem 40. Lebensjahr steigt diese Zahl auf etwa 12 von 1.000.

Schnelle Fakten zum Down-Syndrom

Hier sind einige Eckdaten zum Down-Syndrom. Mehr Details finden Sie im Hauptartikel.

• Frauen, die älter als 35 Jahre sind, bringen mit höherer Wahrscheinlichkeit ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt.
• Normalerweise gibt es von jedem Chromosom zwei Kopien. Beim Down-Syndrom gibt es drei Kopien, entweder vollständig oder teilweise, von Chromosom 21.
• Zu den Merkmalen des Down-Syndroms gehören ein niedriger Muskeltonus, eine kurze Statur, ein flacher Nasenrücken und eine herausstehende Zunge.
• Menschen mit Down-Syndrom haben ein höheres Risiko für einige Krankheiten, einschließlich Alzheimer und Epilepsie.
• Ärzte können mit Hilfe von Screening-Tests während der Schwangerschaft die Wahrscheinlichkeit abschätzen, dass ein Kind das Down-Syndrom haben wird.

Was ist das Down-Syndrom?

Das Down-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, bei der eine zusätzliche Kopie eines bestimmten Chromosoms vorliegt: Chromosom 21.

Das Down-Syndrom ist keine Krankheit. Der Begriff beschreibt die Merkmale, die aus dieser Veränderung resultieren.

Das zusätzliche Chromosom kann die körperlichen Merkmale, den Intellekt und die allgemeine Entwicklung einer Person beeinflussen.

Es erhöht auch die Wahrscheinlichkeit für einige gesundheitliche Probleme.

Verursacht

Alle Zellen im Körper enthalten Gene, die entlang von Chromosomen im Zellkern gruppiert sind. Normalerweise gibt es in jeder Zelle 46 Chromosomen – 23 von der Mutter und 23 vom Vater vererbt.

Wenn einige oder alle Zellen einer Person eine zusätzliche vollständige oder teilweise Kopie des Chromosoms 21 haben, tritt das Down-Syndrom auf.

Merkmale

Menschen mit Down-Syndrom haben in der Regel ausgeprägte körperliche Merkmale, besondere gesundheitliche Probleme und Unterschiede in der kognitiven Entwicklung.

Körperliche Merkmale

Einige körperliche Merkmale des Down-Syndroms sind:

• Augen, die schräg nach oben gerichtet sind, schräge Fissuren haben, epikanthische Hautfalten am inneren Augenwinkel aufweisen und weiße Flecken auf der Iris haben
• geringer Muskeltonus
• eine kleine Statur und ein kurzer Hals
• einen flachen Nasenrücken
• einzelne, tiefe Falten in der Mitte der Handflächen
• eine herausstehende Zunge
• ein großer Abstand zwischen großer und zweiter Zehe
• eine einzelne Beugefurche des fünften Fingers

Entwicklungsverzögerungen

Menschen mit Down-Syndrom haben in der Regel ein kognitives Entwicklungsprofil, das auf eine leichte bis mittlere geistige Behinderung schließen lässt. Die kognitive Entwicklung und die intellektuellen Fähigkeiten sind jedoch sehr unterschiedlich.

Kinder mit Down-Syndrom erreichen die Meilensteine der Entwicklung oft etwas später als ihre Altersgenossen.

Zum Beispiel kann es eine Verzögerung beim Sprechenlernen geben. Ein Kind benötigt möglicherweise eine Sprachtherapie, um seine Ausdrucksfähigkeit zu verbessern.

Auch die Feinmotorik kann verzögert sein. Es kann einige Zeit dauern, bis sie sich entwickelt, nachdem das Kind grobmotorische Fähigkeiten erworben hat.

Im Durchschnitt wird ein Kind mit Down-Syndrom

• mit 11 Monaten sitzen
• krabbeln mit 17 Monaten
• mit 26 Monaten laufen

Es kann auch Probleme mit der Aufmerksamkeit, eine Tendenz zu schlechtem Urteilsvermögen und impulsivem Verhalten geben.

