Sichelzelleneigenschaft ist ein genetisches Merkmal, das das Blut beeinflusst. Eine Person, die es hat, hat normalerweise keine Symptome, aber sie müssen möglicherweise ein paar zusätzliche Vorsichtsmaßnahmen ergreifen. Es unterscheidet sich von der Sichelzellenkrankheit.
Medizinisch gesprochen ist ein Trait ein vererbtes Merkmal. Eine Person mit Sichelzellenanämie hat ein abnormales Hämoglobin-Gen von einem Elternteil und ein normales Gen vom anderen Elternteil geerbt. Hämoglobin ist ein Protein in den roten Blutkörperchen, das den Sauerstoff durch den Körper transportiert.
In den Vereinigten Staaten ist die Sichelzellenanämie am häufigsten bei Schwarzen anzutreffen, sie kann aber auch bei Latinos oder Menschen aus dem Mittelmeerraum, Südasien oder dem Nahen Osten auftreten.
In diesem Artikel erfahren Sie, was Sichelzellenanämie ist und was sie für die Betroffenen bedeutet.
Was ist Sichelzellenanämie?
Sichelzellenanämie ist eine Erbkrankheit, die die roten Blutkörperchen betrifft. Sie tritt bei 1-3 Millionen Menschen in den USA und bei 8-10% der schwarzen Bevölkerung des Landes auf.
Menschen mit Sichelzellenanämie haben ein Gen für normales Hämoglobin und eines für Sichelzellenhämoglobin geerbt. Die Vererbung nur eines abnormalen Gens unterscheidet die Sichelzellenanämie von der Sichelzellenkrankheit.
Sichelzellkrankheit
Sichelzellenkrankheit tritt auf, wenn eine Person zwei Sichelzellengene erbt, eines von jedem Elternteil. Dadurch werden die roten Blutkörperchen hart, klebrig und haben die Form einer Sichel.
Sichelförmige Zellen sterben schnell ab, so dass Menschen mit dieser Krankheit einen Mangel an roten Blutkörperchen haben. Die sichelförmigen Zellen können auch kleinere Blutgefäße verstopfen und ernsthafte Gesundheitsprobleme verursachen.
Symptome
Die meisten Menschen mit Sichelzellanämie haben keine medizinischen Probleme als Folge. Das Merkmal kann sich nicht zur Krankheit entwickeln.
Symptome sind selten, aber sie können Blut im Urin oder allgemeine Schmerzen und Unwohlsein beinhalten. Zu den Umständen, die die Symptome auslösen können, gehören:
- Aufenthalt in großen Höhen, wie z. B. beim Fliegen oder Bergsteigen
- intensive sportliche Betätigung, insbesondere wenn sie zu Dehydrierung führt
- Aufenthalt in Umgebungen mit hohem Druck, z. B. beim Sporttauchen
Unter dem Mikroskop sehen die Blutzellen einer Person mit Sichelzellanämie normalerweise normal aus. Bei oxidativem Stress nehmen sie jedoch eine sichelartige Form an.
Komplikationen
Bei den meisten Menschen mit der Sichelzellanämie treten keine Komplikationen auf, obwohl diese unter extremen Umständen auftreten können.
Menschen mit Sichelzellanämie haben jedoch ein höheres Risiko als andere Menschen, die folgenden Gesundheitsprobleme zu entwickeln:
- Muskelabbau, genannt Rhabdomyolyse, während des Sports oder Trainings, besonders bei hohen oder niedrigen Temperaturen
- Hitzeschlag
- Unterversorgung der Milz mit Blut, was zum Absterben von Gewebe führt
- Glaukom, nach einer Augenverletzung
- Nierenerkrankung
- Nierenmarkskarzinom, eine seltene Form von Nierenkrebs
Es besteht auch ein erhöhtes Risiko für einen plötzlichen Tod aufgrund von Überanstrengung.
Während die meisten Experten die Sichelzellkrankheit als gutartig einschätzen, gibt es eine Debatte über die tatsächlichen Raten der verschiedenen Komplikationen.
Einige Experten fordern ein größeres Bewusstsein für die Erkrankung und eine stärkere Betonung von Vorsorgeuntersuchungen und genetischer Beratung.
In der Zwischenzeit werden weltweit mehr Mittel für die Forschung und das Bewusstsein für die Sichelzellkrankheit benötigt. In den USA fließen weniger Mittel in diese Krankheit als beispielsweise in Mukoviszidose, von der weniger Menschen betroffen sind.
