Makrozephalie ist der Begriff für einen ungewöhnlich großen Kopf. Ein Säugling mit Makrozephalie hat einen größeren Kopf als die meisten anderen Säuglinge desselben Alters und Geschlechts.

In vielen Fällen ist dieser Zustand gutartig oder harmlos. In anderen Fällen kann es auf eine zugrundeliegende Erkrankung hinweisen, wie z. B. ein genetisches Syndrom oder einen Gehirntumor.

In diesem Artikel erfahren Sie mehr über die Ursachen von Makrozephalie und wie Ärzte die möglichen zugrundeliegenden medizinischen Bedingungen diagnostizieren und behandeln.

Was ist Makrozephalie?

Makrozephalie bedeutet „großer Kopf“ und ist die Bezeichnung für einen Zustand, bei dem ein Säugling oder Kind einen abnormal großen Kopf hat.

Damit ein Arzt die Diagnose Makrozephalie stellen kann, muss der Umfang des Kopfes an seiner breitesten Stelle größer sein als die 98ste Perzentile.

Makrozephalie kann manchmal ein Anzeichen für eine Grunderkrankung sein, die behandelt werden muss.

In anderen Fällen kann sie genetisch bedingt sein, einschließlich einer familiären Vorgeschichte von Makrozephalie. Wenn dies der Fall ist, ist der Zustand harmlos.

Ursachen

Für viele Fälle von Makrozephalie sind die Gene verantwortlich. Wenn ein Säugling mit einem großen Kopf eine Familiengeschichte mit überdurchschnittlich großen Köpfen hat, diagnostizieren die Ärzte eine gutartige familiäre Makrozephalie.

Säuglinge mit gutartiger familiärer Makrozephalie zeigen außer einem großen Kopf keine weiteren Symptome und haben keine weiteren gesundheitlichen Probleme.

Es gibt jedoch mehrere mögliche Ursachen für Makrozephalie, die ärztliche Hilfe erfordern, eine davon ist eine Flüssigkeitsansammlung im Gehirn. Zusätzliche Flüssigkeit kann Druck auf das Gehirn ausüben, was das Risiko für viele gesundheitliche Komplikationen erhöht.

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Der Schweregrad der Erkrankung hängt von der Menge der vorhandenen Flüssigkeit ab. Bei einer signifikanten Flüssigkeitsansammlung im Gehirn, die als Hydrozephalus bezeichnet wird, ist es wahrscheinlich, dass die zugrunde liegende Ursache behandelt werden muss, um weitere Probleme zu verhindern.

Andere Ursachen für Makrozephalie sind:

  • Blutungen im Gehirn
  • Hirntumore
  • bestimmte Stoffwechselkrankheiten
  • einige Arten von Infektionen
  • Alexander-Krankheit
  • Greig-Cephalopolysyndaktylie-Syndrom
  • Sotos-Syndrom
  • chronische Hämatome und andere Läsionen
  • andere genetische Syndrome

Anzeichen und Symptome

Das primäre Zeichen der Makrozephalie ist ein ungewöhnlich großer Kopf. In Fällen von gutartiger familiärer Makrozephalie wird dies das einzige Symptom sein.

Wenn ein Kind eine Grunderkrankung hat, die die Makrozephalie verursacht, wird es zusätzliche Symptome zeigen. Diese können beinhalten:

  • Verzögerungen beim Erreichen von Meilensteinen in der Entwicklung
  • ein schnell wachsender Kopf
  • Komorbidität mit anderen Erkrankungen, wie z. B. Autismus
  • geistige Störungen

In der Regel wird der Arzt das Kind nach der Diagnose weiter beobachten. Der Arzt wird auch die Eltern oder Betreuer bitten, auf folgende Anzeichen zu achten:

  • übermäßige Schläfrigkeit
  • ungewöhnliche Augenbewegungen
  • schlechte Nahrungsaufnahme
  • Erbrechen
  • eine wulstige weiche Stelle
  • Übermäßige Reizbarkeit

Diagnose

Ärzte können Makrozephalie normalerweise während einer routinemäßigen körperlichen Untersuchung diagnostizieren.

Als Teil der körperlichen Untersuchung eines Babys oder Kleinkindes wird der Arzt den Kopfumfang messen. Er wird dies bei jeder Kontrolluntersuchung tun, und immer dann, wenn es eine Besorgnis gibt. Wenn der Arzt eine schnelle Zunahme des Kopfumfangs im Laufe der Zeit feststellt, kann dies zu einer Diagnose führen.

Wenn ein Arzt der Meinung ist, dass ein Säugling Makrozephalie hat, wird er oft bildgebende Untersuchungen anordnen, wie z. B. einen CT-Scan, Ultraschall oder MRT.

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Mit Hilfe dieser Tests kann der Arzt feststellen, ob sich im Gehirn Flüssigkeit angesammelt hat, die Druck und andere Komplikationen verursachen kann.

Einige Symptome eines erhöhten Drucks auf das Gehirn sind:

  • erhöhte Reizbarkeit
  • Kopfschmerzen
  • Erbrechen

Wenn ein Kind mit Makrozephalie zusätzliche Symptome hat, können diese dem Arzt helfen, andere Gesundheitszustände zu diagnostizieren. Andere Symptome können sein:

  • Sehprobleme
  • wulstige Venen
  • ein wulstiger, weicher Fleck auf der Oberseite des Kopfes

Behandlung

Die Behandlung von Makrozephalie hängt von der zugrunde liegenden Ursache ab. Ein Säugling mit gutartiger familiärer Makrozephalie benötigt normalerweise keine Behandlung.

Säuglinge, deren Makrozephalie auf eine genetische Erkrankung zurückzuführen ist, benötigen möglicherweise eine lebenslange Behandlung und Unterstützung, einschließlich

  • Beschäftigungstherapie
  • Verhaltenstherapie
  • Logopädie und Sprachtherapie
  • Physiotherapie

Ein Säugling, der eine Flüssigkeitsansammlung oder Blutung im Gehirn hat, muss oft sofort operiert werden, um den Druck zu reduzieren und weitere Komplikationen zu verhindern.

Ärzte können eine Reihe von Methoden zur Behandlung eines Hirntumors anwenden, darunter:

  • Operation
  • Chemotherapie
  • Steroide
  • Strahlentherapie

Ausblick

Die Aussichten hängen weitgehend von der Grunderkrankung ab, die die Makrozephalie verursacht. Säuglinge mit gutartiger familiärer Makrozephalie haben gute Aussichten und werden in der Regel keine Komplikationen erleben.

Ein Kind mit Makrozephalie als Folge einer zugrundeliegenden Erkrankung, wie z. B. eines Hirntumors oder eines genetischen Syndroms, benötigt einen individuellen Behandlungsplan.