Die meisten Menschen mit Down-Syndrom können jedoch die Schule besuchen und werden aktive, geschätzte Mitglieder der Gemeinschaft.

Gesundheitliche Probleme

Manchmal gibt es allgemeine Gesundheitsprobleme, die jedes Organsystem oder jede Körperfunktion betreffen können. Etwa die Hälfte aller Menschen mit Down-Syndrom hat einen angeborenen Herzfehler.

Es kann auch ein höheres Risiko bestehen für:

• Atemprobleme
• Hörschwierigkeiten
• Alzheimer-Krankheit
• Leukämie in der Kindheit
• Epilepsie
• Schilddrüsenerkrankungen

Trotzdem scheint es ein geringeres Risiko für Arterienverkalkung, diabetische Retinopathie und die meisten Krebsarten zu geben.

Die Diagnose

Menschen mit einer höheren Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, können Screening- und Diagnosetests erhalten.

Screening-Tests können die Wahrscheinlichkeit des Vorliegens eines Down-Syndroms abschätzen. Einige diagnostische Tests können definitiv feststellen, ob ein Baby die Krankheit haben wird.

Screening-Tests

Frauen im Alter von 30-35 Jahren oder älter können während der Schwangerschaft ein genetisches Screening erhalten. Das liegt daran, dass die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, mit zunehmendem Alter der Frau steigt.

Zu den Screening-Tests gehören:

• Nackentransparenztest: In der 11. bis 14. Woche kann mit einem Ultraschall der lichte Raum in den Gewebefalten hinter dem Nacken des sich entwickelnden Fötus gemessen werden.
• Dreifachscreening oder Vierfachscreening: In der 15. bis 18. Woche werden damit die Mengen verschiedener Substanzen im Blut der Mutter gemessen.
• Integriertes Screening: Kombiniert die Ergebnisse von Blut- und Screening-Tests im ersten Trimester, mit oder ohne Nackentransparenz, mit den Ergebnissen des Vierfachscreenings im zweiten Trimester.
• Zellfreie DNA: Dies ist ein Bluttest, der die im Blut der Mutter vorhandene fetale DNA analysiert.
• Genetische Ultraschalluntersuchung: In der 18. und 20. Woche kombinieren die Ärzte einen detaillierten Ultraschall mit Bluttestergebnissen.

Screening ist ein kostengünstiger und weniger invasiver Weg, um festzustellen, ob invasivere diagnostische Tests erforderlich sind.

Im Gegensatz zu diagnostischen Tests können sie jedoch nicht bestätigen, ob das Down-Syndrom vorhanden ist.

Diagnostische Tests

Diagnostische Tests sind genauer, um das Down-Syndrom festzustellen. Solche Tests werden normalerweise von einer medizinischen Fachkraft in der Gebärmutter durchgeführt.

Sie erhöhen jedoch das Risiko von Fehlgeburten, fetalen Verletzungen und vorzeitigen Wehen.

Zu den diagnostischen Tests gehören:

• Chorionzottenbiopsie: In der 8. bis 12. Woche kann der Arzt mit einer in den Gebärmutterhals oder in den Bauch eingeführten Nadel eine winzige Probe der Plazenta zur Analyse entnehmen.
• Amniozentese: In der 15. bis 20. Woche wird möglicherweise eine kleine Menge Fruchtwasser zur Analyse entnommen, wobei eine Nadel in den Bauch eingeführt wird.
• Perkutane Nabelschnurblutentnahme: Nach 20 Wochen kann der Arzt mit Hilfe einer in den Bauch eingeführten Nadel eine kleine Blutprobe aus der Nabelschnur zur Analyse entnehmen.

Eine medizinische Fachkraft kann das Down-Syndrom auch nach der Geburt eines Babys diagnostizieren, indem sie dessen körperliche Merkmale, Blut und Gewebe untersucht.

