Die Huntington-Krankheit ist eine unheilbare, erblich bedingte Gehirnstörung, die Gehirnzellen schädigt. Sie hat weitreichende Auswirkungen und beeinträchtigt die Bewegung, das Denken und die Stimmung.
Die Huntington-Krankheit entsteht, wenn ein fehlerhaftes Gen dazu führt, dass sich giftige Proteine im Gehirn ansammeln.
Die Huntington-Krankheit betrifft 3-7 Personen von 100.000 Menschen europäischer Abstammung. Bei Menschen japanischer, chinesischer und afrikanischer Abstammung scheint sie weniger verbreitet zu sein, so Genetics Home Reference.
Die ersten Anzeichen treten normalerweise im Alter zwischen 30 und 50 Jahren auf.
Was ist Chorea Huntington?
Die Huntington-Krankheit ist eine neurologische Erkrankung. Es handelt sich um eine Erbkrankheit, die durch fehlerhafte Gene entsteht. Toxische Proteine sammeln sich im Gehirn und verursachen Schäden, die zu neurologischen Symptomen führen.
Da die Krankheit verschiedene Teile des Gehirns angreift, wirkt sie sich auf Bewegung, Verhalten und Kognition aus. Es wird schwieriger, zu gehen, zu denken, zu denken, zu schlucken und zu sprechen. Letztendlich wird die Person Vollzeitpflege benötigen. Die Komplikationen sind in der Regel tödlich.
Es gibt derzeit keine Heilung, aber die Behandlung kann bei den Symptomen helfen.
Symptome
Anzeichen und Symptome treten am ehesten im Alter zwischen 30 und 50 Jahren auf, können aber in jedem Alter auftreten. Letztendlich können die Krankheit oder ihre Komplikationen tödlich sein.
Zu den wichtigsten Symptomen gehören:
- Persönlichkeits- und Stimmungsschwankungen
- Depression
- Probleme mit dem Gedächtnis, dem Denken und dem Urteilsvermögen
- Verlust der Koordination und Kontrolle über Bewegungen
- Schwierigkeiten beim Schlucken und Sprechen
Die Entwicklung der Symptome kann von Person zu Person variieren. Bei manchen Menschen treten zuerst Depressionen und dann Veränderungen der motorischen Fähigkeiten auf. Stimmungsschwankungen und ungewöhnliches Verhalten sind häufige frühe Anzeichen.
Frühe Anzeichen und Symptome
Ein Arzt erkennt die frühen Symptome möglicherweise nicht, wenn es in der Familie keine frühere Diagnose der Huntington-Krankheit gab. Es kann einige Zeit dauern, bis eine Diagnose gestellt wird.
Zu den ersten Anzeichen und Symptomen gehören:
- leichte unkontrollierbare Bewegungen
- kleine Veränderungen in der Koordination und Ungeschicklichkeit
- Stolpern
- leichte Anzeichen von Stimmungsschwankungen und emotionalen Veränderungen
- Schwierigkeiten, sich zu konzentrieren und in der Schule oder bei der Arbeit zu funktionieren
- Nachlassen des Kurzzeitgedächtnisses
- Depression
- Reizbarkeit
Die Person kann Motivation und Konzentration verlieren. Sie können lethargisch und antriebslos erscheinen.
Andere mögliche Anzeichen der Huntington-Krankheit sind Stolpern, das Fallenlassen von Dingen und das Vergessen von Personennamen. Die meisten Menschen tun dies jedoch von Zeit zu Zeit.
Das mittlere und spätere Stadium
Mit der Zeit werden die Symptome schwerer.
Dazu gehören körperliche Veränderungen, der Verlust der Bewegungskontrolle sowie emotionale und kognitive Veränderungen.
