Bestimmte Marker für das Down-Syndrom im zweiten Trimester, die bei einer Ultraschalluntersuchung identifiziert werden, sind aussagekräftiger als andere.

Diese Erkenntnis stammt aus einer neuen Untersuchung, die in der Zeitschrift Ultrasound in Obstetrics & Gynecology veröffentlicht wurde. Die Ergebnisse dieser Untersuchung werden dazu beitragen, das Risiko schwangerer Frauen, ein Baby mit der Chromosomenstörung zu bekommen, zu verändern.

Jede schwangere Frau wird gefragt, ob sie ein Screening auf das Down-Syndrom wünscht. Dabei wird zunächst ein Hintergrundrisiko ermittelt, das auf dem Alter der Frau basiert.

Es gibt bestimmte Merkmale, die bei einer Ultraschalluntersuchung im zweiten Trimester der Schwangerschaft einer Frau festgestellt werden, die mögliche Indikatoren für das Down-Syndrom sind.

Zu den möglichen Markern gehören:

  • fehlendes oder kleines Nasenbein
  • vergrößerte Hirnventrikel
  • leichte Nierenschwellung
  • helle Flecken im Herzen
  • ‚helle‘ Eingeweide
  • Verkürzung eines Arm- oder Oberschenkelknochens
  • eine abnorme Arterie an den oberen Extremitäten
  • erhöhte Dicke des Nackens

Kypros Nicolaides, MD, vom Harris Birthright Research Centre for Fetal Medicine am King’s College London in England, und sein Team machten sich daran zu untersuchen, wie diese Marker das Risiko beeinflussen.

Sie untersuchten alle Forschungsarbeiten, die zwischen 1995 und 2012 veröffentlicht wurden und Ergebnisse zu Markern für das Down-Syndrom zeigten, die während des zweiten Trimesters der Schwangerschaft entdeckt wurden.

Nachdem sie 48 Berichte gefunden hatten, stellten sie fest, dass die meisten einzelnen Marker nur einen geringen Einfluss auf die Veränderung der Wahrscheinlichkeit für das Down-Syndrom haben.

Die Autoren erklärten:

„Dieser Befund könnte wichtige klinische Implikationen haben, weil derzeit in den Vereinigten Staaten, wenn ein Marker wie ein kurzer Arm oder Oberschenkelknochen entdeckt wird, Frauen gesagt wird, dass sie ein hohes Risiko haben, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen.“

Die Forscher fanden jedoch einige Marker, die auf ein erhöhtes Risiko hinweisen.

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Das Risiko steigt um das Drei- bis Vierfache, wenn Folgendes festgestellt wird:

  • vergrößerte Dicke des Nackenbereichs
  • vergrößerte Hirnventrikel
  • eine abnorme Arterie zu den oberen Extremitäten

Das Risiko steigt um das Sechs- bis Siebenfache, wenn ein fehlendes oder kleines Nasenbein festgestellt wird. „Die Entdeckung eines der Befunde während des Scans sollte den Sonographen dazu veranlassen, nach allen anderen Markern oder Abnormalitäten zu suchen“, sagte Prof. Nicolaides

Die Forschung zeigte auch, dass das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, um das Siebenfache reduziert wird, wenn eine umfassende Ultraschalluntersuchung während des zweiten Trimesters zeigt, dass alle Hauptmarker nicht vorhanden sind.

Die Ergebnisse zeigen, dass die relative Bedeutung der Ultraschallmarker ganz anders ist, als Wissenschaftler in der Vergangenheit geglaubt haben.

Die Erkenntnisse aus diesem Bericht werden in die Software für geburtshilfliche Ultraschallscans einfließen, die das Risiko von Frauen für die Geburt eines Babys mit Down-Syndrom verändern, schloss Professor Nicolaides.

Geschrieben von Sarah Glynn