Behandlung

Es gibt keine spezifische Behandlung für das Down-Syndrom. Menschen, die diese Krankheit haben, werden für alle gesundheitlichen Probleme behandelt, wie andere Menschen auch.

Das medizinische Fachpersonal kann jedoch zusätzliche Gesundheitsuntersuchungen für Probleme empfehlen, die mit der Erkrankung einhergehen.

Frühzeitiges Eingreifen kann einer Person helfen, ihr Potenzial zu maximieren und sie darauf vorbereiten, eine aktive Rolle in der Gemeinschaft zu übernehmen.

Ärzte, Sonderpädagogen, Sprachtherapeuten, Ergotherapeuten und Physiotherapeuten sowie Sozialarbeiter können dabei helfen. Das National Institute for Child Health and Human Development (Nationales Institut für Kindergesundheit und menschliche Entwicklung) fordert alle Fachleute auf, für Anregung und Ermutigung zu sorgen.

Kinder mit spezifischen Lern- und Entwicklungsschwierigkeiten können Anspruch auf pädagogische Unterstützung haben, entweder in einer Regelschule oder in einer Sonderschule.

In den letzten Jahren geht die Tendenz dahin, Regelschulen zu besuchen, oft mit zusätzlicher Unterstützung, um ihnen bei der Integration und dem Fortschritt zu helfen.

Einige Kinder werden ein Individualisiertes Bildungsprogramm (IEP) in Anspruch nehmen, das von verschiedenen Spezialisten unterstützt wird.

Arten

Die häufigste Form des Down-Syndroms wird Trisomie 21 genannt. Dies ist ein Zustand, bei dem Menschen 47 Chromosomen in jeder Zelle haben, anstatt 46.

Ein Fehler bei der Zellteilung, genannt Nicht-Disjunktion, verursacht Trisomie 21. Dieser Fehler hinterlässt eine Spermien- oder Eizelle mit einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 21 vor oder bei der Empfängnis. Diese Variante macht 95 Prozent der Down-Syndrom-Fälle aus.

Die restlichen 5 Prozent der Down-Syndrom-Fälle sind auf Bedingungen zurückzuführen, die Mosaizismus und Translokation genannt werden.

Mosaik-Down-Syndrom tritt auf, wenn einige Zellen im Körper normal sind, während andere Trisomie 21 haben.

Die Robertsonsche Translokation tritt auf, wenn ein Teil des Chromosoms 21 während der Zellteilung abbricht und sich an ein anderes Chromosom anlagert, normalerweise an Chromosom 14. Das Vorhandensein dieses zusätzlichen Teils von Chromosom 21 verursacht einige Merkmale des Down-Syndroms.

Eine Person mit einer Translokation hat keine besonderen körperlichen Merkmale, aber es ist wahrscheinlicher, dass sie ein Kind mit einem zusätzlichen Chromosom 21 bekommt.

Ausblick

Eine Person mit Down-Syndrom kann viele der Dinge tun, die andere Menschen tun. Kinder brauchen vielleicht länger, um Fähigkeiten wie Gehen und Sprechen zu erlernen, aber mit Stimulation können sie wichtige Lebenskompetenzen erwerben und die Schule und in einigen Fällen auch das College besuchen.

Je nachdem, wie sich die Erkrankung auf eine Person auswirkt, ist es für jemanden mit Down-Syndrom oft möglich, zu arbeiten und halbwegs selbstständig zu leben.

Menschen mit Down-Syndrom brauchen Freundschaften und Beziehungen. Manche leben mit einem Partner zusammen oder heiraten, und sie führen ein unabhängiges Leben.

Es ist erwähnenswert, dass, wenn ein Partner das Down-Syndrom hat, es eine 35-50 prozentige Chance gibt, dass ihre Kinder es auch haben.

Die durchschnittliche Lebenserwartung liegt bei etwa 60 Jahren, aber viele Menschen mit Down-Syndrom leben heute bis in die 70er Jahre.