Körperliche Veränderungen
Die Person kann Folgendes erleben
- Schwierigkeiten beim Sprechen, einschließlich des Suchens nach Worten und des Lallens
- Gewichtsverlust, der zu Schwäche führt
- Schwierigkeiten beim Essen und Schlucken, da die Muskeln im Mund und das Zwerchfell nicht mehr richtig arbeiten können
- Erstickungsgefahr, besonders in den späteren Stadien
- Unkontrollierbare Bewegungen
Es kann zu unkontrollierbaren Körperbewegungen kommen, einschließlich
- unkontrollierbare Bewegungen des Gesichts
- Zuckungen von Teilen des Gesichts und des Kopfes
- flackernde oder zappelnde Bewegungen der Arme, Beine und des Körpers
- Taumeln und Straucheln
Mit dem Fortschreiten der Huntington-Krankheit treten die unkontrollierbaren Bewegungen häufiger und meist mit größerer Intensität auf. Schließlich können sie auch langsamer werden, da die Muskeln starrer werden.
Emotionale Veränderungen
Diese können abwechselnd auftreten, anstatt gleichmäßig zu verlaufen.
Sie umfassen:
- Aggression
- Wut
- antisoziales Verhalten
- Apathie
- Depression
- Erregung
- Frustration
- Mangel an Emotionen wird deutlicher
- Launenhaftigkeit
- Starrköpfigkeit
- kognitive Veränderungen
Es kann vorkommen
- ein Verlust an Initiative
- Verlust der organisatorischen Fähigkeiten
- Orientierungslosigkeit
- Schwierigkeiten beim Fokussieren
- Probleme mit Multitasking
Das Spätstadium
Schließlich wird die Person nicht mehr in der Lage sein, zu gehen oder zu sprechen, und sie wird volle Pflege benötigen.
In der Regel verstehen sie jedoch das meiste, was sie hören, und können Freunde und Familienmitglieder wahrnehmen.
Komplikationen
Die Unfähigkeit, Dinge zu tun, die früher einfach waren, kann zu Frustration und Depression führen.
Gewichtsverlust kann die Symptome verschlimmern und das Immunsystem des Patienten schwächen, was ihn anfälliger für Infektionen und andere Komplikationen macht.
Die Huntington-Krankheit selbst ist in der Regel nicht tödlich, aber eine Erstickung, eine Lungenentzündung oder eine andere Infektion können es sein.
Ursachen
Die Huntington-Krankheit entsteht durch ein fehlerhaftes Gen (mhTT) auf Chromosom Nummer 4.
Eine normale Kopie des Gens produziert Huntingtin, ein Protein. Das fehlerhafte Gen ist größer als es sein sollte. Dies führt zu einer übermäßigen Produktion von Cytosin, Adenin und Guanin (CAG), den Bausteinen der DNA. Normalerweise wiederholt sich CAG zwischen 10 und 35 Mal, aber bei der Huntington-Krankheit wiederholt es sich zwischen 36 und 120 Mal. Wenn es sich 40-mal oder öfter wiederholt, sind Symptome wahrscheinlich.
Diese Veränderung führt zu einer größeren Form des Huntingtin-Proteins, das toxisch ist. Wenn es sich im Gehirn anreichert, schädigt es bestimmte Gehirnzellen.
Einige Gehirnzellen reagieren empfindlich auf die größere Form von Huntingtin, insbesondere diejenigen, die mit Bewegung, Denken und Gedächtnis zu tun haben.
Es untergräbt ihre Funktion und zerstört sie schließlich. Die Wissenschaftler sind sich nicht sicher, wie dies genau geschieht.
Wie wird sie weitergegeben?
Die Huntington-Krankheit ist eine autosomal dominante Erkrankung. Das bedeutet, dass eine Person sie haben kann, wenn sie nur eine Kopie des fehlerhaften Gens erbt, entweder von ihrer Mutter oder ihrem Vater.