Der Mangel an finanziellen Mitteln für Sichelzellenanämie und Sichelzellkrankheit resultiert aus der Ungleichheit im Gesundheitswesen und ist ein Problem, das dringend angegangen werden muss.
Während der Schwangerschaft
Es ist möglich, Sichelzellenanämie an Kinder weiterzugeben. Auch wenn beide Elternteile Sichelzellanämie haben, können sie ein Kind mit Sichelzellanämie bekommen.
Aus diesem Grund ist es wichtig zu verstehen, wie die Sichelzellenanämie weitergegeben wird und wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass sie vererbt wird.
Wenn beide Elternteile Sichelzellenanämie haben, besteht
- eine 50-prozentige Chance, dass ihr Kind die Krankheit vererbt bekommt
- eine 25%ige Chance, dass ihr Kind die Sichelzellkrankheit hat
- eine 25-prozentige Chance, dass ihr Kind weder das Merkmal noch die Krankheit hat
Wenn nur ein Elternteil die Sichelzellanämie hat, besteht:
- eine 50%ige Chance, dass ihr Kind die Sichelzellenanämie hat
- eine 50%ige Chance, dass ihr Kind die Krankheit nicht hat
Jeder, der sich Gedanken über die Wahrscheinlichkeit der Weitergabe der Sichelzellenanämie macht, sollte die Auswirkungen und Testmöglichkeiten mit einem Arzt besprechen.
Tests und Diagnose
Das Screening auf Sichelzellenanämie ist in den USA mittlerweile Routine für Neugeborene.
Bei älteren Kindern und Erwachsenen kann ein Arzt die Sichelzellenanämie mit einem einfachen Bluttest diagnostizieren. Dabei wird eine Blutprobe aus der Fingerspitze oder einer Armvene entnommen und zur Analyse an ein Labor geschickt.
Die Versicherung deckt oft den Test auf Sichelzellenanämie ab. Auch bei Sportlern und Personen, die dem Militär beitreten, ist das Screening Routine.
Behandlung
Die Sichelzellenanämie erfordert normalerweise keine Behandlung, da die meisten Menschen keine Symptome haben.
Es ist jedoch eine gute Idee, einen Arzt zu konsultieren, wenn eine Person weiß, dass sie die Sichelzellenanämie hat und dies plant:
- Kinder zu bekommen
- ein Sportler zu sein
- dem Militär beizutreten
Überlegungen bei extremer Belastung
Menschen mit Sichelzellanämie haben ein höheres Risiko für Muskelabbau oder Hitzschlag, wenn sie sich intensiv körperlich betätigen, z. B. im Leistungssport oder beim Militärtraining.
Deshalb ist es wichtig, Überhitzung und Dehydrierung während körperlicher Aktivität zu vermeiden. Zu den Tipps gehören:
- die Intensität der Trainingseinheiten langsam steigern
- Ruhepausen zwischen den Sätzen und Übungen
- reichlich Wasser vor, während und nach der Aktivität zu trinken
- Kühlen Sie sich ab, indem Sie sich mit Wasser befeuchten oder in den Pausen in einen klimatisierten Raum gehen
- bei Krankheitssymptomen sofort ärztliche Hilfe in Anspruch nehmen
Erwägungen während der Schwangerschaft
Wenn eine Person weiß, dass sie Sichelzellenanämie hat, ist es eine gute Idee, mit einem genetischen Berater zu sprechen, bevor sie Kinder bekommt.
Der Berater wird sich die Familiengeschichte der Person und ihres Partners ansehen und alle relevanten Risiken und Überlegungen besprechen.
Ausblick
Sichelzellenanämie ist ein genetisches Merkmal. Die meisten Menschen, die es haben, haben keine Symptome, aber es besteht ein höheres Risiko für bestimmte Komplikationen, so dass es notwendig sein kann, Vorsichtsmaßnahmen zu ergreifen – zum Beispiel bei extremer Bewegung.
Die Sichelzellenanämie kann vererbt werden, und wenn beide Elternteile die Sichelzellenanämie haben, kann auch ihr Kind an der Sichelzellenanämie erkranken, die ebenfalls schwerwiegend sein kann.
Aus diesem Grund ist es eine gute Idee für jeden mit Sichelzellanämie, mit einem genetischen Berater zu sprechen, bevor er Kinder bekommt.
Zuletzt medizinisch überprüft am 15. September 2020