Eine Person mit dem Gen hat eine gute Kopie des Gens und eine fehlerhafte Kopie. Jeder Nachkomme wird entweder die gute oder die fehlerhafte Kopie erben. Das Kind, das die gute Kopie erbt, wird die Huntington-Krankheit nicht entwickeln. Das Kind, das eine fehlerhafte Kopie erbt, wird sie entwickeln.
Jedes Kind hat eine 50%ige Chance, das fehlerhafte Gen zu erben. Wenn sie das fehlerhafte Gen erben, hat jedes ihrer Kinder eine 50%ige Chance, es zu erben. Es kann mehrere Generationen betreffen.
Eine Person, die das fehlerhafte Gen nicht erbt, wird die Krankheit nicht entwickeln und kann sie nicht an ihre Kinder weitergeben. Ein Kind, das das fehlerhafte Gen geerbt hat, wird die Huntington-Krankheit entwickeln, wenn es das Alter erreicht, in dem die Symptome auftreten sollen. Etwa 10 % der Menschen mit dem fehlerhaften Gen entwickeln Symptome vor dem 20. Lebensjahr, und etwa 10 % entwickeln sie nach dem Alter von 60 Jahren.
Wenn die Symptome vor dem 20. Lebensjahr beginnen, handelt es sich um die juvenile Huntington-Krankheit.
Die Symptome sind unterschiedlich und können Beinsteifigkeit, Zittern und Rückschritte beim Lernen umfassen.
Behandlung
Die Huntington-Krankheit ist derzeit unheilbar. Eine Behandlung kann das Fortschreiten der Krankheit weder umkehren noch verlangsamen.
Allerdings können Medikamente und andere Therapien helfen, einige Symptome zu kontrollieren.
Medikamente
Tetrabenazin (Xenazin) ist von der Food and Drug Administration (FDA) zur Behandlung der ruckartigen, unwillkürlichen Bewegungen (Chorea), die bei der Huntington-Krankheit auftreten können, zugelassen.
Zu den Nebenwirkungen gehören Depressionen und Selbstmordgedanken oder -handlungen. Wenn eine Person hat Anzeichen von Depressionen oder Stimmungsschwankungen bei der Einnahme dieses Medikaments, sollten sie Kontakt mit ihrem Arzt auf einmal.
Tretrabenazin ist nicht geeignet für Personen, bei denen bereits eine Depression, insbesondere mit Selbstmordgedanken, diagnostiziert wurde.
Medikamente zur Kontrolle von Bewegungen, Ausbrüchen und Halluzinationen können sein:
- Clonazepam (Klonopin)
- Haloperidol ()
- Clozapin (Clorazil)
Zu den unerwünschten Wirkungen gehören Sedierung, Steifheit und Rigidität.
Für Depressionen und einige zwanghafte Züge, kann ein Arzt verschreiben:
- Fluoxetin (Prozac, Sarafem)
- Sertralin (Zoloft)
- Nortriptylin (Pamelor)
Lithium kann bei extremen Emotionen und Stimmungsschwankungen helfen.
Logopädische Therapie
Logopädie kann Menschen helfen, Wege zu finden, Wörter und Sätze auszudrücken und effektiver zu kommunizieren.
Physio- und Ergotherapie
Ein Physiotherapeut kann helfen, die Muskelkraft und Flexibilität zu verbessern, das Gleichgewicht zu stärken und das Sturzrisiko zu verringern.
Ein Beschäftigungstherapeut kann helfen, Strategien für den Umgang mit Konzentrations- und Gedächtnisproblemen zu entwickeln. Er kann auch dazu raten, die Wohnung sicherer zu machen.
Diagnose
Der Arzt untersucht die Person und fragt nach der Familien- und Krankengeschichte sowie nach Symptomen, wie z. B. den jüngsten emotionalen Veränderungen.
Wenn er glaubt, dass eine Person an Huntington erkrankt sein könnte, wird er sie an einen Neurologen überweisen.
Die Ärzte empfehlen manchmal bildgebende Tests, wie z. B. eine CT- oder MRT-Untersuchung. Diese können Veränderungen in der Gehirnstruktur aufzeigen und helfen, andere Erkrankungen auszuschließen.
Genetische Tests können ebenfalls helfen, eine Diagnose zu bestätigen.
Ausblick
Die Huntington-Krankheit hat einen erheblichen emotionalen, mentalen, sozialen und wirtschaftlichen Einfluss auf das Leben der Betroffenen und ihrer Angehörigen. Die meisten Menschen mit dieser Erkrankung leben nach der Diagnose noch 10-30 Jahre.
Die jugendlich beginnende Huntington-Krankheit schreitet in der Regel schneller voran. Sie kann innerhalb von 10 Jahren nach der Diagnose tödlich verlaufen.
Die Todesursache ist oft eine Komplikation, wie z. B. eine Lungenentzündung oder Erstickung.
Es gibt derzeit keine Heilung, aber eine Behandlung kann den Betroffenen helfen, die Krankheit zu bewältigen und ihre Lebensqualität zu verbessern.
Hoffnung für die Zukunft?
Für die Zukunft hoffen Wissenschaftler, dass die Gentherapie eine Lösung für diese Krankheit finden wird. Forscher haben nach Möglichkeiten gesucht, die Gentherapie zur Heilung, Verlangsamung oder Vorbeugung der Huntington-Krankheit einzusetzen.
Eine mögliche Strategie ist die Verwendung von Molekülen, die als synthetische kleine interferierende RNAs (siRNAs) bekannt sind , um die Proteinproduktion des fehlerhaften Gens zu unterdrücken. Dies würde das giftige Huntingtin-Protein daran hindern, sich anzusammeln und Symptome zu verursachen.
Die Herausforderung besteht jedoch darin, wie man die siRNAs an die entsprechenden Gehirnzellen bringt, damit sie wirksam werden können.
Im Jahr 2017 schlugen Wissenschaftler der Emory University vor, dass CRISPR/Cas9-Techniken, bei denen DNA „geschnitten und eingefügt“ wird, in Zukunft helfen könnten, die Huntington-Krankheit zu verhindern.
Experimente an Mäusen haben nach 3 Wochen „signifikante Verbesserungen“ gezeigt. Die meisten Spuren des schädlichen Proteins waren verschwunden, und die Nervenzellen zeigten Anzeichen der Selbstheilung.
Es ist jedoch noch viel mehr Forschung nötig, bevor Menschen dies ausprobieren können.
Organisationen wie HDSA bieten Unterstützung für Menschen mit Chorea Huntington und ihre Familien.
Genetische Tests
Genetische Tests für die Huntington-Krankheit sind seit 1993 möglich. Jeder, in dessen Familie die Krankheit vorkommt, kann seinen Arzt nach einem Gentest fragen, um herauszufinden, ob er das defekte Gen in sich trägt oder nicht.
Manche Menschen ziehen es vor, herauszufinden, ob sie das Gen haben und ob sie wahrscheinlich Symptome entwickeln werden, während andere es lieber nicht wissen möchten. Ein genetischer Berater kann bei der Entscheidungsfindung helfen.
Chorea Huntington, Genetik und Schwangerschaft
Wenn sich ein Paar ein Kind wünscht und ein Elternteil das fehlerhafte Gen hat, ist eine In-vitro-Fertilisationsbehandlung (IVF) möglich.
Der Embryo wird dann in einem Labor genetisch getestet und nur dann der Frau eingepflanzt, wenn er das fehlerhafte Gen nicht hat.
Ein Fötus kann auch während der Schwangerschaft genetisch getestet werden, wenn es eine familiäre Vorbelastung für die Krankheit gibt. Dies kann mittels einer Chorionzottenprobe (CVS) bei 10-11 Wochen oder durch eine Fruchtwasseruntersuchung bei 14-18 Wochen erfolgen.
Zuletzt medizinisch überprüft am 12. Dezember 2017